Надежда за излекуване при болестта на каменния човек

Изследователите са разработили антитяло, което представлява надежда за пациенти с това рядко генетично заболяване.

каменния

Болестта на Stone Man, известна също като прогресивна осифицираща фибродисплазия (PFO) е рядко генетично заболяване, което засяга един на всеки два милиона души по света. Това заболяване кара мускулите, сухожилията, сухожилията и другите меки тъкани да се вкостенят, докато се прикрепят към костите.

Това вкостяване на тъканите обикновено започва във врата и раменете, преди да се придвижи надолу към тялото и крайниците. Пациентите не могат да отворят напълно устата си, което затруднява говоренето и храненето. Те също могат да имат проблеми с дишането правилно поради прекомерния растеж на костите около гръдния кош. И тъй като ставите се сливат, те стават все по-малко подвижни.

Това смъртоносно разстройство изглежда е причинено от мутации в ген, наречен ACVR1, който контролира развитието на костите и мускулите. Когато този ген е изложен на протеин, наречен Activin A, той започва да функционира прекомерно, без да може да спре.