Нарколепсия със или без катаплексия - Неврология и метаболитни нарушения - Редки болести и симптоми -

Нарколепсията е неврологично разстройство, което засяга естествените цикли на сън и бодърстване. Характеризира се с прекомерна сънливост през деня. Това рядко заболяване засяга 2-5 от 10 000 души (1). Понастоящем не е възможно да се излекува болестта. Следователно, лечението се фокусира върху облекчаване на симптомите, доколкото е възможно.

Защото

Орексинът е естествен хормон, произведен в мозъка ни, който ни помага да останем будни (2-4). При повечето хора с нарколепсия малкият регион на мозъка, където се произвежда орексин, не работи правилно. Някои клетки в тази област са необратимо засегнати от автоимунен процес, което означава, че собствената имунна система на пациента е атакувала клетките в този регион на мозъка. Вероятността за този тип автоимунна реакция е частично наследена. Сред хората, които имат генетично предразположение към това автоимунно разстройство, рискът от развитие на болестта може да бъде увеличен от инфекции или от ваксинация срещу свински грип (5).

Модифицирани цикли на сън

Здравите хора спят на цикли от по 90 минути. Нормалният цикъл на съня включва фази със стабилен и дълбок сън, последван от фаза с бързо движение на очите (REM - бързо движение на очите). В REM фазата очите на човека се движат бързо, докато клепачите са затворени, като това е фазата, в която имаме най-много мечти (6).

При хора с нарколепсия циклите на съня се нарушават. Вместо да прекарват време във „не-REM“ фазите на стабилен и дълбок сън, пациентите навлизат в REM фазата малко след заспиване (7).

симптоми

Класическите симптоми на нарколепсия включват необичайна сънливост през деня, нарушен сън през нощта, халюцинации, сънна парализа и катаплексия. Интензивността на симптомите може да бъде много различна при отделните пациенти, а някои симптоми (напр. Катаплексия) могат да отсъстват напълно (8).

Прекомерна дневна сънливост

Сънливостта през деня е централният симптом на нарколепсията. Пациентите често го описват като неустоим и неконтролируем. Те се чувстват уморени и отпаднали през деня и може да заспиват внезапно. Тези периоди на сън често са много кратки и впоследствие пациентите се чувстват по-отпочинали и бдителни (7.9).

Последица от сънливостта през деня може да бъде „автоматично поведение“, при което пациентите продължават да работят докато са полузаспали; тези действия могат да бъдат извършени по погрешка или без цел (7).

Нарушен сън през нощта

По-малко известен, но често срещан симптом на нарколепсията е нарушеният сън през нощта, от който пациентите често се събуждат (9).

Свързани със съня халюцинации

Пациентите с нарколепсия често страдат от тежки халюцинации, докато заспиват или се събуждат. Те могат да включват виждане, чуване или докосване до неща, които не съществуват в действителност, но често се преживяват като изключително реалистични. Халюцинациите се възприемат най-вече като заплашителни или неприятни (7).

Спяща парализа

При здрави хора парализата по време на сън, която е пълната неспособност за движение, е нормална по време на сън и им пречи да се движат, докато сънуват. За разлика от тях, пациентите с нарколепсия често страдат от сънна парализа в началото или в края на съня и може да са наясно, че са парализирани. Това изживяване може да отнеме от няколко секунди до няколко минути и може да бъде много страшно (7).

катаплексия

Катаплексията е терминът, използван за временна загуба на мускулен тонус. Това варира от леки случаи, при които, например, мускулите на лицето стават отпуснати, до тежки форми, при които пациентът губи силата да остане изправен и пада. Епизодите на катаплексията могат да бъдат предизвикани от емоции като смях, гняв или изненада и обикновено продължават само няколко секунди (10).

Нарколепсия по време на бременност и кърмене

Тъй като симптомите на нарколепсията често започват в зряла възраст, е важно да знаете как да се справите с нарколепсията по време на бременност. Много малко проучвания разглеждат въздействието на нарколепсията върху бременността.

