Наследствени заболявания на опорно-двигателния апарат - InforMed портал за медицина и начин на живот
Дефектите в гените, които контролират синтеза на протеини, водят до тежки мускулно-скелетни нарушения в съединителната тъкан и мускулно-скелетната система.
Синдром на Марфан
При синдрома на Марфан се нарушава производството на протеин, наречен фибрилин. Фибрилинът е свързващ протеин, който се свързва с протеин, наречен еластин, основният градивен елемент на еластичните влакна, и му помага да достигне до частите на тялото, където има нужда от голяма гъвкавост: сърдечно-съдовата система и кожата и за определени зони на костната система.
Ако този процес е нарушен, се развиват типични физически промени: болният човек е висок, слаб, а долната половина на тялото е непропорционално по-дълга. Характеризира се с тънки и дълги крайници, а пръстите на крайниците също са изключително дълги (медицинският жаргон явно ги нарича "паякови пръсти").
Тъй като костната система не е достатъчно гъвкава, пилешките гърди и сколиозата са често срещани при хора със синдром на Марфан. Поради тънкостта на ставните обвивки и връзки, навяхванията на ставите са често срещани.
Сърцето и съдовата система също са засегнати от това заболяване: разширението на кръвоносните съдове, аневризмата, е често срещано, което е особено опасно, тъй като означава и изтъняване на съдовата стена, така че съдът лесно може да се спука. А в сърцето сърдечните клапи най-често се увреждат, което води до нарушения на кръвообращението.
Синдром на Ehlers-Danlos
Синдромът на Ehlers-Danlos е група заболявания на съединителната тъкан, при които са известни десет различни форми. При това заболяване се уврежда протеин на съединителната тъкан, наречен колаген. Недостигът на колаген причинява изключителна степен на разтегливост на кожата, но склонността към заздравяване на рани.