Нарушения на растежа на родителите eUniversity Редки болести

Нарушения на растежа при деца

родителите

Процесът на растеж и развитие започва от момента на зачеването на човешкия продукт, траен до зрялост, период, в който тялото е подложено на постоянни морфо-функционални и психо-интелектуални промени.

Височината е определяща черта за индивида и има точно определена важност в

социално вмъкване, от една страна, и в собствения психо-афективен баланс, от друга страна.

Ръст на ръста

Дължината или височината на детето е разстоянието между върха и растението и е израз на растежа на скелета.

Измерва се в легнало положение с помощта на педиометър през първите 2 години от живота, а след това с талиометър (статиметър) в ортостатично положение.

При раждането средната дължина е 50 см, с граници между 48 - 52 см и след това скоростта на растеж е както следва:

- 4 см през първия месец от живота

- По 3 см през 2-ри и 3-ти месец

- 1 см от 5-ия месец до края на първата година от живота

- Като цяло детето расте с 20 см през първата година

- между 1 и 2 години, расте с 10 - 12 cm

- след 2 години темпът на растеж е 4-5 см годишно

- в пубертета растежът на ръста се ускорява с около 10 см годишно.

Светският растеж е тенденцията на прогресивен растеж с всяко поколение от средните стойности на височина, тегло, по-ранно начало на пубертета.

Растежът има два компонента:

ФАКТОРИ, КОИТО ОПРЕДЕЛЯТ РАСТЕЖ И РАЗВИТИЕ:

Екзогенни фактори:

-Афективно-образователни фактори

Ендогенни фактори: генетични фактори и хормонални фактори

Хормонални фактори:

хипофиза контролира растежа чрез соматотропен хормон (STH), който действа като регулатор на растежа.

STH влияе върху растежа чрез:

  • благоприятстващ разпространението на хондроцити в серийния хрущял,
  • участие в синтеза на протеини,
  • стимулиране на липиден катаболизъм,
  • благоприятства задържането на азот, вода, натрий,
  • увеличават тубулната реабсорбция на фосфор и насърчават калция

Щитовидна жлеза се намесва в остеогенезата, благоприятствайки:

  • хипертрофия на хондроцитите в растежния хрущял,
  • костна минерализация, остеолиза и резорбция на остеокласти,
  • стимулира синтеза на протеини и размножаването на клетките,
  • окислителни процеси в тъканите,
  • липиден метаболизъм.

тимус има синергично действие със STH.

Надбъбречна жлеза:

-глюкокортикоидите инхибират процеса на растеж;

-минералокортикоидите стимулират секрецията на ДНК и иРНК.

панкреас повишава се чрез инсулин (анаболен хормон) и глюкагон (катаболен хормон).

паращитовидната жлеза имат роля в скелетната минерализация.

Половите жлези.

Андрогенните хормони имат ефект:

  • анаболен върху мускулите, костите, костния мозък,
  • стимулира пролиферацията на хрущялни клетки,
  • полова диференциация и съзряване.

В пубертета ч. Полово спиране на растежа на ръста чрез калциране на растежния хрущял

Генетичният контрол на растежа е многофакторен. Наследствеността частично обуславя крайния размер и размер на детето в различна възраст.

Определение и разпространение

Като се започне от твърдението „дете, което расте добре, обикновено е здраво дете“, нормалният растеж се определя от размер +/- 2 DS в сравнение със средния ръст на деца на същата възраст.

пол и хронологична възраст или между 3-ти и 97-и процентил.

SDS = Настоящата талия - Идеалната талия за възрастта )

σ (отклонение стандартен за възрастта)

Скоростта на растеж (в см/година) е по-важна от височината в определен момент. Съществуват диаграми за растеж и карти (номограми) за групи от населението: кавказки, Tanner (Великобритания), Whitehouse (САЩ)

Възрастите, които трябва да бъдат определени за проследяване на растежа

- талия - (! при измерване на височина)

- кост - юмручен рентген (лява ръка) стандарти на Greulich & Pyle! Прогнозата за крайната талия на детето обикновено съответства на средната стойност на талията на родителите +/- корекционен фактор. Формулите за изчисление са:

Прогнозирана талия сред родителите

= (T майка + T баща + 13)/2 при момчета

= (T майка + T баща - 13)/2 при момичетата

Крайната височина на индивида зависи от фактори:

-околна среда (хранителна, психо-социална, икономическа, културна и др.)

