Не оставяйте хората с фенилкетонурия сами
09/05/2020 - Около 1 на 8000 деца в Европа се раждат с фенилкетонурия (PKU) - рядко заболяване, което засяга метаболизма на протеините. Може да „доведе до тежки нарушения на психичното развитие“, обяснява д-р. Аня Райхерт, медицински директор в биотехнологичната компания BioMarin в Германия. Пациентите се нуждаят от лечение през целия живот. Според проучвания обаче само дванадесет процента от засегнатите в Европа получават адекватна медицинска помощ.
Без месо, без риба и без сирене; Бобовите растения, търговският хляб, тестени изделия или ориз също не могат да се обсъждат за хората с ФКУ. Причината: Тези храни съдържат твърде много протеини.
Поради заболяването си, страдащите от ФКУ трябва да се придържат към строго диета с ниско съдържание на протеини. Тъй като тялото ви не може да разгради добре съдържащата се в протеина аминокиселина фенилаланин (Phe). Причината са мутации в определен ген, което означава, че ензимът със сложното име фенилаланин хидроксилаза (PAH) не може да работи или може да работи само в ограничена степен. Резултатът: прекомерни нива на Phe в кръвта и мозъка. В допълнение към тежките нарушения на психичното развитие, епилепсията, спастичността или свръхвъзбудимостта, наред с други неща, могат да се появят и без лечение. Anja Reichert, BioMarin.
Строга диета за ФКУ: "много стресираща"
„ФКУ е рядко заболяване, но е едно от най-често срещаните наследствени метаболитни нарушения“, обяснява лекарят. Диагнозата обикновено се поставя непосредствено след раждането, като се използва скрининг за новородено, който е в сила в Германия от 1969 г. насам. "По подразбиране е да започнете лечението през първите десет дни". Фокусът е върху строгата диета с ниско съдържание на протеини: Тя е „много стресираща“, казва Райхерт.
„Под въпрос са само естествените храни, които съдържат почти изключително въглехидрати или мазнини.“ Не остана много: избрани плодове и зеленчуци. За неща като тестени изделия или хляб засегнатите трябва да прибегнат до специални препарати с ниско съдържание на протеини, които могат да бъдат закупени онлайн. „Телата на пациентите все още се нуждаят от много протеини. Това ще бъде заменено от напълно синтетични смеси под формата на шейкове: Те съдържат всички аминокиселини с изключение на Phe. "
Като част от кампанията „Live Unlimited PKU“, която се финансира финансово от BioMarin, пациентът на PKU поглежда назад към детството си: „Чувствах се неудобно, докато ядях. Всички ядоха нещо „нормално“, само храната ми изглеждаше странно. Понякога имаше коментари от другите деца като „Какво е това?“ Или „Това изглежда като лайна“. "
Освен това храненето е централна част от нашия социален живот: „Но спонтанното хранене със семейството, приятелите или колегите просто не е възможно. Това наистина е ограничаващо ”, съжалява Райхерт. Просто отидете в ресторанта? Почти безнадеждно начинание.
Пациенти с ПКУ в омагьосан кръг
„Децата все още се придържат към диетата доста добре, защото родителите им са много строги по отношение на това“, обяснява тя. „Но след пубертета има все по-малко млади хора, които изцяло преминават през диетата. И само много малко от възрастните го правят. "
Неправилната диета води до повишаване на нивата на Phe в кръвта. „Възникват различни неврологични и психологически проблеми - например нарушения на концентрацията, главоболие, намаляване на вниманието или дори парализа“. Това е постепенен процес, който се проточва с години - засегнатите често остават незабелязани колко пада тяхното представяне. Но колкото по-зле са, толкова повече им липсва стремежът да следват строга диета - порочен кръг.
Налични опции за терапия с PKU
В допълнение към селекцията от диетични храни за пациенти с ПКУ, има две възможности за лекарства - и двете от BioMarin. Пероралното лекарство се използва при пациенти с PKU от всички възрасти, при условие че те реагират на тази терапия в предишен тест. Вторият вариант - инжекционна терапия - се използва за лечение на пациенти с ПКУ на възраст над 16 години, при които нивото на фенилаланин в кръвта е само недостатъчно контролирано въпреки предходното лечение с налични възможности за терапия (т.е. ниво на фенилаланин в кръвта> 600 µmol/l).
При здрави хора нивото на Phe в кръвта е под 120 µmol/l. С PKU е много трудно да влезете в нормалните граници. Не само защото е голямо предизвикателство да се придържате към строгата диета в дългосрочен план. "Но и защото винаги става въпрос за претегляне", казва Райхерт. „Колко фенилаланин е твърде много, колко твърде малко; как да си осигуря балансирано снабдяване с други важни хранителни вещества, въпреки диетата? “Това е като разходка по въже.
Възрастни пациенти с ПКУ попадат през пукнатините
Децата и младите хора с ПКУ са „добре гледани” в Германия; Експертът знае, че за тях има „достатъчно специални педиатрични клиники“. „Дълго време се предполагаше, че ФКУ е детска болест. Смятало се е: Ако засегнатите се придържат към диетата в млада възраст, това е достатъчно. Като възрастни, те не се нуждаят от специално лечение. “Това сега се оказа заблуда:„ Болестта изисква терапия през целия живот. Дори възрастните с твърде високи нива на Phe имат лоша концентрация и други подобни. “Но тъй като в миналото фокусът беше върху педиатрията, днес липсват центрове за възрастни. "Ако пациентите не живеят в близост до един от малкото специализирани центрове, те губят себе си в общата медицинска помощ."
За „Неограничен PKU на живо“, например, пациентът на PKU Мишел разказва как е търсила помощ на 25-годишна възраст: „Ходих при всички общопрактикуващи лекари в района, но винаги ме изпращаха. Бях отчаян и нещастен. [...] Никой не се чувстваше отговорен за мен. „Да бъда оставен сам -„ това беше много горчиво “. Пациентът на ПКУ Ева съобщава за нещо подобно: „Имам чувството, че с напредването на възрастта хората обръщат все по-малко внимание.“ Ситуацията с грижите става все по-объркваща: „Кой лекар ще се грижи за мен в бъдеще?“ Или „Кой ще е запознат с моите кръвни тестове? Резултати? “Само два от многото въпроси, които стресират младата жена. „Между 18 и 20 години продължих да се лекувам от педиатър - въпреки че вече бях възрастен. Сега съм на 20 години и вече нямам лекар. "
Д-р Anja Reichert изисква: „Освен всичко друго, повече лекари трябва да бъдат обучени да станат експерти по метаболизъм и съответните услуги да се предлагат все по-често в университетите и специализираните метаболитни центрове.“ Това е единственият начин да се преодолее разликата в предлагането, която възниква от 18-годишна възраст. Целта трябва да бъде да се направи преходът от детски към възрастен център безпроблемен - и да се гарантира последователно лечение. Освен това във всеки център се изискват еднакви цели за лечение и управление на заболяванията и достъп до специфична за пациента терапия и грижи от мултидисциплинарен екип от диетолози, лекари и психолози за всички засегнати.
Vockley J et al. Genet Med 2014; 16 (2): 188-200.
Loeber JG, J Inherit Metab Dis 2007; 30 (4): 430-438
Jurecki ER et al. Mol Genet Metab 2017; 120 (3): 190-197.
Enns GM, et al. Mol Genet Metab. 2010; 101: 99-109.