Неврофиброматоза какво; трябва да знаете за това наследствено генетично заболяване Current Woman The MAG
Неврофиброматозата е генетично заболяване, характеризиращо се с доброкачествени тумори (неврофиброми) и кожни симптоми.
Какво е неврофиброматоза ?
Неврофиброматозата е генетично заболяване, което съответства на мутация на гена NF1: "този ген има регулаторна роля в клетъчната пролиферация; по-специално той е отговорен за предотвратяването на образуването на тумори в тялото", обяснява д-р Солвейг Хайде, генетик.
Неврофиброматозата (наричана още „болест на Фон Реклингхаузен“) е болест, описана от лекарите като „рядка“: във Франция все още се смята, че 1 на 3000 души са засегнати.
Как се предава ? „В около половината от случаите има предаване от семейството“, обяснява специалистът. Накратко: болестта се предава от родител на дете, като рискът от предаване е около 50%, ако единият от двамата родители има неврофиброматоза и 75%, ако и двамата родители са засегнати от тази патология - „обаче тази последна конфигурация остава изключителна! "подчертава д-р Хайде.
В другата половина от случаите генетичната мутация възниква спонтанно, без фамилна анамнеза за неврофиброматоза. „Болестта е налице от раждането, но не е предавана от никой родител“, уточнява д-р Хайде.
Неврофиброматоза: какви са симптомите ?
Казано е: неврофиброматозата е генетично заболяване, налично от раждането на детето. „Симптомите обаче могат да бъдат с прогресивно начало“, отбелязва генетикът.
Неврофиброматозата се проявява главно чрез кожни симптоми: по този начин могат да се наблюдават цветни петна "café au lait" (т.е. светлокафяв цвят) с диаметър около 1-2 сантиметра, които могат да се появят. Разпръснати по цялото тяло, но също така лентигини (или "лещовидни петна"), които напомнят на лунички и които се появяват повече в областта на гънките - лакти, китки, слабини, шия.
Неврофиброматозата се характеризира и с неврофиброми, тоест доброкачествени тумори, които се развиват от обвивката на нервите: „при клиничен преглед понякога може да се палпират„ топчета “директно под кожата“, добавя д-р Хайде.