Непоносимост към фруктоза - когато метаболизмът казва НЕ на захарта
Какво е непоносимост към фруктоза?
Непоносимостта към фруктоза е състояние, характеризиращо се с невъзможност за метаболизиране на фруктоза, захар, присъстваща в плодовете, зеленчуците и меда. Тази невъзможност за метаболизиране на фруктоза се причинява от дефицит на ензим в черния дроб, наречен алдолаза В.
Наследствената непоносимост към фруктоза засяга около 1 на 20 000 души по света, с разлики в популацията.
Невъзможността за метаболизиране на фруктоза в черния дроб води до натрупване на фруктоза фосфат в черния дроб и появата на симптомите на заболяването. Характеризира се с повръщане, подуване на корема, диария, жълтеница, кървене, увеличен черен дроб, хипогликемия.
Лечението на заболявания се основава на избягване на храни, богати на фруктоза, и заместването им с храни, богати на други захари.
Какво трябва да знаем за непоносимостта към фруктоза?
Усложненията на непоносимостта към фруктоза могат да бъдат причинени от намалена абсорбция на хранителни вещества от храносмилателния тракт (хипогликемия) и увреждане на черния дроб (цироза на черния дроб).
Рискови фактори за непоносимост към фруктоза:
Рисковият фактор е генетичен, хората с богата фамилна анамнеза за непоносимост към фруктоза имат повишен риск от заболяването. Отговорни за появата на наследствена непоносимост към фруктоза са мутациите в гена ALDOB, кодиращ ензима алдолаза В с роля в метаболизма на фруктозата в черния дроб.
Значението на генетичните тестове в непоносимост към фруктоза
Генните мутации на ALDOB се наследяват автозомно рецесивно. Това означава, че засегнатото дете е наследило копие на мутантния ген от всеки родител. Генетичните тестове се препоръчват за хора със симптоми, предполагащи непоносимост към фруктоза, и тези, които имат това състояние в семейството си.
Генетичното изследване идентифицира засегнатите хора и носителите на болестта. В случай на положителна диагноза може да се въведе диета за избягване на фруктоза и пациентите да избегнат симптомите на заболяването.