Невероятен случай! Малко момиче от Търгу Муреш, единственият човек в Румъния, който страда от такова
4-годишно момиче от Търгу Муреш е единственото лице в Румъния, което страда от рядко митохондриално заболяване, наречено синдром на Leigh. Това е метаболитно разстройство, изключително рядко, за което няма лечение никъде по света.
Името на малкото момиченце е Нора Ференч и първите симптоми се появиха 3 дни след раждането. Лекарите са направили много тестове, за да установят защо болестта страда малко. Жестоката диагноза дойде от специалисти в Холандия, които направиха ДНК секвениране и установиха, че той страда от генетично метаболитно заболяване, наследено от двамата родители, които са само здрави носители на генетичната мутация.
Първата дъщеря на двойката почина от същата болест
Трагедията на семейство Ференц от Търгу Муреш обаче започна през 2013 г., когато се роди първата им дъщеря Ана, която имаше същите симптоми като Нора, но почина преди да бъде открита болестта.
"Нашата история започва през 2013 г., когато се роди малкото ни момиченце Анна. 3 дни след раждането тя започна да има сериозни проблеми с дишането, беше прехвърлена в реанимация, където остана почти три месеца. Всеки ден получавах диагноза. отново, тя не беше в никакъв синдром, нямаше генетично заболяване, аз бях с нея в чужбина, навсякъде, никой не ни постави конкретна диагноза. "Окончателното заключение на лекарите беше, че тя вероятно е страдала от неоткрита вътрематочна хипоксия по време на бременност, водеща до детски последици от енцефалопатия и че това няма да се повтори при друга бременност, а не от генетично заболяване." - каза майката на момичето.
Второто момиче, същата болест
„През септември 2015 г. се роди нашето момиченце Нора. Всичко вървеше нормално до 3-4 месеца, когато тя спря да се развива и започна да има симптомите на сестра си.
Отначало лекарите ми казаха, че все още съм травмирана и че момиченцето е добре. Взеха ме на сериозно едва когато беше на около 6 месеца и изобщо не се чувстваше добре, започна да регресира. Изпратиха ни от една болница в друга, никой не можа да намери диагнозата. След резултатите от метаболитните анализи, проведени в Букурещ и след месеци търсене в интернет, най-накрая намерих лаборатория в Холандия, където по мое настояване беше извършено секвениране на ДНК и установих диагнозата. Нора страда от рядко метаболитно заболяване в митохондриалната верига, наречено ECHS1 дефицит ", призна майката на момичето.
Как се проявява синдромът Лий
Тестовете показват, че в резултат на това заболяване тялото не усвоява протеини, те се натрупват, не се превръщат в енергия и произвеждат токсини, които постепенно разрушават нервната система и органите, засягат зрението, слуха, мускулите, сърцето, черния дроб и бъбречните функции.
Най-честите симптоми на митохондриална болест са дефект в развитието, психомоторна изостаналост, оптична атрофия, непоносимост към упражнения, сънливост, умора, нарушения на съня, лактатна ацидоза, хипотония и/или мускулна спастичност, дистония, епилептични припадъци или конвулсии., стомашно-чревни разстройства.