Пропорциите на тялото ще бъдат оценени в сравнение с номограмите за дадена популация:

Може да се направи проста класификация на нарушенията на растежа при деца, както следва:

Хипостатура = нанизъм = височина над 2,5-3 DS под средната стойност за хронологична възраст и пол или под 3-тия процентил.

Хипернасищане = гигантизъм= височина над 2,5-3 SD над средната стойност за хронологична възраст и пол или над 97-ия процентил

II. Hipostaturalitatea може да бъде - присъщо

- поради ранното скелетно съзряване

Болестта започва в ранна детска възраст, но обикновено отнема 1-2 години, докато родителите забележат, че детето им изостава. При раждането бебето е с нормални размери. Но след известно време растежът става много бавен и талията изостава далеч зад талията на други деца на същата възраст. По-късно, във второто детство, при мъжкия пол, особено става ясно и изоставащо от половото развитие.

  1. ВЪТРЕШНА ХИПОСТАТУРНОСТ

a1. Идиопатичен нанизъм (семейна ипостас и забавяне на конституционния растеж)

- отсъствие на хронични ендокринни или неендокринни заболявания

- темп на растеж на долната граница на нормата

a2. Дисморфични синдроми

- хромозомни: Синдром на Търнър- дефектна дисгенезия на половите жлези на Х хромозомата (45X или 46XY кариотип), свързана с женския фенотип:

- хипостаза (свързана с GHD)

- къса шийка с птеригиум коли

- множество вродени аномалии - аномалии на яйчниците, с безплодие

- генетика: остеохондродисплазии

Хетерогенна група заболявания с генетичен детерминизъм, който свързва аномалии в размера и формата на костите на крайниците, гръбначния стълб

ахондроплазия: - рафт - тежки аномалии (ризомелия, гръдни аномалии - гръдни, смъртни случаи от остра дихателна недостатъчност)

Хипокондроплазия: по-лека форма - очевидна хипостазия след навършване на 2 години - къси крайници - диспропорция на туловище-крайник

Б. ПАТОЛОГИЧНА ХИПОСТАТУРАЛНОСТ (намаляване на скоростта на растеж, с промяна в канала на растеж минус)

b1. Хронични недокринни заболявания (поднормено тегло за ръст)

- сърдечни: вродени малформации

- дихателни: астма, муковисцидоза

- стомашно-чревни: целиакия, малабсорбция,

- хематологични: таласемия, сърповидно-клетъчна анемия

b2. Ендокринни причини (наднормено тегло за ръст)

- Дефицит на GH (хипофизна нанизъм)

- метаболитно небалансиран диабет

- нарушения на метаболизма на витамин D

- нелекуван безвкусен диабет

  1. ФИФОФИЗИЧЕН НАНИЗМ (НЕДОСТАТЪЧНОСТ НА GH ПРИ ДЕЦА)

Основният фактор за дефицит на растеж е дефицитът на соматотропен хормон, причинен от разрушителни фактори на хипофизната жлеза или хипоталамуса.

Клиничен преглед обект открива:

- пропорционален хармоничен нанизъм, зачитащ инфантилните пропорции

- незрели фации ("кукла"), кръгли

- изпъкнало чело с депресиран корен на носа

- средният под на лицето слабо развит

- крайниците са малки (акромикрия)

- богато представена подкожна мастна тъкан (подплатена) постоянно има определена степен на затлъстяване на лицето и особено на багажника.

- кожата е мека, бяла, фина, но лицето се набръчква рано в края на юношеството.

