Наследствена уролитиаза - pdf свободно изтегляне

Педиатрична литиаза: реалност Наследствена уролитиаза Justine Bacchetta Справочен център за редки бъбречни заболявания Справочен център за редки калциеви и фосфорни заболявания 10-15% от общата популация Поне една литиаза през живота 30 пъти по-често при възрастни, разбира се засяга и децата Симптоми кои са толкова по-нетипични, колкото по-нетипично е детето младо Cochat P, литиаза и нефрокалциноза, детска нефрология, напредък в педиатрията колекция 2011 литиаза в педиатрията: кога да се замислим? N = 162 деца (на 2 месеца 16 години, средно 5,6 ± 0,4, 78 момичета) Литиаза в педиатрията: генетични причини, но не само! N = 162 деца (на 2 месеца 16 години, средно 5.6 ± 0.4, 78 момичета) 50% фамилна анамнеза Инфекция на пикочните пътища като вход към диагнозата: 16% (но 46% по време на проследяването) Alpay Pediatr Nephrol 2009 Alpay Pediatr Nephrol 2009 Генетична литиаза: кога да мислим за това? Наследствена литиаза и хиперкалциурия Cochat P, Литиаза и нефрокалциноза, Детска нефрология, Напредък в педиатричната колекция 2011 Stechmann Pediatr Nephrol 2009 1

Nephrol 2009

Проблемът с праговете в педиатрията Референтни стойности (1) Matos, Journal of Pediatrics 1997 1. CaU/24 часа [събиране в педиатрична възраст: трудно +++] N 4 mg/kg/ден (> 0,1 mmol/kg/ден при възрастни и 0,15 mmol/kg/ден при деца) 2. Съотношение CaU/CrU (mmol/mmol) хиперкау 5-10 години 10 години концентрация хиперкау Референтни стойности (2) Slev, Pediatr Nephrol 2010 Референтни стойности ( 3) Cameron, Pediatr Nephrol 2005 1 mg/dl = 0,25 mmol/l калций 1 mg/dl = 88,4 µmol/l креатинин (лична) класификация на наследствени камъни: предложеният план! Пикочна литиаза и проксимални тубулопатии Зъбна болест Пикочна литиаза и дистална/колекторна тръба Бартър тубулопатии Хипомагнезиемия и хиперкауба Тубуларна ацидоза Псевдохипоалдостеронизъм тип 2 1- Литиаза и проксимална тубулопатия Пикочна литиаза и други моногенитални дистални хистотични хистотични мочеполостни дигинеи метаболизъм на витамин D Мутации в метаболизма на PTH Мутации в метаболизма на FGF23 2