Мутация в гена JAK2

Какво представлява мутацията JAK2?

Ген JAK2 намира се на хромозома 9 (в позиция 9p24) и кодира протеиновата тирозин киназа JAK2, която от своя страна принадлежи към групата на протеинкиназите на Janus (JAK1, LAK2, JAK3, JAK4).

Гени JAK1 и JAK2 са отговорни за производството и формирането на STAT (сигнални преобразуватели и активатори на транскрипция) - сигнал за активиране на клетъчното делене. STAT протеините от своя страна са отговорни за транскрипцията на определени гени в клетката.

Ген JAK2 е представен във всички клетки на тялото, включително кръвните клетки, където участва в предаването на сигнала, активирайки транскрипцията в много клетъчни процеси. JAK2 мутация води до дерегулация на JAK-STAT и последващо ненормално натрупване на онкопротеини с фенотипни характеристики на миелопролиферативните новообразувания.

миелопролиферативни заболявания

Мутация в гена JAK2 присъства при следните заболявания:

  • полицитемия вера 99%;
  • есенциална тромбоцитемия 55%;
  • идиопатична миелофиброза 65%;
  • хронична миелоидна левкемия;
  • миелодиспластичен синдром с пръстеновидни сидеробласти.