Наследствен рак на гърдата при жените последиците от ефекта на Анджелина-Джоли - знания - Tagesspiegel Mobil
Анджелина Джоли беше публикувала преди година, че е взела и двете гърди като предпазна мярка. Изходът на актрисата разбуни обществеността.
Новият "Citycube" на изложбената площадка в Берлин е трезва функционална сграда за конгреси. Когато наскоро там се срещна Германското дружество по сенология, човек все още имаше впечатлението, че събралите се специалисти по болести на гърдата биха искали да разточат символичен червен килим на Берлинале. За актрисата Анджелина Джоли. „Ефектът на Джоли беше добър за нас“, каза Нина Дич, експерт по рак на гърдата от университетската клиника в Мюнхен-Гросхадерн.
Преди малко повече от година американската актриса обяви публично решението си за премахване на двете гърди като предпазна мярка. За да се предпази от рак на гърдата, който иначе би я заплашил с голяма вероятност като носител на генна мутация и от който майка й почина на 56-годишна възраст. Много жени, в чиито семейства тази форма на рак се е случила със забележителна честота, са избрали консултации и генетична диагностика при смелия излет на Джоли, също в Германия. „Миналата година бяхме преизпълнени“, съобщи Рита Катарина Шмуцлер от Центъра за фамилен рак на гърдата и яйчниците към Университета в Кьолн.
Кой трябва да бъде посъветван и тестван?
Специализираните общества препоръчват на жени, които имат няколко болни жени в близки роднини, да потърсят съвет и тестове в един от дванадесетте центъра за фамилен рак на гърдата и яйчниците. Подозира се наследствен рак на гърдата, ако:
- най-малко три жени от семейството са засегнати
- най-малко две жени са болни, една от които под 50 години
- поне една жена на възраст под 35 години е имала рак на гърдата или рак на двете гърди под 50 години
- ако поне една жена има рак на гърдата, друга има рак на яйчниците, ако една жена има и двете, или две жени имат рак на яйчниците
- ако мъж в семейството се е разболял и жена е развила рак на гърдата или яйчниците.
Двата най-важни гена за рак на гърдата BRCA 1 и BRCA 2 са известни от средата на 90-те години, а тестовете за генетични промени, мутации съществуват от 1998 г. Ако те присъстват, собствените възстановителни функции на организма намаляват и рискът от развитие на рак на гърдата в хода на живота се увеличава до 80 процента. И това за рак на яйчниците, за който няма ранно откриване, до 20 до 30 процента.
Не става въпрос само за BRCA1 и BRCA2
Сега става очевидно, че има редица други гени, които увеличават риска, като RAD51-C. Сега експертите оценяват своя дял от риска от заболяване на около 20 процента. "Ние обаче знаем само част", каза Дич. Според настоящото състояние на знанието, някои гени сами по себе си водят само до умерено до леко повишен риск, но комбинираното им възникване може да представлява по-голям риск. След няколко години вероятно ще има компютърни програми, които определят индивидуалния риск за засегнатите жени въз основа на съответната генна комбинация, казва Шмутцлер.
Едно е, че жените с фамилен повишен риск трябва да бъдат внимателно наблюдавани. Дали обаче радикалното решение на Джоли е правилното, е друг въпрос. Доколкото знаем днес, този тип превенция може да се има предвид само при жени, които носят променения BRCA 1 или 2 ген. "Тогава намаляването на риска е почти 100 процента," докладва Дич. Ако жена, която е носител на мутацията, вече е имала рак на едната гърда, другата страна също е изложена на повишен риск. И в този случай премахването на здравата гърда може да бъде полезно. Лекарите трябва да обяснят тези възможности по време на консултацията, съответната жена се нуждае от време, за да премисли и евентуално психологическа подкрепа, никой не може да вземе собствено решение за нея. Въпреки това, при определени обстоятелства, колегите, които са се събрали в мрежата на BRCA, могат да й помогнат. „Можем да изложим фактите. Само засегнатите знаят какво е усещането ”, каза Шмуцлер.
Четиридесет процента от жените с положителен тест обмислят операция
Тя докладва за проучване, подкрепено от Федералното министерство на здравеопазването със 150 участници, които са положили тестове. Той показа, че два до три месеца след теста 40 процента от жените обмислят операция. През 2000 г. обаче той беше само пет процента. Повод за безпокойство обаче е, че радикалното решение изглежда привлича особено жените, които според психологически тестове страдат от особено големи страхове, нуждаещи се от терапия. Почти три четвърти от тях подкрепиха ампутирането на двете гърди. Шмуцлер намира за важно да предложи на тези жени първо психотерапия.
BRCA 1 и 2 имат рак на гърдата на свое име, но генетичните промени също увеличават риска от рак на яйчниците. От 40, яйчниците и фалопиевите тръби трябва да бъдат премахнати, за да бъдат на сигурно място, е препоръката. Това обаче трябва да се случи не по-късно от пет години преди възрастта, на която заболяването се е появило за първи път при член на семейството. Така че може да се случи на много млада жена, която е в средата на чиракуването си, няма постоянен партньор, но всъщност си е представяла да има деца след няколко години. В такъв случай има смисъл да се замразят неоплодени яйцеклетки навреме, според експертното становище на конгреса.