Наследствен висок холестерол
Международен курс за наследствено заболяване с висок холестерол (FH) в Дебрецен
Научно обучение за наследствената болест с висок холестерол, FH (FH фамилна хиперхлестеролемия), беше организирано съвместно от Европейското и Унгарското общество за атеросклероза в Дебрецен между 24 и 26 май под ръководството на професор György Paragh. Обучението за „Разширен курс на EAS за FH - фамилна хиперхолестеролемия в Източна Европа“ бе посетено от млади медицински колеги от много страни. Сред близо 20 международни и местни лектори, д-р Акос Гестес, представляващ групата на SZÍVSN FH, изнесе лекция за Положението на FHs в Унгария и PCSK инхибиторите, пробив в FH терапията, бяха от основно значение за обучението, а докладите по държави показват, че PCSK инхибиторите вече са рутинна част от терапията в много страни и са наистина ефективно решение за много пациенти с FH. От представянето на Швейцарската асоциация на пациентите стана ясно също така, че в допълнение към организирането на подкрепа за пациенти и информационни обучения, организациите на пациентите трябва да играят важна роля и при предоставянето на нови лекарствени терапии.
Какво е наследствен висок холестерол?
С напредването на науката се появяват все повече резултати за връзката между липидните нарушения в кръвта, нарушенията на липидния метаболизъм и наследствеността. Днес знаем за поне три състояния с високи нива на мазнини в кръвта, при които ролята на наследствеността е ясно доказана.
Така нареченият наследствен висок холестерол означава, че състоянието с висок холестерол се наследява в семейството, при което нивото на холестерола може значително да надвиши 8 mmol/l, докато нивата на защитен фактор HDL-холестерол и триглицериди са нормални.
Това състояние в цивилизованите страни е приблизително. на всеки 500 възрастни популации, последните проучвания показват, че всеки 200 може да бъде открит при един такъв пациент или един на всеки 20 индивида с висок холестерол. Има държави, в които до всеки 100 души могат да намерят такъв, напр. сред ливанци или финландци.
Какви са симптомите на заболяването?
Въпреки че заболяването с висок холестерол може ясно да бъде диагностицирано само чрез лабораторни тестове, наследственият висок холестерол често води до жълтеникави отлагания на холестерол върху клепачите или кожните повърхности, особено в сухожилията, пръстите между пръстите, вероятно коленете, лактите, поради повишеното вътрешно производство на холестерол . Ако обаче откриете слаб пациент с висок холестерол с нива на холестерол около 8-10 mmol/l и някой от фамилната анамнеза, който е претърпял инфаркт на възраст под 50 години, определено трябва да помислим и за това състояние.