Нарушения на въглехидратния метаболизъм
Въглехидратите в хляба, тестените изделия, ориза и други храни са дълги вериги от прости молекули захар, които трябва да бъдат разградени в тялото, за да бъдат усвоени. Същото важи и за лактозата - млечна захар, съставена от глюкоза и галактоза, или трапезна захар, съставена от фруктоза и глюкоза. Ако липсва ензим, необходим за преработка на въглехидрати, захарта и някои разграждащи се съединения могат да се натрупат в организма, причинявайки проблеми. Говорим за генетични заболявания.
Болест за съхранение на гликоген
Това се случва от раждането при тези с дефект на ензимите, участващи в метаболизма на гликогена и разграждането му до глюкоза, което води до аномалии в растежа, слабост, объркване, изпотяване, камъни в бъбреците; детето може да остане много кратко.
Диагнозата се поставя чрез изследване на тъкан под микроскоп на тъканна проба - биопсия.
Лечението обикновено се състои в регулиране на приема на въглехидрати.
Гликогенът се състои от няколко молекули глюкоза, свързани заедно. Глюкозата е основният източник на енергия на тялото за мускулите, включително сърцето и мозъка. Всяка глюкоза, която не се използва веднага за енергия, се съхранява в черния дроб, мускулите и бъбреците под формата на гликоген и се освобождава, когато тялото се нуждае от нея.
Има няколко различни заболявания за съхранение на гликоген, наречени гликогенози, всяка от които се идентифицира с нов номер. Тези заболявания се причиняват от наследствената липса на един от ензимите, който е от съществено значение за процеса на образуване на глюкоза в гликоген и след това разграждането на гликогена в глюкоза. Около 1 на 20 000 бебета има някаква форма на заболяване за съхранение на гликоген.
Някои от тези заболявания причиняват малко симптоми. Други са фатални. Специфичните симптоми, възрастта, на която симптомите започват и тяхната тежест варират значително от тези заболявания. За типове II, V и VII основният симптом обикновено е слабост. При типове I, III и VI симптомите са ниска кръвна захар и коремна изпъкналост, тъй като излишъкът или ненормалните нива на гликоген могат да увеличат черния дроб. Ниската кръвна захар причинява слабост, изпотяване, объркване и понякога конвулсии и кома. Други последици за децата могат да включват лош растеж, чести инфекции и наранявания на устата и червата.
Болестите за съхранение на гликоген са склонни да причиняват повишени нива на пикочна киселина, остатъчен продукт, който има тенденция да се натрупва в ставите, причинявайки подагра, както и в бъбреците, генерирайки литиаза - (камъни в бъбреците). При гликогеноза тип I бъбречната недостатъчност е често срещана през второто десетилетие от живота или по-късно.
Диагностика и лечение
Лечението зависи от вида на заболяването за съхранение на гликоген. За повечето видове се препоръчват ежедневно няколко малки хранения с високо съдържание на въглехидрати, които помагат да се предотврати драстичен спад в кръвната захар. За хората с гликогеноза, с изразена хипогликемия, нивата се поддържат чрез прилагане на неварено царевично нишесте на всеки 4 до 6 часа. За други пациенти понякога е необходима парентерална интервенция през нощта с глюкоза, за да се предотврати спад в кръвната захар, който обикновено се случва през нощта.
Видове и характеристики на болестта за съхранение на гликоген
галактоземия
Галактоземията е високо кръвно ниво на галактоза и се причинява от липсата на един от ензимите, необходими за метаболизма на галактозата (млечна захар), в резултат на което се натрупва метаболит, който е токсичен за черния дроб и бъбреците, причинява увреждане на лещата и причинява катаракта.
Симптомите включват повръщане, жълтеница, диария и нарушен растеж.
Диагнозата се основава на кръвен тест.
Дори при правилно лечение засегнатите деца могат да продължат да развиват психически и физически проблеми. Лечението включва пълно елиминиране на млякото и млечните продукти от диетата.
Отначало новородените не показват никакви симптоми, но в рамките на няколко дни или седмици те губят апетит, повръщат, възбуждат се, имат диария и спират да растат. Нивата на белите кръвни клетки са засегнати и могат да доведат до сериозни инфекции. Ако лечението се забави, децата могат да бъдат тежко интелектуално увредени или да умрат.
диагноза
Галактоземията се открива с кръвен тест. Този тест се извършва като рутинен скринингов тест за новородени и нас. Преди зачеването възрастни с брат или сестра или дете, за които е известно, че имат нарушение, могат да бъдат генетично тествани, за да открият гена, който причинява заболяването. Ако и двамата родители имат гена, детето има шанс 1 на 4 да развие генетичния дефект.
Ако галактоземията е известна от раждането и болестта се лекува правилно, развитието на чернодробни и бъбречни усложнения се избягва и умственото развитие може да бъде нормално. Въпреки това, дори при правилно лечение, децата с галактоземия могат да имат по-нисък коефициент на интелигентност от своите братя и сестри и често развиват проблеми с говора. Момичетата често имат дисфункционални яйчници и малцина са в състояние да забременеят по естествен път. Момчетата обаче имат нормална функция на тестисите.
Галактоземията се лекува чрез пълното елиминиране на млякото и млечните продукти. Галактозата присъства и в някои плодове, зеленчуци и морски дарове, като водорасли. Лекарите не са сигурни дали малки количества от тези храни причиняват дългосрочни проблеми. Хората с това разстройство трябва да ограничат консумацията на галактоза през целия си живот.