Скелетът е тънък, с малки крайници. Липсата на развитие на долната челюст придава на лицето специален профилен аспект (птичи профил); зъбите са малки и претъпкани поради недоразвитостта на долната челюст, никненето на зъба се забавя;

Гениталният инфантилизъм е друг основен елемент на заболяването. При момчетата тестисите, пениса, скротума са малки; при момичетата големите срамни устни и малките срамни устни са неразвити, както и вътрешните полови органи. Пубертетът не настъпва, както и срамно-аксиларната коса.

Психическото развитие е нормално, но поради малкия си размер те стават сложни и с някои поведенчески разстройства.

ДИАГНОСТИЧНИ КРИТЕРИИ GH ДИАГНОСТИКА ДИАГНОСТИКА

2.5 - 3DS под това, подходящо за възрастта и пола)

възраст на талията> хронологична възраст) - преждевременно затваряне на растежния хрущял и нисък ръст.

В. РАННО УСКОРЕН РАСТЕЖ, СВЪРЗАН С РАННО ЗАКРИВАНЕ НА ЕПИФАРСТВОТО.

Ранен пубертет и ранен псевдопубертет

- клинични признаци на пубертет (telarche, pubarca) - произвеждат ускоряване на скоростта на растеж, свързано с ускореното ускоряване на костното съзряване (костна възраст> възраст на талията> хронологична възраст) - преждевременно затваряне на растежните хрущяли и малък краен ръст;

Идиопатичен малък ръст

ISS може да се определи като състояние, при което височината на индивида е повече от 2,25 SD под средната височина за възраст, пол и популационна група, без данни за системни, ендокринни, хранителни или хромозомни аномалии. По-конкретно, децата с ISS имат нормално тегло при раждане и достатъчно растежен хормон (207). Изчислено е, че приблизително 60-80% от всички ниски деца на или под –2 DS отговарят на дефиницията на ISS.

Това определение на МКС включва ниски деца с етикет „конституционно забавяне на

растеж и пубертет “и„ малък семеен ръст “.

Терминът "конституционно забавяне" се отнася до деца с нормален вариант на зрял ритъм, характеризиращ се с нисък ръст, но с относително нормален темп на растеж през детството, забавен пубертет с отслабване и забавяне на скока на пубертетен ръст и достигащи нормална височина като възрастен. (236).

Генетичният ръст (GSS) е вариант на нормата, при който растежът в детството е на/под 5-ия процентил, но с нормален темп на растеж. Началото и прогресирането на пубертета е нормално или леко забавено, а костната възраст съответства на хронологичната възраст. Родителският ръст е нисък (и двамата родители често са под 10-тия процентил) и пубертетно съзряване е нормално.

Крайната височина при тези индивиди е малка, но се вписва в семейния модел.

Семейна свръхестественост - GH, IGF-1, IGFBP-3 в горната граница на нормата - лечение с естрадиол/тестостерон само за прогнозирана талия> 198 cm при момчета и 183 cm при момичета, съответно.

затлъстяване - При децата оптималното тегло варира в зависимост от възрастта и пола. При деца и юноши затлъстяването не се определя като абсолютен брой, а във връзка с нормална историческа група, така че затлъстяването се определя от висок ИТМ или над 95-ия процентил.

Той свързва бързия линеен растеж с по-бързото начало на пубертета. В биологично отношение IGF-1 е нормален, а общото производство на GH е ниско, костната възраст е умерено ускорена и пубертетът и сливането на епифизата се появяват по-рано. Ако се достигне оптимално тегло, крайната височина е нормална.

Хиперсекреция GH - Гигантизъм

Причинява се от излишната секреция на GH от секретиращ GH хипофизен аденом

Клинично: - ускорен растеж, с хармонична дължина, който продължава до 30-годишна възраст. Талията надвишава 190 см при жените и 200 см при мъжете.

- може да бъде свързано с: недостатъчност на половите жлези (евнукоидизъм, забавен/отсъстващ пубертет, късно затваряне на растежния хрущял) +/- промени, причинени от разрастване на тумора (главоболие, HIC признаци, промени в зрителното поле).

Биологичен: базален GH над 5 ng/ml.

