Н; мофилия - причини, симптоми, лечение, диагностика

(Класическа хемофилия, Коледна болест)

симптоми

  1. AT
  2. Б.
  3. СРЕЩУ
  4. д
  5. Е
  6. F
  7. G
  8. З.
  9. Аз
  10. J
  11. К
  12. L
  13. М
  14. НЕ
  15. О
  16. P
  17. Въпрос:
  18. R
  19. С
  20. т
  21. U
  22. V
  23. W
  24. х
  25. Y.
  26. Z.
  1. AT
  2. Б.
  3. СРЕЩУ
  4. д
  5. Е
  6. F
  7. G
  8. З.
  9. Аз
  10. J
  11. К
  12. L
  13. М
  14. НЕ
  15. О
  16. P
  17. Въпрос:
  18. R
  19. С
  20. т
  21. U
  22. V
  23. W
  24. х
  25. Y.
  26. Z.

Описание

Хемофилията е рядко нарушение на кръвосъсирването, характеризиращо се с аномалия в съсирването на кръвта. Хората с хемофилия имат дефицит или пълно отсъствие на определени фактори на съсирването, необходими за нормалното съсирване на кръвта.

Има два вида хемофилия:

  • хемофилия А, също известен като класическа хемофилия защото е най-често. При това заболяване коагулационният фактор VIII (осем) отсъства или намалява в количество.
  • хемофилия Б също се нарича Коледна болест. При това заболяване коагулационният фактор IX (нов) отсъства или намалява в количество.

Хемофилията е наследствено заболяване - предава се от родителите на децата им. В някои редки случаи дете може да се роди в семейство без анамнеза за хемофилия. Това може да се обясни, ако историята на хемофилията е останала незабелязана в семейството или с появата на нова случайна мутация (необичайна промяна) в гените.

В Канада хемофилията А засяга около 1 на 10 000 души. Хемофилията В е по-рядка и засяга около 1 на 50 000 души. Хемофилията засяга хора от всички раси, етноси и цветове на кожата.

По-тежките форми на хемофилия обикновено засягат само мъжете. Жените могат да имат тежка хемофилия в определени ситуации, например ако бащата я има и майката е носител. Носителят има абнормен ген на хемофилия, но обикновено няма признаците и симптомите на хемофилия. В някои случаи жените, които носят гена, могат да имат симптоми на ниска степен на хемофилия.

Причини

Хемофилията се причинява от мутации (необичайни промени) в гена, който прави фактори на съсирването VIII или IX. Тези гени са разположени върху Х хромозомите (половите хромозоми). Хромозомите са малки структури, открити във всяка клетка в тялото (с изключение на червените кръвни клетки); те съдържат нашите гени. Гените определят различните характеристики на нашето тяло, външния ни вид и различните функции на нашето тяло. Хромозомите са групирани заедно по двойки. Жените имат две X хромозоми, а мъжете имат X хромозома и Y хромозома. X хромозомата е единствената, която съдържа гените, които правят възможно производството на фактори на съсирването.

Човек, който има ненормален ген (ген за хемофилия) в своята Х хромозома, ще има хемофилия. Жената трябва да има анормален ген и на двете си Х хромозоми, за да има хемофилия. Ако жената има анормален ген само на една от нейните Х хромозоми, тя е носител на хемофилия. Обикновено тя няма признаците и симптомите на хемофилия, но може да предаде ненормалния си ген на децата си.

Симптоми и усложнения

Основните признаци и симптоми на хемофилия са прекомерно кървене и лесно натъртване. Човек с хемофилия не кървете по-бързо от останалите, но тя може да кърви за по-дълъг период от време преди да се образува съсирек. Количеството на кървенето зависи от тежестта на хемофилията.

Кървенето от външни наранявания обикновено не е сериозно. Примери за външно кървене включват:

  • тежко кървене, без леко рязане;
  • кървене в устата след порязване или ухапване;
  • кървене от носа без видима причина.

Вътрешното кървене е по-сериозно. Някои примери за вътрешно кървене са:

  • поява на големи натъртвания, причинени от кървене в големите мускули;
  • преминаване на кръв в урината или изпражненията, причинено от кървене от бъбреците, стомаха или червата;
  • кървене в коленете, лактите или други стави, което може да се появи без видима причина. Ставата може да стане твърда, болезнена, подута или гореща.