Наследствена непоносимост към фруктоза - подробности за биоклиничния анализ
Относно анализа - Наследствена непоносимост към фруктоза
Общ преглед
Наследствената непоносимост към фруктоза се характеризира с невъзможност за метаболизиране на фруктоза. Фруктозата се съдържа главно в плодовете. Засегнатите хора развиват симптоми на детска непоносимост, когато в диетата се въвеждат плодове, сокове или други храни, съдържащи фруктоза. След поглъщане на фруктоза, хората с наследствена непоносимост към нея ще получат гадене, подуване на корема, коремна болка, диария, повръщане и хипогликемия. Засегнатите деца ще страдат от дефицит на растеж. Повторното поглъщане на храни, съдържащи фруктоза, може да доведе до дисфункция на черния дроб и бъбреците.
Клинично значение
Чернодробната дисфункция се проявява с жълтеница, хепатомегалия и цироза. Непрекъснатото излагане на фруктоза причинява гърчове, кома, чернодробна и бъбречна недостатъчност. Поради тежестта на симптомите на поглъщане на фруктоза, повечето хора с наследствена непоносимост ще развият отвращение към плодове, сокове или други храни, които съдържат фруктоза.
Наследствената непоносимост към фруктоза се причинява от мутации в гена ALDOB, участващи в синтеза на алдолаза В. Този ензим се намира главно в черния дроб и играе роля в метаболизма на фруктозата, така че фруктозата може да се използва като енергиен източник. Алдолаза В участва в разцепването на фруктоза-1 фосфат до глицеролалдехид и дихидроксиацетон фосфат. Генните мутации на ALDOB намаляват ензимната функция на алдолаза В, която нарушава метаболизма на фруктозата. По този начин на чернодробно ниво се натрупва фруктоза-1 фосфат, което води с течение на времето до смърт на чернодробните клетки, хипогликемия и други прояви на наследствена непоносимост към фруктоза. Наследствената непоносимост към фруктоза е заболяване, което се предава автозомно рецесивно, като мутациите в гена ALDOB присъстват в хомозиготна или хетерозиготна форма на съединение. Родителите на засегнатия индивид имат копие на мутантния ген, но обикновено не показват признаци и симптоми на наследствена непоносимост към фруктоза.
Генетичното тестване за диагностика на наследствена непоносимост към фруктоза открива 3-те най-често срещани мутации на алдолаза В ген: A149P, A174D и N334K, отговорни за 85% от случаите.