Неврофиброматоза: причини, симптоми и продължителност на живота
Неврофиброматозата е заболяване на нервната система, което се проявява предимно в кожни промени. В допълнение към петна от кафе-о-лайт, други симптоми могат да бъдат предупредителни знаци.
Неврофиброматозата е заболяване на нервната система. Той може да има много различни форми, но обикновено се проявява като малки възлови тумори в кожата, така наречените неврофиброми, както и прозрачна пигментация на кожата. Обикновено засегнатите вече показват забележим брой кафенета като бебета. Неврофиброматозата е един от наследствените генетични дефекти и е известна още като болест на Recklinghausen.
Съдържание на статията с един поглед:
Какво е неврофиброматоза?
Неврофиброматозата се предизвиква от хромозомно разстройство. Причината може да бъде наследствен, семеен генетичен дефект. Спонтанната, произволна мутация на засегнатия ген е също толкова често срещана. Болестта вече е описана през 19 век от берлинския патолог Фридрих Даниел фон Реклингхаузен и е кръстена на него. Вече са известни три различни форми:
неврофиброматоза тип 1 (NF1) или периферна неврофиброматоза, известна преди като болест на Реклингхаузен или болест на Реклингхаузен,
неврофиброматоза тип 2 (NF2) или централна неврофиброматоза и
И трите вида са нелечими и могат да бъдат лекувани само симптоматично. Фокусът е върху хирургичното отстраняване на възлестите кожни израстъци и всякакви други тумори.
Неврофиброматоза тип 1
С над 90 процента неврофиброматозата тип 1 (NF1) е най-често срещаната форма. Среща се при около 1 на 3000 бебета. Обикновено детето се ражда със забележимо голям брой светлокафяви рождени белези или ги развива през първите месеци от живота. Около 80 процента от всички засегнати деца вече имат типичните кафе-о-лейт петна в ранна детска възраст, поради което те са ясен предупредителен знак.
При неврофиброматоза тип 1 доброкачествени тумори (неврофиброми) се развиват по нервите. По принцип те могат да се развият навсякъде, но най-често се проявяват като възли, подобни на подутини в кожата. Следователно лекарите говорят за периферен (външен) тип. В допълнение могат да се появят костни аномалии като сколиоза, нервна болка или сензорни нарушения (парестезия). Далеч най-голямото увреждане на засегнатите идва от многобройните, обезобразяващи оптично кожни тумори.
Неврофиброматоза тип 2
Неврофиброматоза тип 2 (NF2) се среща много по-рядко от тип 1. Вероятността е около един на 30 000. Неврофиброматозата тип 2 често води до тумори от двете страни на слуховите и равновесните нерви, така наречените вестибуларни шваноми. Предупредителните признаци могат да включват загуба на слуха, замаяност, нарушен баланс или шум в ушите (шум в ушите). Менингиоми, бавно нарастващи тумори в мозъка и гръбначния мозък, също могат да се появят. Лекарите говорят и за централна неврофиброматоза. Възможни са петна от кафе-о-лайт и неврофиброми, но не типични за това състояние. Докато NF1 обикновено се среща при деца, NF2 обикновено се диагностицира само в млада възраст.
Редки форми: Шваноматоза
Шваноматозата е много рядка форма на неврофиброматоза, която се проявява по начин, подобен на NF2, но без типичните вестибуларни шваноми. От друга страна, невропатичната болка се появява по-често, когато туморите притискат нервните корени.
Причини за неврофиброматоза
Неврофиброматозата не е заразна; тя се причинява от генетичен дефект, който се наследява или може да бъде придобит чрез мутация. В NF1 е засегната хромозома 17, в NF2 промяната е в хромозома 22. Генът, който причинява шваноматозата, все още не е идентифициран.
