Неонатален скрининг на Euromaterna

В болница Euromaterna тестът се извършва до третия ден от живота, между 36 и 72 часа след раждането - няколко капки кръв се събират от вената или петата и се отлагат върху филтърна карта, която след това се оставя да изсъхне. той изсъхва и се изпраща в лабораторията възможно най-скоро. Тук пробата се анализира в най-кратки срокове чрез изключително чувствителни методи с високо техническо ниво.

Прост анализ за спасяване на живота. Бебетата почти винаги се раждат напълно здрави. Има обаче много редки ситуации, в които те могат да повлияят на нормалното развитие или дори да застрашат здравето и живота на бебето.Скринингът за новородено за ранно разпознаване на тези нарушения може да предотврати и изключи тази възможност. Ето няколко отговора на най-често задаваните въпроси.

Защо е необходим ранен скрининг?

Почти едно на хиляда новородени се ражда с вродено метаболитно нарушение, дори ако въпросното бебе е видимо здраво и активно. Колкото по-рано открием разстройството, толкова по-добре ще има ефект от терапевтичната интервенция. За да подготвите бъдещето възможно най-добре, идеалното време след раждането на вашето бебе.

Какви метаболитни заболявания могат да бъдат открити?

Нарушения на аминокиселината:

фенилкетонурия
Класическа хиперфенилаланинемия
Дефицити на биоптерин кофактор;
Кленов сироп заболяване на урината
Цитрулинемия
хомоцистинурия
Тирозинемия тип I
Тирозинемия тип II
Тирозинемия тип III
Преходна неонатална тирозинемия
Аргининемия
Аргинин-янтарна ацидурия
5 - оксопролинурия
Дефицит на карбамил фосфат синтетаза тип I
хиперметионинемия
Синдром тип I с хиперамонемия, хиперронитинемия, хомоцитрулинемия (HHH)
Хиперорнитинимия с атрофия на гирус

Нарушения на мастната киселина:

Дефицит на MCAD
Дефицит на LCHAD
Дефицит на VLCAD
Дефицит на 2,4-диеноил-КоА тип I редуктаза
Множествен дефицит на ацил-КоА дехидрогеназа
Дефицит на ацил-CoA-DH с къса верига
Дефицит на къса верига на Hydroxyacyl-CoA-DH
Многофункционален дефицит на протеин

Дефекти в цикъла на карнитин

Дефицит на карнитин/ацилкарнитин-транслоза
Дефицит на карнитин-палмитоил-трансфераза тип I
Дефицит на карнитин-палмитоил-трансфераза тип II

Нарушения на органичната киселина:

Глутарова киселина тип I
Изовалерианова ацидурия
Метилмалонова киселина
Пропионова киселинност
Глутарова киселина тип II
Дефицит на бета-кетотиолаза
Дефицит на 3-хидрокси-3-метилглутарил-CoA лиаза (HMG-CoA-лиаза)
Дефицит на изобутрик-CoA-DH
Дефицит на 2-метилбутирил-CoA-DH
Дефицит на 3-метилкротонил-КоА-карбоксилаза
Дефицит на 3-метилглутаконил-КоА хидрат
Дефицит на метилмалонил-КоА-мутаза
Синтетични дефекти на аденозилкобаламин
Недостиг на витамин В12 при майките

Хипотиреоидизъм
Адреногенитален синдром
галактоземия
Недостиг на биотинидаза
Дефекти в метаболизма на карнитина
Кистозна фиброза
сърп
Thalassemia minor
Други заболявания с абнормен хемоглобин
Дефицит на активност на G6PDH
Наличието на EDTA антикоагуланти в кръвната проба

Но ако в семейството няма анамнеза за тези метаболитни дефекти?

Най-засегнатите деца идват от семейства без анамнеза за това метаболитно разстройство; също така, раждането на дете с метаболитно разстройство не може да установи риска от появата на това разстройство в това семейство.

Кой извършва неонаталния скринингов тест?

Акредитирани са само няколко лаборатории за извършване на тези скринингови тестове, а лабораторията Synlab във Вайден, Германия, е една от тях.

Какво се случва, ако резултатът от скрининга е положителен?

Резултатът от скрининга не е диагноза, но е важен показател.Ако тестът е положителен, докладът от теста съдържа допълнителни препоръки. В зависимост от вида на откритото заболяване, скрининговият тест ще бъде повторен или ще бъдат извършени други тестове.

Ако подозрението се потвърди, тогава терапията може да започне рано - особено чрез специална диета и/или лекарства. Вродените метаболитни нарушения не могат да бъдат напълно излекувани, но ранното лечение ще намали или дори ще предотврати появата на тежки симптоми, които засягат развитието на детето.