Най-лабораторно - цьолиакия
Диагнозата на целиакия се поставя чрез комбинация от клинични и биологични аргументи и биопсия на тънките черва което трябва да се извърши преди диета без глутен, за да не се получат отрицателни резултати.
Има няколко медицински прегледи по биология в подкрепа на диагностицирането на цьолиакия при пациенти в риск. Въпреки че масовият скрининг не се препоръчва, лекарят трябва да помисли за назначаване на тези тестове при хора, които имат определени симптоми и/или фамилна анамнеза за заболяването.
- Серологичните изследвания могат да направят възможно поставянето на първа диагноза на непоносимост към глутен и са били обект на препоръка от HAS през 2007 г. и лист с цели през юни 2008 г. или само търсене на анти-ендомизиево антитяло и анти-трансглутаминазно антитяло има своето място в диагностиката на цьолиакия.
Ако е положителен, той може да потвърди клиничното съмнение и да вземе решение за биопсия на тънките черва. Окончателната диагноза обаче може да бъде поставена само след чревна биопсия, тоест отстраняване на фрагмент от тъкан, подложен на хистологично изследване, което позволява да се определи възможната атрофия на чревните вили.
- Специфични серумни антитела: това са анти-трансглутаминазни IgA.
Тъканната трансглутаминаза е автоантигенът, срещу който е насочен анормалният имунен отговор. Необходимо е да се мисли за измерване на общия IgA, тъй като дефицитът на IgA може да бъде свързан с цьолиакия в 5-7% от случаите и след това диагнозата да бъде неразпозната. В случай на дефицит на IgA, анти-трансглутаминазната IgA са фалшиво отрицателни и в този случай анти-трансглутаминазната IgG или анти-ендомизиевата IgG трябва да бъдат анализирани. Чувствителността и специфичността на тези антитела срещу трансглутаминазата са 95-98% и 99% и те са изброени в номенклатурата. Тези антитела изчезват бързо при безглутенова диета. Те помагат да се осигури правилно проследяване на безглутеновата диета. Повторната поява на анти-трансглутаминаза трябва да породи подозрение за отклонения от безглутеновата диета, понякога неволни.
- Ендоскопия с дуоденални биопсии (4-6 биопсии на ниво D3-D4): това трябва да се извърши, когато анти-трансглутаминазата IgA е положителна и потвърждава диагнозата преди започване на безглутенова диета.
При пациенти, които вече са на диета, анти-трансглутаминазата IgA може да бъде отрицателна, особено ако диетата се спазва правилно. В този случай, след съвет от специалист, ще помогнем на HLA DQ2/DQ8 групирането. Ако това е отрицателно, то има отрицателна прогнозна стойност на целиакия от 100%; следователно можем да успокоим пациента. От друга страна, ако е положителен, е по-проблематично, тъй като 30% от френското население е DQ2. Така че теоретично не можем да изключим диагнозата. Пациентът може да бъде помолен да въведе отново глутен и да измери дистанционно анти-трансглутаминазата IgA, но на антителата може да отнеме до една година, за да станат положителни и особено пациентите не искат или не продължават повторното въвеждане на глутен, тъй като те са бързо симптоматично. Може да се използва ендоскопия с дуоденални биопсии