Най-честите метаболитни заболявания
Метаболитни заболявания. Метаболизмът е непрекъснат процес. Ако човек яде, спи, бяга или е в покой, метаболизмът му преминава.
Метаболитни заболявания. Метаболизмът участва в много функции на тялото, като заздравяване на наранявания, регулиране на телесната температура, създаване на нови клетки и елиминиране на токсините от тялото. Метаболизмът започва да функционира, когато храната достигне стомаха и храносмилането започне.
Ензимите, освободени от панкреаса и щитовидната жлеза, спомагат за разграждането на усвоената храна до прости вещества. Тези вещества се абсорбират от клетките на тялото, които превръщат тези вещества в енергия, необходима за други процеси в тялото.
Метаболитни заболявания. Метаболитните нарушения причиняват необичайни химични реакции в организма. Това нарушава нормалното функциониране на организма и води до здравословни проблеми. Съществуват различни видове метаболитни заболявания, които включват наследствени метаболитни нарушения. Наследствените метаболитни заболявания обаче се считат за много редки и засягат 1 на 2500 новородени.
- хипертиреоидизъм. Свръхактивната щитовидна жлеза е характерна за метаболитно разстройство. Щитовидната жлеза отделя тироксин, който помага на метаболизма да функционира правилно. Въпреки това, когато се освобождава в големи количества, тироксинът може да увеличи скоростта на основния метаболизъм, причинявайки прекомерна загуба на тегло, бърз сърдечен ритъм, високо кръвно налягане и подуване на областта на шията.
- хипотиреоидизъм. На противоположния полюс на хипертиреоидизма е хипотиреоидизмът. Това състояние е мързелива щитовидна жлеза, която не произвежда достатъчно количество хормони. Недостигът на тиреоиден хормон причинява редица здравословни проблеми. Сред заболяванията, които може да предизвика, хипотиреоидизмът причинява прекомерно наддаване на тегло, забавена сърдечна рима, запек и т.н.
- Диабет. Едно от най-честите метаболитни нарушения е диабетът. Диабетът е състояние, което възниква, когато тялото не може да използва правилно глюкозата. Така се получава висока кръвна захар. Има два вида диабет: тип 1 и тип 2.
При диабет тип 1 панкреасът произвежда твърде малко или никакъв инсулин. В този случай засегнатото лице се нуждае от инжекции с инсулин всеки ден. Диабет тип 1 причинява редица прояви като умора, постоянен глад, загуба на тегло и проблеми със зрението. Ако не се лекува, диабетът може да причини диабетна кома.
Диабетът тип 2 е най-честата форма на диабет и засяга милиони хора по целия свят. При диабет тип 2 панкреасът произвежда инсулин, но тялото изгражда необичайна резистентност към собствения си инсулин. По този начин пациентът трябва да допълва дневното количество инсулин.
- Болест на Адисън. Болестта на Адисън възниква, когато надбъбречните жлези, намиращи се в близост до бъбреците, не могат да произведат достатъчно количество кортизол и алдостерон. В този случай засегнатото лице страда от засилен цвят на кожата, намалено кръвно налягане, намалени нива на кръвната захар, прекомерна загуба на тегло, умора, гадене, болка и мускулна слабост. Тези симптоми се появяват постепенно в продължение на няколко месеца. Пациентът трябва да следва хормонозаместителна терапия, за да контролира това състояние.
- GM2 ганглиозидоза. Това е автозомно-рецесивно генетично заболяване, което се нарича още болест на Tay-Sachs. Това заболяване е един от видовете метаболитни нарушения, открити при деца, което причинява психическо влошаване, както и загуба на физически способности.
Болестта на Тей-Сакс е вид метаболитно заболяване, което се причинява от дефицита на организма на бета-хексозаминидаза А, ензим, който катализира метаболизма на мастните киселини. Това води до натрупване на мастни киселини в мозъка, което причинява увреждане на централната нервна система и мозъка.
Болестта на Тей-Сакс се проявява на възраст от 6 месеца и засегнатото дете обикновено не надвишава възрастта от 4 години.
- Дефицит на глюкоза-6-фосфат дехидрогеназа. Това състояние е наследствено метаболитно разстройство. Глюкоза-6-фосфат дехидрогеназата е ензим, произведен от червените кръвни клетки. Ензимът е много важен за въглехидратния метаболизъм. Състоянието причинява увреждане и разрушаване на червените кръвни клетки в тялото (хемолитична анемия). Пациентът изпитва обезцветяване на кожата, слабост, умора, объркване, мътна урина и треска.
- фенилкетонурия. Фенилкетонурията е генетично състояние, което причинява неспособността на организма да разгражда аминокиселина, наречена фенилаланин. Разстройството причинява умствена изостаналост и гърчове при засегнатите бебета. Състоянието не може да бъде диагностицирано веднага след раждането. Докато детето расте, фенилаланинът постепенно се натрупва в тялото, причинявайки симптоми като умствена изостаналост, недостатъчно развитие на главата и поведенчески проблеми, пише sfatulmedicului.ro.
- Лизозомни нарушения на съхранението. Лизозомите са пространства в клетките, които разграждат отпадъчните продукти от метаболизма. Различни ензимни дефицити вътре в лизозомите могат да доведат до натрупване на токсични вещества, причинявайки метаболитни нарушения. Те включват:
- Болест на Niemann-Pick (затруднения при храненето и увреждане на нервите)
- Болест на Гоше (болки в костите, увеличен черен дроб и нисък брой тромбоцити)
- Болест на Фабри (болка в крайниците, бъбречни и сърдечни заболявания и инсулт в зряла възраст)
- Болест на Krabbe (прогресивно увреждане на нервите и забавено развитие).
- Има много други метаболитни нарушения, които засягат метаболизма на въглехидратите, органичните киселини, стероидите, мастните киселини и т.н. Всички трябва да бъдат лекувани своевременно и по подходящ начин. В противен случай те могат да бъдат фатални.