Наследствени аномалии на метаболизма на галактоза и фруктоза - sciencedirect

Добавете към Мендели

аномалии

обобщение

Резюме

Галактозата присъства в дизахаридната лактоза, основен въглехидрат в млякото. Известни са три вродени грешки в метаболизма на галактозата. Дефицитът на галактокиназа води до изолирана ядрена катаракта. Галактоземията обикновено се дължи на дефицит на галактоза-1-фосфат уридил трансфераза. Това заболяване провокира чернодробни, бъбречни или очни симптоми, които се подобряват с диета без галактоза. Дългосрочната прогноза е свързана с нейните неврологични последици. Дефицитът на UDP-галактоза 4′-епимераза е много рядък и провокира или доброкачествени частични форми, или много рядък дълбок дефицит, даващ тежки форми на галактоземия. Фруктозата е широко разпространена хексоза в диетата на човека. Три вродени грешки в метаболизма могат да повлияят на метаболизма на фруктозата. Недостигът на фруктокиназа е асимптоматична аномалия. Наследствената непоносимост към фруктоза, дължаща се на дефицит на фруктоза алдолаза, провокира или остри стомашно-чревни симптоми, със или без хипогликемия, или чернодробна или бъбречна експресия, която може да бъде животозастрашаваща, ако диетата без фруктоза не започне рано. Недостигът на фруктоза-1,6-дифосфатаза е вродена грешка, засягаща неоглюкогенезата, водеща до хипогликемии с хиперлактацидемия.