Лекарства по време на бременност и кърмене

Пациентите с нарколепсия, които искат деца или които знаят, че са бременни, трябва да се свържат с лекаря си. По отношение на лекарствата, лекарят и пациентът трябва съвместно да преценят съотношението риск/полза, за да решат кои от лекарствата да продължат както обикновено, които трябва да бъдат намалени по отношение на дозата или които трябва да бъдат прекратени. напълно.

По-голямата част от лекарите съветват жените, които искат деца, са бременни или кърмят, да прекратят приема на лекарствата, които приемат за лечение на симптомите на нарколепсия (1).

Едно от свойствата на лекарствата, прилагани за лечение на нарколепсия, е, че те преминават фетоплацентарната бариера. С други думи, плодът също се подлага на лечение. В същото време активното вещество в лекарствата, често използвани за нарколепсия, се предава на новороденото чрез кърмата. (1)

Потенциални усложнения по време на бременност

В редки случаи пациент с нарколепсия може да има катаплексия по време на раждането (2), което може да повлияе на раждането.

Резултатите от наскоро публикувано проучване показват, че гестационният диабет се среща по-често при пациенти с нарколепсия и катаплексия, отколкото при здрави жени; теглото при раждане на новороденото също изглежда е по-високо. Индукцията на труда се изисква по-често при пациенти с нарколепсия.

Много пациенти с нарколепсия съобщават, че болестта засяга грижите за новородените. За повечето пациенти грижите за новородените стават трудни поради сънливост през деня или неволно заспиване по време на кърмене или хранене на бебето (2).

1. Thorpy M, Zhao CG, Dauvilliers Y. Управление на нарколепсията по време на бременност. Sleep Med. 2013; 14 (4): 367-76.
2. Maurovich-Horvat E, Kemlink D, Högl B, Frauscher B, Ehrmann L, Geisler P, et al. Нарколепсия и бременност: ретроспективна европейска оценка на 249 бременности. J Sleep Res. 2013; 22 (5): 496-512.
3. Maurovich-Horvat E, Tormášiová M, Slonková J, Kemlink D, Maurovich-Horvat L, Nevšímalová S, et al. Оценка на резултатите от бременността при чешки и словашки жени с нарколепсия. Med Sci Monit. 2010; 16 (12): SR35-40.
4. Calvo-Ferrandiz E, Peraita-Adrados R. Нарколепсия с катаплексия и бременност: проучване на случай-контрол. J Sleep Res. 2018; 27 (2): 268-72.

Нарколепсия при деца

Симптомите на нарколепсията могат да започнат на всяка възраст.

Около 20% от пациентите са на възраст 10 години или по-млади, когато за първи път изпитват болестта (1).

Когато децата имат нарколепсия, техните симптоми често се тълкуват погрешно, което може да направи болестта още по-трудна за детето.

Ако дневният сън е основният симптом, може да е трудно да се постави диагноза, тъй като е трудно да се разграничи този симптом от нормалната нужда на детето от сън (2). Децата също са склонни да компенсират сънливостта чрез хиперактивност, така че диагнозата на хиперактивно разстройство често се установява в ситуации, в които истинският проблем всъщност е нарколепсията (1, 3).

Нарколепсията при деца може също да бъде объркана с мързел, предизвикателно поведение, епилепсия, други неврологични или медицински състояния или интелектуални затруднения (2, 3). Паданията, причинени от катаплексични състояния, могат да се интерпретират като тромавост (2).

Симптомите на нарколепсията могат да предизвикат безпокойство, чувство на срам и безпомощност и депресия при децата. Особено ако детето е изправено пред липса на разбиране и критични нагласи от другите, възможно е да се оттегли от социалното взаимодействие (2).

Прекомерната сънливост през деня може също да повлияе неблагоприятно на концентрацията, паметта и други когнитивни функции, което води до лошо представяне в училище (2).

Могат да се появят и поведенчески проблеми и депресия, които могат да повлияят на качеството на живот (3).

За да се предотвратят дългосрочни негативни психологически ефекти, навременната диагноза е от съществено значение.

