Myotonia congenita - Медицински генетичен център

Възможна е диагноза чрез следния генетичен анализ (и)/панел

Клинични симптоми

Типичният клиничен симптом на Myotonia congenita е сковаността на мускулите. Болестта започва в детска възраст и могат да бъдат засегнати всички мускулни групи, включително очни мускули, лицеви мускули и език. Сковаността се подобрява след многократни движения (така нареченото „явление за загряване“). Мускулите обикновено са хипертрофирани. Мъжете обикновено са по-силно засегнати от жените. Автозомно-рецесивната форма е свързана с по-изразена скованост на мускулите, отколкото доминиращият вариант. Пациентите могат да развият лека проксимална мускулна слабост, придружена от периоди на остра парализа. Началото на заболяването е много различно (от ранно детство до зряла възраст).

myotonia

Пациентите с Myotonia congenita могат да имат общ повишен риск от анестезия, особено поради свръхчувствителност към деполяризиращи мускулни релаксанти. Ако се планира анестезия, анестезиологът трябва да бъде информиран за наличието на мускулно заболяване и да бъде избрана анестезия без задействане.

генетика

Myotonia congenita е най-често срещана поради мутации в гена CLCN1 (мускулен хлориден канал-1). Автозомно доминантните (Thomsen) и рецесивните (Becker) мутации в CLCN1 могат да причинят различните фенотипове. Анализът на последователността на гена CLCN1 може да открие 95% от причинните мутации. Честотата на de novo мутациите в доминиращата форма не е известна.