Други причини за прекомерен ръст

С ускорен темп на растеж:

- Истински ранен пубертет

- Тумори, секретиращи полови хормони или hCG

-Генетични синдроми: sdr.Klinefelter (кариотип XXY, прекомерна талия, хипоандрогения с първичен стерилитет, умерена умствена изостаналост), sdr. Марфан (автозомно доминантно предаване, високи, дългокраки пациенти с арахнодактилия, сублуксация на лещата, аортна дилатация, сколиоза, пектус екскаватус или каринатус), мозъчен гигантизъм (Sdr. Sotos), синдром на Бекуит-Видеман

ДИФЕРЕНЦИРАНИ ТЕРАПЕВТИЧНИ АТИТУТИ В СТАТУРНАТА ХИПОТРОФИЯ

Показания за терапия с растежен хормон

Първоначално лечението с rhGH се използва при деца с дефицит на растежен хормон. Впоследствие показанията му бяха разширени и към други заболявания, които се развиват с малък ръст и които не са свързани с дефицит на GH:

I. Нови показания за rhGH терапия в Европа и Обединеното кралство: GH дефицит, изолиран или част от множествен дефицит на хипофизен хормон; Синдром на Търнър; Синдром на Prader-Willi; нисък ръст, свързан с хронична бъбречна недостатъчност; нисък ръст, свързан с ниско тегло при раждане (36, 163).

II. В САЩ, в сравнение с Европа, препоръките за лечение с rhGH са били

одобрен за други условия: идиопатичен нисък ръст (ISS); Синдром на Noonan; скелетна дисплазия; ревматоиден артрит; Синдром на Даун; нисък ръст, свързан с продължителна употреба на стероиди; Синдром на Aarskog (36).

Лечение с IGF-I

Лечението с рекомбинантен човешки IGF-I - rhIGF-I - е одобрено в Америка и Европа

за лечение на пациенти с тежък първичен дефицит на IGF-I или за пациенти с делеции на гена GH1, които са развили антитела срещу GH1. И в двата случая скоростта на растеж се подобрява при лечение (118, 246).

Лечението с RhIGF-I може също да се използва в бъдеще при пациенти с частична резистентност към GH или такива с нисък идиопатичен ръст, но към днешна дата няма достатъчно данни за тези препоръки.

За да се постигне възможно най-висока височина, е важно заместителната терапия с растежен хормон да започне преди началото на пубертета, знаейки, че гонадните хормони ускоряват съзряването на костите.

1. Сперлинг МА (2008) Педиатрична ендокринология, 305-306

2. Zbranca E (1999) Ендокринология. Ръководство за диагностика и лечение при ендокринни заболявания. Изд. Полиром, стр. 58-58, 89

  1. Dragomirescu L (2001) Ендокринно-метаболитни изследвания при хипотрофия на ръста. Диференцирани терапевтични нагласи
  2. Iuga S, Neamtu M (2009) AMT, том II, nr. 2, 2009, стр. 78-80; Нарушения на растежа и развитието при децата. Забавяне на хормоналната кондиция.
  3. Zosin I. Botterman P. Compendium of Clinical Endocrinology, Ed Excelsior, Timisoara 1996.
  4. Popa M. Endocrinopediatrics and Auxology-News, Ed Cerma, Bucharest 1993.
  5. Popa M. Хипофизна нанизъм в Milcu SM. (ed) Tratat de Endocrinologie vol I Ed. Academiei, Bucuresti 1992.
  6. Popescu V. Диагностичен и терапевтичен алгоритъм в педиатрията, Медицинско издателство Amaltea, Букурещ 1999.

9. Ciofu E. Педиатричен трактат, Медицинско издателство в Букурещ 2001.

10. Ciofu E, Ciofu C. The Essential in Pediatrics, Ed Medicala Amaltea Bucharest 1997.

11. Circus E. Clinical Endocrinology, Ed Ex. Бридж, Констанца 1998.

12. Coculescu M. Clinical Endocrinology, ed III, Ed. Medicala Bucharest 1997.

13. Bulucea D. Geormaneanu M. Наръчник по педиатрия, Ed Aius Craiova 1997.

14. Харисън. Принципи на вътрешната медицина, Издателство Teora, Букурещ 2001.