Наследствена тирозинемия тип 1 Sobi Франция

1 - Определение за наследствена тирозинемия тип 1

Наследствената тирозинемия тип 1 (HT-1) е рядко и сериозно генетично заболяване, при което тялото не може напълно да разгради аминокиселина, наречена тирозин. Това се дължи на мутация в гена, кодиращ FAH (Fumaryl Acetoacetate Hydrolase или Fumarylacetoacetase), който участва в пътя на разграждане на тирозина. (1)

Тирозин и НТ-1 катаболен път (1)

sobi

Последицата от този дефицит е натрупването на токсични вещества в кръвта, които могат да причинят увреждане на черния дроб, бъбречна дисфункция и неврологични нарушения. Без терапевтична и диетична подкрепа прогнозата е жизненоважна.

В световен мащаб тирозинемия тип 1 засяга около едно на 100 000 новородени; в някои страни, особено в Квебек в региона Saguenay-Lac-St-Jean, това заболяване се среща с по-голямо разпространение (2). Кръвно родословие би могло да обясни тези върхове в разпространението.

Има 3 клинични форми на НТ1, в зависимост от възрастта на поява на първите симптоми и които са свързани с тежестта на заболяването (1) (3):

- Остра форма (начало на заболяването преди навършване на 6-месечна възраст).
Това е най-често срещаната форма. Пациентите обикновено развиват признаци на чернодробни проблеми през първите няколко седмици или месеци от живота, съчетавайки забавяне на растежа, повръщане, диария, треска, понякога черни изпражнения и кървене от носа. Най-сериозната форма се появява между 0 и 2 месеца.

- Субакутна форма (начало на заболяването между 6 месеца и 1 година).