Неизвестна и опасна болест е PKU
Миришещ на ацетон дъх и кожа, хиперактивност, двигателни нарушения, бледа, екзематично суха кожа, емоционални изблици, епилептични припадъци - късните симптоми на фенилкетонурия (PKU) са редки, тъй като прост скрининг на PKU за новородени е задължителен в Унгария от 1975 г. насам. Дефектният ген, отговорен за развитието на болестта, обаче може да бъде носен и наследен от всеки: той не подлежи на задължително тестване и частният скрининг е скъп. Болестта се наследява по рецесивен начин, с 25% шанс да има болно дете от връзка между двама здрави носители, В Унгария заболяването се диагностицира при всяко 10-15 хилядно новородено.
Един на петдесет души носи дефектния ген, отговорен за развитието на нелечимото нарушение на метаболизма на аминокиселините, фенилкетонурия (PKU). Хората с болестта натрупват неразграден фенилаланин, който причинява бързо увреждане на нервната система и мозъка - без лечение нивото на интелигентност спада значително през първата година, а в края на петата година се развиват и мозъчни увреждания, причиняващи интелектуални затруднения. Ако болестта бъде открита навреме, строгата диета със сериозни откази (яйца, месо, зърнени храни, млечни продукти, соя, дъвки, но също така и много сладкиши като извара, марципан, мюсли или просто какао и сиропи) е забранена. и редовните контролни прегледи позволяват на пациентите да живеят пълноценен живот.
За съжаление в Унгария има само двама болногледачи, живеещите в Източна Унгария принадлежат на Сегед, тези, които живеят в Западна Унгария, принадлежат на Будапеща, което означава, че контролен преглед може да отнеме няколко дни заедно с пътуване. Ето защо много възрастни вече не отделят време да го направят, въпреки че болестта е коварна: недохранването не води до внезапно неразположение, но очевидната асимптоматичност е последвана от бърза дегенерация. Международният ден на ПКУ на 28 юни има за цел да повиши осведомеността за болестта и да ги върне при болногледачите.
Мляко, хляб, месо, сладкиши и безалкохолни напитки без захар също са забранени
Поради дефектен ген на засегнатите хора, фенилаланинът, който се среща и в повечето обикновени храни, остава неразграден или се превръща по ненормален начин. Ако разстройството бъде разпознато навреме, добри резултати могат да бъдат постигнати с подходящи грижи, но ако необходимата диета се започне едва след 3-годишна възраст, развитието на интелектуални затруднения е неизбежно.
Същността на лечението е през целия живот, строго нискобелтъчна диета - с изключение на свинската мас, могат да се използват само растителни съставки, но бобови растения и зърнени храни с високо съдържание на протеини (като зелен грах, сушен боб) и подсладен с аспартам продукти като дъвчене не трябва да се консумират. Маслените семена, като лешници, орехи, макове, слънчогледови семки, бадеми, тиквени семки и шам-фъстъци, също са забранени. Поради заместването на незаменими аминокиселини, диетата трябва да бъде допълнена със специална формула, както и различни микроелементи, калций и витамин В12, а всеки ден трябва да се поддържа хранителна таблица с точност до грамове. Това също изисква точна диагноза на височината, телесното тегло и нивата на кръвта.