Нарушения на метаболизма на аминокиселини с разклонена верига

Кленов сироп (левциноза)

Това много рядко заболяване (1: 200 000) се основава на дефект в ензима алфа декарбоксилаза, така че трите аминокиселини левцин, изолевцин и валин не могат да бъдат преобразувани.

Те се натрупват в кръвта и урината и - подобно на PKU - увреждат предимно мозъка. Последствията са припадъци, пиене и мускулна слабост или скованост, нарушения в развитието и дори кома.

Характерно е, че пациентите и особено тяхната урина имат подобна Мирише на маги или кленов сироп имам. Ако не се лекува, болестта води до смърт след няколко месеца; трайни увреждания могат да бъдат причинени само от ранното стартиране на специален, диета през целия живот, която да се спазва (обогатен със специални аминокиселини) може да бъде предотвратен. Съществуват обаче и по-леки форми, при които ензимният дефект и симптомите са само леки.

Органоацидопатии (органоацидемии, органацидурии)

Голям брой наследени метаболитни нарушения са обобщени под този общ термин. Както при вече описаните заболявания, почти винаги има специален ензимен дефект, в резултат на което амино или мастните киселини не могат да се разграждат правилно, да се натрупват в организма и по този начин да причиняват щети. Особено в ситуации, които стресират тялото (като треска, инфекции, операции, ваксинации), Хиперацидност (Ацидоза) възникват животозастрашаващи кризи.

Смята се, че едно от 2500 деца в Германия е засегнато, въпреки че тежестта и прогнозата са много различни. В зависимост от ензима, който участва три градиентни форми диференцирани:

Внезапни, масивни симптоми при новородени само няколко дни след поглъщане на храна (например пиене и мускулна слабост, повръщане, загуба на съзнание до кома)
Симптомите се проявяват само в ранна детска възраст (неуспех да процъфтяват и развиват, повръщане, гърчове)
Характерна комбинация от неврологични симптоми като нарушения на походката, мускулно напрежение и крампи.

Терапевтично обикновено е необходима специфична диета, при която задействащите храни се пропускат. Освен това при много нарушения трябва да се приемат допълнителни вещества. Важно е също така да се избягват остри, животозастрашаващи метаболитни нарушения и засегнатите родители и деца да бъдат обучени за спешни случаи.

Нарушения на метаболизма на съдържащите сяра аминокиселини

Цистиноза: С този рядък генетичен дефект (честота 1: 50 000 до 100 000), цистинът не може да бъде транспортиран извън телесните клетки и следователно се отлага там. В бъбреците това води до клетъчно увреждане и функционално разстройство, което в крайна сметка изисква измиване на кръвта. Освен това има и забавяне на растежа и омекотяване на костите. Отлаганията в роговицата на окото причиняват лакримация и фотофобия. По-късно наред с другото се развиват и нарушения на щитовидната жлеза, уголемяване на черния дроб и диабет. Адекватният прием на вода е важен терапевтично, заедно със соли, витамин D и лекарства.
Хомоцистинурия: Това много рядко заболяване (честота 1: 250 000) обикновено има дефект в цистатионин синтетазата, ензим, който превръща хомоцистеин - получен от метионин - в цистатионин. Поради това хомоцистеинът се превръща в хомоцистин, който уврежда предимно кръвоносните съдове и може да доведе до животозастрашаващи кръвни съсиреци. Други симптоми са висок ръст, приплъзване на лещата на окото и паякообразни пръсти. Лечението се състои от диета през целия живот и добавки с витамин В6 или цистин.

Актуализирано: 08.07.2017 г. - Автор: Дагмар Райче