Мускулната дистрофия на Дюшен обещаваща генна терапия

Изследователите успяха да възстановят мускулната сила в животински модел.

дюшен

Публикувано на 10.11.2014 г. 18:11

Мускулната дистрофия на Дюшен (ДМД) е най-често срещаното невромускулно заболяване при децата. Към днешна дата няма лечебно лечение срещу това прогресиращо заболяване, което засяга само момчета (едно на 3500 раждания). Оттук и интересът, предизвикан от генната терапия, разработена в нантската лаборатория Atlantic Gene Therapies, която дава отлични резултати при кучета и трябва да бъде тествана след година на десет пациенти.

Мускулната дистрофия на Дюшен, друго име за DMD, се причинява от аномалия в гена, кодиращ дистрофин, протеин, който е от съществено значение за свиването на мускулните клетки. „Често казвам, че дистрофинът е като лепилото, което държи мускулните клетки заедно. Без него мускулните влакна стават дезорганизирани и мускулът губи устойчивостта си на усилия “, обяснява д-р Каролайн Льо Гуйнер, водещ автор на изследването, публикувано през ноември в„ Молекулярна терапия “. С напредването на възрастта пациентите виждат как мускулите им отслабват - тези на крайниците, но също така и сърцето и диафрагмата. Ето защо наблюдаваме загуба на способността за ходене в юношеството и необходимостта от дихателна помощ в зряла възраст.

Вирусен вектор

Генната терапия на Atlantic Gene Therapies се основава на нов подход, наречен прескачане на екзон. „Това се състои в отстраняване на частта от гена (екзон, бележка на редактора), която е ненормална, като се използва малка ДНК последователност, която се пренася в мускулната клетка с помощта на вирус, направен безвреден“, обяснява д-р Льо Гинер. По този начин мутацията "късо съединение", клетката може да произвежда дистрофин в съкратен вариант, но който остава функционален.