Наследствена непоносимост към фруктоза
Андрогенната непоносимост към фруктоза се причинява от липсата на ензим, необходим за метаболизма на фруктозата. Дори много малки количества фруктоза причиняват ниска кръвна захар и могат да доведат до увреждане на бъбреците и черния дроб.
Страничен продукт от фруктоза се натрупва в тялото, блокирайки образуването на гликоген и превръщането му в глюкоза за използване като енергия. Поглъщането на по-големи количества фруктоза или захароза причинява ниска кръвна захар (хипогликемия), с изпотяване, объркване и понякога конвулсии и кома. Децата, които продължават да ядат храни, съдържащи фруктоза, развиват увреждане на черния дроб и бъбреците, което води до жълтеница, повръщане, умствени увреждания, гърчове и дори смърт. Хроничните симптоми включват липса на апетит, неспособност за нормално развитие и растеж, храносмилателни симптоми, чернодробна недостатъчност и увреждане на бъбреците. За повечето видове непоносимост към фруктоза ранната диагностика и хранителните ограничения могат да помогнат за предотвратяването на тези по-сериозни проблеми.
Диагнозата се поставя чрез химично изследване на проба от чернодробна тъкан, която открива, че ензимът липсва. Лечението включва изключване на фруктоза (присъстваща в сладките плодове), захароза и сорбитол (заместител на захарта) от диетата. Тежките пристъпи на хипогликемия реагират на интравенозна глюкоза. Леките пристъпи могат да бъдат лекувани с глюкозни таблетки, които трябва да се приемат от всеки, който има наследствена непоносимост към фруктоза.
мукополизахаридоза
Мукополизахаридозата е група наследствени нарушения, при които сложните захарни молекули не се разграждат и се натрупват в големи количества в тъканите на тялото. Резултатът е характерен външен вид на лицето и аномалии на костите, очите, черния дроб, далака, понякога придружени от интелектуални затруднения.
Мукополизахаридозата възниква, когато тялото няма ензимите, необходими за разграждането и съхранението на сложни захарни молекули (мукополизахариди).
По време на кърмачеството и детството стават видими твърде малък ръст, окосмяване, грапавост на кожата и необичайно развитие. Някои видове мукополизахариди причиняват интелектуални увреждания, които ще се развият в продължение на няколко години. При някои видове зрението или слуха могат да бъдат засегнати. Артериите или клапите на сърцето също могат да бъдат засегнати, а ставите на пръстите често са сковани.
Лекарят поставя диагнозата въз основа на симптомите и физическия преглед. Присъствието на друг член на семейството с мукополизахаридоза също предполага диагнозата. Тестовете за урина могат да помогнат, но понякога са неточни. Рентгеновите лъчи могат да открият характерни костни аномалии. Мукополизахаридозата може да бъде диагностицирана преди раждането чрез амниоцентеза или хорионни проби.
Прогноза и лечение
Прогнозата зависи от вида на мукополизахаридозата и някои деца могат да функционират нормално, ако заболяването бъде открито рано. Някои видове, обикновено тези, които засягат сърцето, причиняват преждевременна смърт.
Само при един вид мукополизахаридоза опитите за заместване на анормалния ензим са имали ограничен, временен успех. Трансплантацията на костен мозък може да помогне в някои случаи, въпреки че този подход е противоречив.
Нарушения на метаболизма на пирувата
Нарушенията на метаболизма на пирувата се причиняват от липсата на способност да метаболизира вещество, наречено пируват. Тези нарушения причиняват натрупване на млечна киселина и редица неврологични отклонения.
Симптомите включват припадъци, интелектуални увреждания, мускулна слабост и проблеми с координацията. Някои от тези нарушения са фатални.
На някои деца помагат диети с високо съдържание на мазнини и ниско съдържание на въглехидрати или с високо съдържание на въглехидрати и белтъчини.
Пируватът е вещество, което се образува в процеса на преработка на въглехидрати и протеини и което служи като енергиен източник за клетките. Проблемите с метаболизма на пирувата могат да ограничат способността на клетката да произвежда енергия и да позволи натрупването на млечна киселина, отпадъчен продукт. Няколко ензима участват в метаболизма на пирувата. Наследственият дефицит на който и да е от тези ензими поражда редица нарушения и симптомите могат да се развият по всяко време между ранното детство и зрялата възраст.
Упражненията и инфекциите могат да влошат симптомите, тъй като водят до тежка лактатна ацидоза. Нарушенията се диагностицират чрез измерване на ензимната активност в клетките на черния дроб или кожата.
Дефицит на пируватдехидрогеназен комплекс
Това разстройство се причинява от липсата на група ензими, необходими за обработка на пируват. Този дефицит води до различни симптоми, вариращи от леки до тежки. Някои новородени с този дефицит имат мозъчни малформации. Други бебета изглеждат нормални при раждането, но развиват симптоми, включително мускулна слабост, гърчове, лоша координация и тежки проблеми с баланса по-късно в детството. Интелектуалните увреждания са често срещан симптом.
Това разстройство не може да бъде излекувано, но на някои деца им помага диета с високо съдържание на мазнини и ниско съдържание на въглехидрати.
Липса на пируват карбоксилаза
Пируват карбоксилазата също е ензим, чиято липса пречи или блокира производството на глюкоза от пируват. Млечната киселина и кетоните се натрупват в кръвта. Често това заболяване е фатално. Оцелелите деца имат тежки припадъци и интелектуални увреждания, въпреки че има деца с по-леки симптоми. Няма лечение, но на някои деца помагат определени диети, които включват честа консумация на ястия, богати на въглехидрати и протеини.