1. Mayer G, Kotterba S. 2001. стр. 249-54.
2. Магазини G. Протеиновите прояви на детската нарколепсия и тяхното погрешно тълкуване. Dev Med Child Neurol. 2006; 48 (4): 307-10.
3. Магазини G, Montgomery P, Wiggs L. Психосоциалните проблеми на децата с нарколепсия и тези с прекомерна сънливост през деня с несигурен произход. Педиатрия. 2006; 118 (4): e1116-23.

Ежедневието

Нарколепсията може да има изключително негативни ефекти върху качеството на живот. Пациентите често са изправени пред изключване поради техните симптоми и собствените си усилия да ги управляват, а също и поради неразбирането на това заболяване от околните.

Нарколепсия в обществото

Симптомите на нарколепсията - като сънливост през деня и катаплексия - са обезпокоителни за други хора, които ги наблюдават и често погрешно се тълкуват като признаци на мързел, липса на интерес или дори алкохолизъм или наркомания. Хората с нарколепсия страдат много под тази стигматизация. Те често се оттеглят от социалните взаимодействия, отчасти, за да избегнат емоционални ситуации, които могат да предизвикат епизоди на катаплексия, и отчасти поради неудобство относно симптомите.

Нарколепсия в отношенията и в семейството

Нарколепсията също може да причини проблеми с партньорите и семейството. Ако пациентите се опитват да избягват емоционални ситуации, те могат да изглеждат резервирани и отдалечени. Говоренето открито за болестта може да подобри разбирането на хората за ситуацията и да възстанови самочувствието на пациентите. Това е ключът към поддържането на възможно най-активен живот.

Тъй като дневната сънливост също причинява по-висок риск от злополуки, нарколепсията влияе върху вида работа, която пациентите могат да извършват. Някои видове дейности са несъвместими с болестта, като шофиране, боравене с опасно оборудване или работа на височина (например на покриви). Монотонните дейности могат да увеличат риска от заспиване, а нередовното работно време може да доведе до влошаване на заболяването.

Нарколепсия в училище и на работа

Нарколепсията може да се прояви в училищна възраст. Заспиването по време на учебните часове често се тълкува погрешно и това може да бъде много стресиращо за ученика. Недиагностицираната нарколепсия може да повлияе отрицателно на успеха в училище и може да доведе до лоши оценки, които не отразяват точно истинските способности на ученика.

Нарколепсия и пътуване

Хората с нарколепсия могат да вземат няколко предпазни мерки, които улесняват пътуването. Пътуването с доверен спътник е голяма помощ. Ако това не е възможно, много летища и железопътни гари предлагат помощ под формата на помощен персонал или инвалидни колички. Те могат да помогнат за предотвратяване на възбуда и изтощение, тъй като могат да предизвикат катаплексия. За да се осигури бързо и правилно справяне с извънредни ситуации, се препоръчва да носите медицинска информационна карта за спешни случаи. Също така е важно да се отбележи, че много лекарства, предписани за нарколепсия, попадат в обхвата на законите за контролираните вещества и трябва да се спазват формалностите, когато пътувате с лекарствата върху себе си. За пътувания с продължителност до 30 дни в Шенгенското пространство трябва да имате удостоверение от предписващия лекар, заверено от областния медицински служител (1). За да пътува извън Шенгенското пространство, пациентът трябва да провери правната ситуация в държавата или страните, в които пътува, и трябва да вземе подходящи мерки за спазване на правилата.

За допълнителна информация, моля, посетете уебсайта на Националната здравноосигурителна къща:

Скала на сънливост на Epworth (ESS)

Подробна информация за ESS и неговата интерпретация може да бъде намерена на официалния уебсайт https://epworthsleepinessscale.com/

По-долу можете да намерите линк за изтегляне на въпросника за сънливост през деня.

"При съмнение за нарколепсия човекът трябва да бъде насочен към сомологична лаборатория."

AOP Orphan си е поставил за задача да помага на хората с редки заболявания. Личните истории на пациенти с редки заболявания ни помагат да разберем техните специални нужди. да проучи и разработи нови възможности за терапия и да ги пусне на пазара.