Недостигът на аминокиселина таурин причинява сериозни заболявания

Дефицитът на аминокиселината таурин уврежда ретината на окото до слепота, но дефицитът на таурин може също да причини симптоми в сърцето и мускулите.

По принцип аминокиселината таурин се намира в големи количества в клетките на мозъка, черния дроб и други органи. Там той подпомага регулирането на клетъчния обем и стабилизирането на протеините. Други функции за организма все още не са напълно изяснени. Учените наскоро описаха, че дефицитът на таурин води до сериозни клинични симптоми.

причинява

Аминокиселинен таурин, изследван в модел на мишка

Основата на изследователската работа бяха специално генетично модифицирани, така наречените нокаутиращи мишки (KO мишки). Поради мутация на техните гени, те са имали изразен дефицит на тауриновата транспортна молекула TauT. Този транспортер обикновено гарантира, че се поддържат високите концентрации на таурин в клетката.

Изводът е, че нокаутираните мишки развиват ранно начало, както и прогресивна дегенерация на ретината на окото до слепота. Освен това имаше проблеми със сърцето и мускулите. нейното ниво на оксидативен стрес също беше повишено. Клиничните отклонения се увеличават с напредването на възрастта на животните.

При което цитираната работа донесе важна информация. Тъй като всички животни са страдали от хиперамонемия. Това означава, че концентрацията на амоний в тялото е била твърде висока. Това се е развило, защото дефицитът на таурин значително затруднява детоксикационния капацитет на черния дроб.

Симптоми на дефицит на таурин при хората

Наскоро учените също успяха да докладват за симптомите на дефицит на таурин при хората или да предоставят първото описание на неизвестната досега болест. За тази цел те публикуват около две момчета, братя от роднински брак, които страдат от дегенерация на ретината на единадесет и четири години поради същата мутация в гена SLC6A6, както в модела на мишката KO. Мутацията е наследена от двамата родители. При братята генетичният дефект води до увреждане на ретината, както при животинския модел, със значително влошаване на зрението им.

Недостиг на таурин поради недостатъчна молекула транспортер на TauT

Вината е липсата на таурин и съответно ниските нива. Аминокиселината таурин се среща в клетката и също присъства в кръвта. Той стабилизира протеините в клетката. Ако молекулата на тауриновия транспортер TauT, която е отговорна за транспорта на аминокиселини през клетъчната мембрана, не се образува в достатъчна степен от организма, това води до дефицит на таурин в тъканта. Това от своя страна води до висока токсична концентрация на амоний в организма.

Това води до сериозни неизправности в зрението, слуха и обонянието, предаването на дразнители в мозъка, както и мускулните функции на сърцето и се влошават с увеличаване на възрастта до прояви в черния дроб като фиброза или дори рак на черния дроб. Това може да бъде демонстрирано в модела на мишката. Дефицитът на таурин обаче също показва паралели в човешкия организъм. Това показа и прегледът в очната клиника на университетската болница в Гисен от двамата братя.

Литература:

Qvartskhava N, Jin CJ, Buschmann T, Albrecht U, Bode JG, Monhasery N, Oenarto J, Bidmon HJ, Görg B, Häussinger D. Недостигът на таурин (TauT) нарушава детоксикацията на амоняка в черния дроб на мишка. PNAS 26 март 2019 г. 116 (13) 6313-6318; публикувано за първи път на 12 март 2019 г. https://doi.org/10.1073/pnas.1813100116.

Preising MN, Görg B, Friedburg C, Qvartskhava N, Budde BS, Bonus M, Toliat MR, Pfleger C, Altmüller J. Herebian D, Beyer M, Zöllner HJ, Wittsack HJ, Schaper J, Klee D, Zechner U, Nürnberg P., Schipper J. Schnitzler A, Gohlke H, Lorenz B, Häussinger D, Bolz HJ. Дефицитът на тауринов транспортер (TauT) уврежда детоксикацията на амоняка в черния дроб на мишката. FASEB J. 2019 юли 25: fj201900914RR. doi: 10.1096/fj.201900914RR.

Източник: Клиника по гастроентерология, хепатология и инфекциология, Университетска болница Дюселдорф