Ненормални движения и вътрешни болести - Swiss Medical Review
обобщение
Въведение
Ненормалните движения се разделят на две основни категории:
Акинетични синдроми, включително болестта на Паркинсон, апатични синдроми с континуум, вариращи от абулия до кататония чрез акинетичен мутизъм и отрицателни прояви (отрицателни тикове, отрицателен миоклонус, отрицателна дистония).
Хиперкинезии или дискинезии, включително различни видове клинично разпознаваеми движения като хорео-бализъм, дистония-атетоза, миоклонус, двигателни тикове, треперене, миоритмия, синдром на акатис, синдром на неспокойни крака, синдром на крака (ръце) и нестабилни пръсти (пръсти), миокимия, хиперекплексия (патологично стряскане).
В тази статия ще представим само дискинезии.
Дискинезии, свързани с вътрешни болести
Хорея
Сред дискинезиите, свързани с патологии, срещани във вътрешната медицина, може да се сблъскаме с хорея 1, която обикновено е с бързо начало. Това движение се описва като неволно движение на флексия, удължаване или въртене или дори пресичане на крайник или полукръв, понякога засягащо лицето с гримаси, изпъкналости на езика, повдигнати вежди или шумове при дишане. Той се изразява върху крайниците предимно дистално, като плавността на движението варира от проксимално до дистално или дистално до проксимално. Движенията се увеличават при стрес. Пациентът използва движението, за да го маскира или ограничава крайника си. В комбинация с внезапни, експлозивни движения по време на действието на въртене, огъване и изчезване, това движение се нарича бализъм, което всъщност е проксимална хорея. Той може да бъде свързан и с дистония, с нестабилна поза в удължаване, усукване или огъване, което всъщност е дистония, наричана по-рано атетоза. Понякога миоклонус се добавя под формата на мълниеносно движение.
Специфичността на хореята, което прави възможно разграничаването й от тик например, е наличието на хипотония с махални рефлекси (феномен на Гордън Холмс), двигателна непостоянство при поддържане на пози (ръце протегнати, затворени очи, издърпан език, отворена уста, и т.н.) и факта, че пациентът е напълно анозогнотичен за своята хорея. Важността на хореята във вътрешните болести е, че тя може да изтощи пациента не само метаболитно, но и кардиореспираторно.
Хореята с остро начало при пациент на възраст над 65 години трябва да бъде изследвана за некетотична хипергликемия, със стойности на кръвната захар от порядъка на 25 до 30 mmol/l, гликиран хемоглобин от 10 до 30% и осмоларност често между 310 до 320 mosm/l. Хипергликемията вероятно предизвиква аномалия на кръвно-мозъчната бариера, отговорна за намаляването на производството на АТФ (аденозин трифосфат) в стриатума, който е структура, изключително зависима от тази енергия. Обикновено няма кетоза. Тази презентация често е откриването на диабет. На ЯМР виждаме необичаен уни или двустранен сигнал в сивите ядра в последователности Т1 и Т2, които също могат да се видят, по-рядко, на КТ.
Лечението се състои в коригиране на хипергликемия и започване на лечение на диабет, като до този момент диабетът често се пренебрегва.
Хореята може да се появи и по време на диализа при диабет. Например, в тези случаи човек може да срещне аномалия на сигнала в Т1 или Т2 в базалните ганглии, понякога поемайки доста впечатляващо целия стриатум.
Хореята, свързана с лупус или лупус хорея (наричана по-рано лупус стриатит), е хорея, свързана с антинуклеарни антитела и често също антифосфолипиди (90%). Хореята може да бъде встъпителното заболяване. По-често се среща при млади жени и понякога се повтаря, с интервал от три до четири години. Лезиите, видими в Т2-претеглени изображения на ЯМР, са по-редки или неравномерно разпределени (неравномерни) в сивите ядра и бялото вещество, понякога имитиращи множествена склероза. От друга страна, PET сканирането обикновено показва хиперметаболизъм на сивите клетки. По-голямата част (75%) от случаите реагират на стероиди, 75% на невролептици в рамките на две седмици. Антикоагулацията трябва да започне, ако има антифосфолипидни антитела и контрацептивите трябва да се спрат. В случай на липса на отговор може да се наложи имуноглобулинова терапия или плазмафереза.
Аноксията, независимо дали е резултат от астматичен пристъп или предозиране с опиоиди, също може да доведе до хоба с подостро начало. Като цяло еволюцията е към паркинсонов дистоничен синдром или понякога действие миоклонус, тоест изключително внезапни проксимални движения с освобождаване на долните крайници в изправено положение, което може да наподобява бализъм, който се нарича синдром на Ланс. Адамс, отразяващ по-малко тежка аноксия.
Хорея, свързана с объркана енцефалопатия, често повтаряща се, може да бъде открита във връзка с тиреоидит на Хашимото с много високи антитела срещу Tpo (антитиропероксидаза) и антитела срещу тиреоглобулин, всички в присъствието на TSH, което може да е нормално. Този синдром, известен по-рано като ензифалопатия на Хашимото, е преименуван на SREAT (стероидно реагираща енцефалопатия, свързана с автоимунен тиреоидит). Автоимунната патология все още е несигурна, но отговорът на стероидите е доста бърз и обикновено изчиства симптомите в рамките на няколко дни. Рядко хипертиреоидизмът или паращитовидните заболявания също могат да причинят хорея.
Хореята може да бъде свързана с полицитемия с доста бързо начало. Не винаги има видими лезии при ЯМР. Възможно е да има асоциирана тромбоцитоза при синдром на Vaquez с положителна мутация JAK2. Кръвопускането може да бъде лечебно. Понякога симптоматиката отшумява сама. Механизмът е слабо разбран: обикновено хематокритът е над 60%, а хемоглобинът е над 20 грама на литър. Може би вискозитетът на кръвта причинява нарушаване на енергийния резерв на сивите ядра.