Мускулна дистрофия; мускулна дистрофия

Здравето е тази степен на заболяване, която все още ми позволява да се занимавам с основните си професии. (Фридрих Ницше)

Здравето е способността да обичаш и да работиш. (Зигмунд Фройд)

Отслабнете
Лексикон на здравето
Портал за грижи
Лабораторни стойности
Ваксинации
Проблеми с никнене на зъби
Матраци

Мускулна дистрофия - загуба на мускули

Мускулна дистрофия - загуба на мускули (английски прогресивни мускулни дистрофии) Мускулната дистрофия е събирателен термин за наследствени мускулни заболявания, които водят до прогресивно загуба на мускули. Многобройните (> 30) форми се различават по отношение на засегнатите области на тялото (напр. Крака, ханш, рамо, лице), вида на наследството (рецесивен, доминиращ, автозоми, гонозоми), възрастта, на която се появяват симптомите и курсът (напредва бързо, бавно).

Какви са симптомите на мускулните дистрофии?

Характерни са двустранно нарастваща мускулна слабост и загуба на мускулна маса. Има затруднения при ходене и други движения. Често възникват мускулни контрактури, които са причинени от скъсяване на мускулните влакна и патологично увеличение на съединителната тъкан (фиброза). Някои форми на мускулна дистрофия също засягат сърдечния мускул и водят до сърдечни аритмии и кардиомиопатия (= хронично сърдечно заболяване със слаб сърдечен мускул, разширено сърце и нарушения в процеса на възбуждане).

Примери за мускулни дистрофии

Най-честата и в същото време най-тежката форма на мускулна дистрофия е бързо прогресиращата мускулна дистрофия на Дюшен.Други мускулни дистрофии са по-късният, по-бавно прогресиращ синдром на Бекер-Кинер, фацио-скапуло-хумералната мускулна дистрофия и синдромът на Curschmann-Batten-Steinert. По-нататък се обсъждат мускулната дистрофия на Дюшен и синдромът на Бекер-Кинер.

И двете заболявания се наследяват по Х-свързан рецесивен начин, което означава, че момчетата развиват това заболяване, когато наследят дефектния ген. Те имат само една Х хромозома, чиито дефектни гени не могат да бъдат идентифицирани по техния пол Y хромозома може да бъде балансиран. Момичетата трябва да наследят болестта и от двамата родители, за да се появи болестта. Това е много рядко. Те обикновено са само носители на мускулна дистрофия, тъй като заболяването се наследява рецесивно, което означава, че дефектният ген на Х хромозома може да бъде компенсиран от вашата „здрава“ Х хромозома.

Какви са причините?

Всички форми на мускулна дистрофия се основават на генетични дефекти. Решаващ протеин, така нареченият дистрофин, се кодира върху Х хромозомата (местоположение на гена: Xp21.2). Той играе западна роля в мускулния метаболизъм и се среща в мембраната на мускулните влакна. Дефицит, пълно отсъствие или дефекти в протеина водят до мускулна дистрофия. Мембраната на мускулните влакна се разкъсва и се отделят специфични за мускулите ензими като креатин киназа. Освен това се извършва ремоделиране на мускулите. Мускулните влакна се дегенерират; Все повече се включват съединителната тъкан и мазнините.

Какво е характерно за мускулната дистрофия тип Дюшен?

Честотата на заболяването е дадена като 1: 3000 до 1: 6000. Мускулната дистрофия на Дюшен се проявява на възраст между 2 и 5 години. Болестта започва с лека мускулна слабост в краката. Момчетата се спъват или падат по-често. Ако болестта продължава, изкачването на стълби може да стане само с помощта на перила. Мускулната дистрофия засяга първо тазовия пояс и мускулите на бедрата. Следователно децата развиват бъркане в походката. Особено трудно стават от седнало и легнало положение. За да се изправят, те се изкачват върху себе си. Това е известно като маневрата на Gowers. Те също използват стени или мебели, за да станат. От 5 до 7-годишна възраст мускулната дистрофия се разпространява в мускулите на раменете и ръцете. Следователно децата се нуждаят от помощ за ставане или изкачване на стълби. Между 7 и 12 годишна възраст е почти невъзможно да изпънете хоризонтално ръцете си. Тогава засегнатите вече са зависими от инвалидната количка, но все още могат да се осигурят в ограничена степен. Пълна нужда от грижи обикновено съществува от 18-годишна възраст.

Други типични симптоми на заболяването са деформация на костите и несъвместимост на ставите (лумбална лордоза), както и образуването на така наречените топка телета. Те възникват от мастни натрупвания в мускулите на прасеца (псевдохипертрофия). Деформацията на гръдния отдел на гръбначния стълб и нарастващото увреждане на сърдечните мускули причиняват проблеми с дишането. Мускулната дистрофия на раменния пояс води до изпъкнали лопатки („ангелски крила“). Дистрофията на дихателните и сърдечните мускули в крайна сметка може да причини смърт от задушаване или сърдечна недостатъчност. Продължителността на живота е от 15 до 30 години. 30% от пациентите имат под средните стойности на IQ.

Какъв е ходът на мускулната дистрофия от типа на Бекер-Кинер?

Заболяването засяга едно на 20 000 новородени мъже. Тази форма на мускулна дистрофия се характеризира с по-бавен ход. Възрастта на настъпване е между 5 и 25 години. И тук мускулите на тазовия пояс и бедрата са засегнати първо, но невъзможността за ходене започва едва между 30 и 50 години. Продължителността на живота е над 40 години.

Как се поставя диагнозата?

Първата индикация за мускулна дистрофия е двустранната слабост на мускулите. Когато се разпитва медицинската история (анамнеза), началото на функционалните нарушения и появата на подобни заболявания в семейството са особено важни. Физическият изпит се фокусира върху промените в мобилността, стойката и дишането. Изследването на нервните и мускулните функции са предмет на неврологичните изследвания. Генетичните диагностични процедури предоставят информация за вида мускулна дистрофия. Ако фамилната анамнеза е известна, те вече могат да бъдат извършени като част от пренаталната (= пренатална, в утробата) диагноза.

С помощта на електроневрографията се определя скоростта на нервната проводимост и по този начин работата на нервните влакна. С помощта на електромиография се измерва електрическата активност на мускулите. Определени лабораторни стойности (креатин киназа, специфични антитела, определени стойности на урината) подкрепят диагнозата. С помощта на техники за изображения, като Ултразвукова и ядрено-магнитен резонанс, могат да се диагностицират структурни промени в мускулите. Понякога се прави и мускулна биопсия.

Как изглежда терапията?

Все още няма причинно-следствена терапия, тъй като заболяванията са генетично обусловени. Настоящите терапевтични подходи имат за цел да поддържат способността на пациента да ходи и независимост възможно най-дълго. Програмата за лечение включва физиотерапия и мерки за трудова терапия, както и логопедична и психологическа подкрепа. Мускулният метаболизъм може да бъде стимулиран от прилагането на креатин, прилагането на кортизон и хирургичните интервенции увеличават способността за ходене. Предлагат се много помощни средства за улесняване на ежедневието: инвалидни колички, асансьори за вана, рампи за инвалидни колички, повдигнати тоалетни седалки и др.