Нарушения на съхранението на гликог; ne - Проблем; здравословни проблеми; деца - msd ръководства за възрастни

, Доктор по медицина, Медицински колеж Сидни Кимел към университета Томас Джеферсън

нарушения

Нарушенията на съхранението на гликоген се причиняват от дефицита на ензим, необходим за превръщането на глюкозата в гликоген и разграждането на гликогена в глюкоза.

Честите симптоми включват слабост, изпотяване, объркване, камъни в бъбреците, увеличен черен дроб, ниска кръвна захар и забавяне на растежа.

Диагнозата се поставя чрез извършване на кръвни изследвания, изследване на проба от тъкан под микроскоп (биопсия) и извършване на ядрено-магнитен резонанс.

Лечението зависи от вида на нарушението на съхранението на гликоген (гликогеноза) и обикновено включва регулиране на приема на въглехидрати.

Гликогенът (въглехидрат) се състои от няколко молекули глюкоза, свързани заедно. Глюкозата е основният източник на енергия на тялото за мускулите (включително сърцето) и мозъка. Всяка глюкоза, която не се използва веднага за производство на енергия, се съхранява в черния дроб, мускулите и бъбреците като гликоген, който ще се освободи, когато тялото се нуждае от нея.

При деца с нарушение на съхранението на гликоген липсва един от ензимите, който е основен в процеса на превръщането на глюкозата в гликоген или разграждането (метаболизма) на гликогена в глюкоза. Почти 1 на 20 000 новородени имат гликогеноза.

Има много различни видове нарушения на съхранението на гликоген (наричани още гликогеноза). Всеки се идентифицира с римска цифра.