Наследствени двигателно-сензорни невропатии (HMSNCMT), също и нервни мускулни атрофии -

Информация за групите за самопомощ е достъпна онлайн от офиса на T. 044 245 80 30

Какво представляват нервните мускулни атрофии?

Терминът „нервна мускулна атрофия“ обхваща група заболявания, при които периферните нерви бавно загиват (дегенерират). Основният генетичен дефект е известен за голям брой от тях. Двигателните нервни влакна, отговорни за контролирането на движението, обикновено са много по-засегнати от сензорните влакна, отговорни за предаването на усещания (допир, болка, температура, позиция на ставите). Функцията на пикочния мехур и ректума е запазена. В специализираната литература тези заболявания се наричат наследствени двигателно-сензорни невропатии (накратко HMSN, на немски: наследствени заболявания, засягащи двигателните и сензорните нерви). Тъй като парализата е особено изразена в областта на мускулите на подбедрицата, снабдени от перонеалния нерв, те също се наричат перонеални мускулни атрофии. След първите три описания на клиничната картина, едно говори синонимно за болестта на Шарко-Мари-Зъб, накратко CMT.

Симптоми

Форми на нервна мускулна атрофия

Характерът на структурните промени в периферните нерви разделя клиничната картина на две основни форми, които от своя страна могат да бъдат разделени на подтипове въз основа на наследството:
1. Хипертрофичната или демиелинизираща форма
Хипертрофичната форма на нервна мускулна атрофия води до функционално разстройство на нервните обвивки с последващо разрушаване на нервните влакна. Предаването на нервния импулс се забавя от 50 м/секунда до доста под 38 м/секунда.

HMSN тип I се наследява като автозомно доминираща черта. Среща се най-често с честота 2 - 20 на 100 000 случая. Началото на заболяването настъпва на възраст между 5 и 10 години. В 75% от случаите това е тип 1а. Степента на функционалното увреждане може да варира значително в рамките на семейство, което е засегнато повече от веднъж.
HMSN тип III, известен също като синдром на Dejerine-Sottas, се унаследява като автозомно доминиращо, както и рецесивно наследяване, нервната скорост е изключително забавена до под 12 m/s и се забелязва от изразена мускулна слабост.
Х-свързаното наследяване в хиперотрофната форма се случва рядко. Клинично те са трудни за разграничаване от тип 1. Мускулите на ръцете са забележимо засегнати. Мъжете обикновено са по-засегнати и по-често показват демиелинизиращ модел, докато жените обикновено изпитват загуба на аксон. Участието на централната нервна система не е необичайно.

2. Невронната форма
В невроналната форма голяма част от нервните влакна (аксони) основно загиват:

По-голямата част от HMSN тип II се наследява като автозомно доминираща черта. Броят на описаните генетични промени е твърде голям, за да има смисъл в този момент генетичното изследване. Характеризира се с малко по-късно начало на заболяването; средно е през 3-то или 4-то десетилетие от живота. Скоростта на нервната проводимост е нормална или леко забавена. Симптомите са по-изразени при рецесивен наследствен вариант, отколкото при заболяването с автозомно доминантно наследство.

Наследяване

Генетично консултиране

За генетично консултиране на родители на засегнати деца, на засегнати лица и техните здрави братя и сестри, както и на други членове на семейството, точната диагноза и точното познаване на индивидуалната семейна ситуация са от съществено значение. Има необичайни семейни съзвездия с няколко засегнати хора, които не могат да бъдат обяснени с помощта на просто наследство. Тук определено трябва да се попита човешки генетик за оценка на риска.