Неврофиброматозата се наследява по автозомно доминиращ начин, което означава, че генетичната промяна не се предава чрез полова хромозома и засяга както момичета, така и момчета. Доминиращото наследяване означава, че е достатъчно болестта да избухне, ако само един от двамата родители предава мутиралия ген. Тогава вероятността детето да се разболее е 50 процента. Тежестта на заболяването може да бъде много различна. По този начин е възможно родител, който е едва болен, да има тежко болно дете и обратно.
При около половината от всички засегнати деца и юноши причината не е фамилен хромозомен дефект, а спонтанна генна мутация. Хромозома 17, която е отговорна за NF1, е особено податлива на такива мутации.
Симптоми на неврофиброматоза
Неврофиброматозата може да се прояви по различни начини. Повечето засегнати хора страдат от неврофиброми.
Много хора имат други симптоми, като:
Промени в костите на скелета като сколиоза, фалшиви стави (псевдартрози) или огъване на дългите тръбни кости
Възли на Лиш: натрупване на пигмент върху ириса на окото
Тумори на зрителния нерв (оптичен глиом)
Невроми: нервни тумори, които са разположени на гръбначните корени и могат да причинят болка и симптоми на парализа
неврологични ефекти като затруднения в ученето, дефицит на внимание (ADHD), главоболие и епилепсия
Склонност към високо кръвно налягане (артериална хипертония)
Неврофиброми в хода на заболяването
Неврофибромите са доброкачествени тумори на обвивката на нервите. Те започват от така наречените клетки на Шван, които образуват защитния покриващ и изолиращ слой на нервните клетки. Тези възлови тумори, направени от нервна и съединителна тъкан, могат да се появят на повърхността на кожата (кожни) или да лежат дълбоко под кожата (подкожно). Кожните неврофиброми се откриват при 95 процента от всички засегнати. Те са предимно с цвят на кожата до синкаво блестящи, обикновено са меки и отпуснати и се различават по размер.
Неврофибромите обикновено се появяват едва след шестгодишна възраст. Обикновено първият скок на растежа на нодуларните кожни тумори се появява по време на пубертета и след това често се увеличава с възрастта. В допълнение, хормонални рецидиви се наблюдават при жени по време на бременност.
Неврофибромите са основният проблем на заболяването за много страдащи, тъй като се срещат по цялото тяло, което засегнатите често възприемат като стресиращо. Те често са без симптоми, но в зависимост от ситуацията могат да причинят и болка или неврологичен дефицит. Неврофибромите обикновено са доброкачествени и не са склонни да се развиват в злокачествена дегенерация.
Плексиформни неврофиброми
Плексиформните неврофиброми се срещат при до 30 процента от засегнатите и обикновено присъстват след раждането. Те се появяват като меки възли и кожата на места може да е дебела и окосмена. Можете да растете неимоверно. За разлика от обикновените неврофиброми, те са с около десет процента по-голяма вероятност да развият злокачествена дегенерация.
Освен това хората с неврофиброматоза имат малко по-голяма обща вероятност от развитие на злокачествени тумори на нервната система, левкемия и други аномалии.
Учебни затруднения
Въпреки че повечето деца, засегнати от неврофиброматоза, имат напълно нормална интелигентност, над средният брой страдат от частични слабости в производителността като дислексия, дискалкулия и ADHD. Те са два пъти по-склонни да имат интелектуални затруднения и са по-склонни да развият аутизъм.
Диагностика на неврофиброматоза
Типичните симптоми са от решаващо значение за диагнозата. Диагнозата често се поставя само след пубертета, въпреки че първите симптоми са налице още в детството. Ако заболяването е нормално, понякога изобщо не се разпознава.
Учените са разработили таблица на симптомите, която се използва при диагностициране на неврофиброматоза тип 1. Ако са налице два или повече от следните симптоми, може да се приеме NF1.
