Нарушения в метаболизма на аминокиселините
Аминокиселините са основни вещества, без които нашият метаболизъм не би могъл да събере протеини. Те имат и други незаменими задачи, например в нервната система, метаболизма на черния дроб, растежа или структурата на кожата, косата и ноктите. Човешкият организъм може сам да произвежда някои аминокиселини, докато други трябва да се приемат с храната.
Ензимопатия
Процесите, свързани с изграждането и разграждането на аминокиселини и протеини в организма, са много сложни; участват редица ензими и коензими. Ако някои от тях са дефектни или ако организмът изобщо не ги произвежда или само в недостатъчни количества - което заедно се нарича ензимопатия - това може да доведе до нарушаване на метаболизма на аминокиселините или до заболявания като това Порфирия или това Болест на Фабри.
Прекъсванията с един поглед
Обикновено дефектите се изразяват в Аминокиселинен метаболизъм в това, че предшествениците или междинните продукти не могат да бъдат превърнати в крайната аминокиселина. Резултатът е, че те се натрупват в тялото, но аминокиселината или липсва, или е в недостатъчно количество, за да изпълни функцията си. Това води до увреждане на тъканите и органите от междинните продукти и/или до явления на отказ в резултат на аминокиселинен дефицит.
В някои случаи транспортът на аминокиселини е нарушен, така че те вече не могат да бъдат абсорбирани от урината и транспортирани обратно в тялото, например.
Нарушенията на метаболизма на аминокиселините имат едно общо нещо: Те се основават на вроден генетичен дефект и следователно се наследяват. Повечето обаче са много редки. Експресията може да варира - в зависимост от това дали даден ензим напълно липсва или е ограничен само във функцията си.
Диагнозата често е трудна
Тъй като метаболитният път включва няколко станции, които изискват различни ензими, във всеки случай могат да възникнат няколко нарушения. Пътят към диагнозата е одисея за много от разстройствата - тъй като повечето от тези заболявания са много редки и симптомите са доста неспецифични, повечето лекари не знаят твърде много за тях и болестите са трудни за идентифициране.
Изключенията са Фенилкетонурия и - в Бавария - дефекти на цикъла на урея, тъй като скрининговите тестове за тях вече се извършват на новородени и по този начин се разпознават на ранен етап. Терапевтичният спектър също често е доста ограничен - в случай на редки заболявания, интензивните изследвания едва ли си струват за фармацевтичните компании.
Актуализирано: 08/11/2017 - Автор: Dagmar Reiche