Мускулна дистрофия на Бекер Симптоми, причини, центрокинетично лечение

Тази статия е написана от г-жа Д-р Aursesa Ruxandra, специалист детски невролог с богат опит в диагностиката и лечението на неврологични разстройства. Детската неврология играе важна роля при периодичната неврологична оценка на недоносени бебета, както и на всички новородени, изложени на риск от развитие на неврологични последствия, с цел ранно откриване и лечение на всякакви увреждания на нервната система.

Какво е DMB?

Мускулната дистрофия на Бекер е мускулно заболяване, характеризиращо се с прогресивна мускулна слабост, причинена от дефектен синтез на протеин, дистрофин.

Подобна е на мускулната дистрофия на Дюшен, с по-леки клинични прояви от тази.

Мускулната дистрофия на Бекер е придобита болест или присъства от раждането?

DMB присъства от раждането, въпреки че симптомите се наблюдават много по-късно.

Как се появява DMB?

DMB е последица от de novo мутация или Х-свързана генна трансмисия.

Когато мислим, че едно дете може да има DMB?

В сравнение с DMD, началото е късно. Първите клинични признаци се появяват> 5 години или дори към юношеството.

Първият симптом в началото може да бъде болка в прасците; те също могат да имат увеличени мускули на прасеца. Клинично има преобладаващо проксимален мускулен дефицит, като долните крайници са по-засегнати от горните и от гледна точка на обичайните анализи CK/ALT/AST имат повишени стойности при многократни измервания.

Как да диагностицирам DMB?

Определената диагноза се поставя чрез генетично изследване.

Centrokinetic е подготвен за тази специализация с екип от опитни лекари и необходимото оборудване за диагностика, наблюдение и лечение. Научете повече за детската неврология и запишете час в Centrokinetic тук.

Може да се диагностицира и преди раждането?

Да. Извършва се след 10-годишна гестационна седмица чрез биопсия на хорионни ворсинки или амниоцентеза през седмици 15-18.

Какво лечение трябва да се извърши в случай на положителна диагноза?

Няма лечебно лечение. Препоръчваното лечение в тези случаи е кортикотерапия, физиотерапия, управление на скелетни нарушения, сърдечни усложнения, дихателни усложнения, както и психологическо консултиране.

Каква профилактика трябва да се направи в случай на положителна диагноза?

пневмококова ваксина
противогрипната ваксина
избягване на наддаване на тегло и надмаксимално физическо натоварване;
ранни коригиращи интервенции за избягване на деформации в крайниците и гръбначния стълб и ранна ортеза;
ранна мобилизация след коригиращи ортопедични интервенции;
използването на асистирана механична вентилация от първите признаци на дихателна недостатъчност, първоначално през нощта и в късните стадии на заболяването и през деня;
избягване на обща анестезия с халотан и сукцинилхолин, за да се избегне злокачествена хипертермия и разширена кардиомиопатия.

Какви оценки трябва да прави дете с DMB?

Оценка на детската неврология
Кардиологична оценка
Ортопедична оценка
Оценка на медицинското възстановяване
Пулмологична оценка
Педиатрична оценка

DMD е прогресиращо заболяване?

Какви други проблеми може да има дете с DMD?

Сърдечно увреждане: рядко
Умствена изостаналост: рядко
Поведенчески разстройства
Емоционални разстройства
Увреждане на дихателните пътища
Хипофертилност поради атрофия на тестисите
Костни промени: остеопороза

Каква е прогнозата на дете, диагностицирано с DMB?

Децата с диагноза DMB могат да останат амбулаторни за дълго време (над 16 години). Хроничната дихателна недостатъчност вследствие на увреждане на диафрагмата и неефективната нощна вентилация може да доведе до сърдечна недостатъчност. Кардиомиопатията е описана при 90% от пациентите, като причина за смъртта в 50% от случаите.