- шест или повече кафе-о-лайт места с диаметър повече от пет милиметра или повече от 15 милиметра след пубертета
- два или повече неврофиброми или поне един плексиформен неврофибром
- подобни на лунички пигментни петна в областта на подмишниците или слабините (лунички)
- Тумор на оптичния нерв (оптичен глиом)
- поне два възела на Лиш
- типични костни промени
- Роднина от първа степен (родител, брат или сестра, дете) с диагноза NF1
Ако местата за кафе-о-лайт се появяват по-често, това е предупредителен знак за неврофиброматоза. Ако имате шест или повече кафе-о-лайт места, препоръчително е децата да бъдат прегледани.
При неврофиброматоза тип 2 вестибуларните шваноми са най-ясната индикация.
Терапия: отстраняване на неврофибромите
Засега няма причинно-следствена терапия за неврофиброматоза. Засега терапевтичните мерки са ограничени до симптоматично лечение. Фокусът е върху хирургичното отстраняване на неврофибромите. Това обаче трябва да се прави само от опитни лекари.
Неврофибромите, които имат козметичен ефект или са разположени на неудобни места, могат да бъдат отстранени по хирургичен път. Бързо растящите плексиформни неврофиброми трябва да бъдат премахнати и да имат висока честота на рецидиви, което означава, че се връщат често.
Къде засегнатите могат да намерят помощ?
Засегнатите обикновено могат да водят напълно нормален живот. Оптималната психологическа помощ е важна, особено за засегнатите деца и техните родители, тъй като психологическото увреждане поради несигурната прогноза и срамът от физическото обезобразяване често е високо. Засегнатите могат да намерят компетентна помощ в Bundesverband Neurofibromatose e.V.
Курс и прогноза при неврофиброматоза
Курсът на неврофиброматоза е практически невъзможно да се предскаже.
Около 60 процента от засегнатите нямат или имат само няколко здравни ограничения.
При около 20 процента симптоми като болка, неврологични увреждания или видими неврофиброми могат да се управляват добре чрез хирургични мерки.
Останалите 20 процента страдат от неприятни до тежки увреждания, които не могат да бъдат значително подобрени чрез терапевтични мерки.
Продължителността на живота с неврофиброматоза е леко ограничена. Това се дължи предимно на повишената честота на злокачествени тумори и сърдечно-съдови усложнения в напреднала възраст.
Тъй като неврофиброматозата може да бъде свързана както с психични, така и с физически нарушения на развитието, се препоръчва редовно наблюдение на развитието на засегнатите деца. Поради повишения риск от туморни заболявания, децата и възрастните с неврофиброматоза също трябва да вземат предпазни мерки много внимателно.
предотвратяване
В случай на генетични заболявания, предотвратяването не е възможно. Пренаталната генетична диагностика обаче може да се използва за засегнати двойки, които желаят да имат деца. По този начин може да се определи в началото на бременността дали детето е наследило мутиралия ген. Не може обаче да се предвиди колко тежка ще бъде тежестта и по този начин увреждането в по-късен живот.
Подробна и разбираема информация за кожни заболявания и тяхното лечение повече.
Всеки човек има средно от 30 до 40 рождени белези. Как да се справим с тях и какво може да се случи, ако рожденият знак се промени повече.
Огнен знак е доброкачествена кожна лезия, която е вродена. Какво се крие зад него и как да се лекува. Повече ▼.
Възрастовите петна често се появяват по кожата с възрастта. Как да се отървете от тях и да предотвратите повторното им появяване.
Базалиомът (базалноклетъчен карцином или базоцелуларен карцином) е най-често срещаният тип рак на кожата и рядко установява дъщерни тумори. Въпреки това с него трябва да се справим възможно най-скоро.
Топлинният колапс е придружен от главоболие и световъртеж. Как да го различим от опасния топлинен удар. Повече ▼.
Варицелата или варицелата обикновено са безопасни за деца - за разлика от възрастните и бременните жени, те са по-опасни.
Бактериите причиняват силна диария и повече коремни болки.
Нашата оферта отговаря на критериите за прозрачност afgis.
Логото на afgis означава висококачествена здравна информация в Интернет.