Наследствените заболявания натоварват населението медицински, социален аспект
Всяко семейство мечтае да има здрави деца. Това чувство е особено остро след раждането на болно дете. Широкото приемане на контрол на раждаемостта и планираното намаляване на размера на семейството в развитите страни правят въпроса за оптималния резултат от всяка бременност изключително важен. В този смисъл профилактиката на наследствените заболявания трябва да заеме водещо място както в работата на лекар, така и в системата на здравеопазването.
Медицинските последици от мутационния товар са повишена нужда от медицинска помощ и намалена продължителност на живота на пациентите.
Медицинска помощ на лица с наследствени заболявания в амбулаторни условия се предоставя 5-6 пъти по-често. Сред контингента на детските болници с общ профил от 10 до 20% са децата с наследствена патология, което е 5-10 пъти по-високо от честотата на такива пациенти в популацията. Необходимостта от по-чести посещения на лекар за хора с наследствена патология е напълно разбираема, както и по-продължителната им хоспитализация. Първо, самата болест изисква голямо количество медицински грижи, а понякога и постоянно лечение. На второ място, наличието на наследствено заболяване не изключва изгаряния, травми и инфекциозни заболявания. Напротив, те се появяват по-често, протичат по-тежко и за по-дълъг период поради по-малките възможности за поддържане на биохимична, имунологична и хормонална хомеостаза при пациенти с наследствена патология.
Продължителността на живота при пациенти с наследствена патология зависи от формата на заболяването и нивото на медицинско обслужване. Въпреки че все още не са направени точни изчисления, за страни с добре развити здравни системи може с увереност да се предположи, че поне 50% от всички пациенти с наследствени заболявания умират в детска възраст. В Канада беше извършена цялостна оценка на продължителността на живота за всички пациенти с наследствена патология (с различна възраст на началото на заболяването и тежестта на хода). Оказа се, че е с 20 години по-малко от средното за страната (50 години вместо 70).