Мускулна дистрофия Нов лъч надежда в изследванията; Здравен град Берлин
Мускулна дистрофия на Дюшен: Изследователите се опитват да разберат по-добре наследственото заболяване с нов животински модел
Всяка година се раждат около 3500 момчета със сериозен генетичен дефект. Страдате от мускулна слабост - мускулната дистрофия на Дюшен. Засегнатите трудно се разхождат, а по-късно и дишат. Тъй като мускулната маса постепенно изчезва, младите пациенти обикновено са приковани към инвалидна количка на дванадесет години и само малцина изживяват своя 30-ти рожден ден. Спусъкът за неизлечимо досега заболяване е дефектен ген на дистрофин. Генът е върху Х хромозомата, която присъства само веднъж при момчетата. Момичетата, от друга страна, имат две Х хромозоми и могат да компенсират дефекта с втория здрав ген. Следователно само момчетата са засегнати от мускулната дистрофия на Дюшен.
Въпреки че науката отдавна знае причините за мускулната дистрофия, терапевтичният пробив все още не е осъществен. Надеждите за нов генетичен терапевтичен агент бяха разбити едва наскоро: Агентът не е действал, както се очаква в клиничните проучвания.
Мускулна дистрофия: Изследване във времето
Следователно учените от мрежата за мускулна дистрофия MD-NET възприемат нов подход. С подкрепата на Федералното министерство за изследвания (BMBF) сте отглеждали прасета, които имат същия генетичен дефект, който се среща при много пациенти с мускулна дистрофия на Дюшен. "Първоначалните проучвания показват, че болестта при тези свине е изключително подобна на човешката", обясни неврологът проф. Маги Валтер от Института "Фридрих Баур" в LMU Мюнхен в бюлетина на BMBF от декември. „Интересното е, че болестта прогресира много по-бързо при животните, отколкото при хората. Така че бързо преминавате през болестта. “Неврологът Уолтър и нейните колеги се надяват да използват новия животински модел, за да подобрят ефективността и безопасността на целенасочените терапии за мускулна дистрофия на Дюшен. "Това означава, че ненужните други експерименти с животни могат да бъдат избегнати и успехът на клиничните проучвания е по-предвидим от преди", каза Уолтър в списание BMBF.
Редки заболявания
Федералното министерство на научните изследвания насърчава мрежата за мускулна дистрофия от 2003 г. Целта е да се разбере по-добре развитието на мускулните дистрофии, да се оптимизира диагностиката на заболяванията и да се разработят ефективни терапии. Мускулната дистрофия на Дюшен е рядко заболяване, тъй като по-малко от един на 2000 души страда от това заболяване.