Наследствена сфероцитоза (болест на Минковски-Шофард)
Наследствена сфероцитоза (болест на Минковски-Шофард) - най-честата наследствена хемолитична анемия от категорията мембранопатии.
Немският терапевт О. Минковски (1900) е първият, който описва фамилната хемолитична анемия; М.А. Chaoffard (1907), френски лекар, открива при пациенти намаляване на резистентността на еритроцитите и свързаното с това повишаване на хемолизата.
Наследствен модел: в около 70% от случаите заболяването се наследява по автозомно доминиращ модел, останалите 30% са резултат от автозомно-рецесивно наследяване или спонтанни мутации.
Няма точни данни за разпространението на наследствената сфероцитоза, тъй като при много пациенти заболяването може да бъде асимптоматично или леко. Честотата в Северна Европа обаче е 1 на 5000 население. Честотата на заболяването при мъжете и жените е еднаква.
Патогенеза
Клинична картина
Тежестта и разнообразието на клиничната картина се дължи на вида на структурния протеин, отсъстващ на мембраната на еритроцитите (дефицитът на спектриновата а-верига се унаследява автозомно доминиращо и протича лесно, а дефицитът на р-веригата причинява сериозно заболяване, наследени автозомно рецесивно). В половината от случаите наследствената сфероцитоза се проявява още в неонаталния период, имитирайки картината на хемолитична болест на новородени или продължителна конюгационна хипербилирубинемия. Клиничната картина на хемолитичната криза се състои от триада симптоми: бледност, жълтеница, спленомегалия. Кризите могат да бъдат предизвикани от инфекциозни заболявания, като се приемат редица лекарства, но те могат да бъдат спонтанни. В периода на криза пациентите не се оплакват, но увеличеният далак винаги е осезаем. Колкото по-тежко протича заболяването, толкова по-изразени са някои фентипични характеристики, а именно: череп на кулата, готическо небце, широк носен мост, големи разстояния между зъбите. Тези промени в костната тъкан са свързани с компенсаторна хиперплазия на костния мозък (еритроидна линия) и като следствие с остеопороза на плоските кости. В зависимост от тежестта на наследствената сфероцитоза, тежестта на клиничните симптоми може да варира. Понякога жълтеница може да бъде единственият симптом, за който пациентът търси лекар. Именно на тези лица добре познатият израз на М.А. Шофара: "Те са по-жълтени, отколкото болни." Наред с типичните класически признаци на заболяването съществуват форми на наследствена сфероцитоза, когато хемолитичната анемия може да бъде толкова добре компенсирана, че пациентът научава за заболяването само след подходящ преглед.