Муковисцидоза - управление на пациентите и лекарства, използвани от Medlife
Д-р Виорика Радой/Снимка: MedLife
Кистозната фиброза (или муковисцидоза) е едно от най-често срещаните генетични заболявания на кавказкото население. Причинява се от мутации в CF гена, който кодира трансмембранния протеин на хлорния канал. Засегнатите хора имат прекомерно количество слуз с повишена плътност в дихателните пътища, червата и екзокринна панкреатична недостатъчност.
Вискозната и прилепнала слуз от дихателните пътища насърчава появата на повтарящи се белодробни инфекции с микроби, устойчиви на антибиотична терапия, докато екзокринната панкреатична недостатъчност и вискозната слуз от червата водят до малабсорбция на хранителните принципи, причинявайки недохранване.
Прогнозата (продължителността на живота) на пациентите с муковисцидоза се е увеличила през последните години. През 60-те години продължителността на живота на децата с диагноза муковисцидоза е около 5 години, сега тя се е увеличила до 32 40 години. Увеличаването на продължителността на живота може да се дължи на добре развитата медицинска система и адекватните грижи, предоставяни от мултидисциплинарен екип. Днес повечето пациенти с муковисцидоза стават изтъкнати студенти или дори спортисти.
Първата стъпка в диагностиката на муковисцидоза е извършването на тест за пот, който идентифицира високи концентрации на хлор в потта на пациенти с това състояние. След това диагнозата се удостоверява въз основа на молекулярни тестове. Досега са описани около 1600 мутации в гена CF, но само 16-20 от тях са отговорни за повечето случаи.
Въпреки разочарованието, причинено от генната терапия, която не даде очакваните резултати, беше постигнат голям напредък в увеличаването на продължителността на живота и качеството на живот на пациентите с муковисцидоза чрез прилагане на заместители на панкреатичния ензим, витамини, физическа терапия за подобряване на дихателната функция (техники средства за кашлица, които водят до по-добро елиминиране на бронхиалния секрет), антибиотици, лекарства, които флуидизират секрета в дихателните пътища.
В САЩ през 2012 г. лекарството, наречено Kalydeco, е одобрено от Администрацията по храните и лекарствата за пациенти с муковисцидоза, причинена от мутация G551D в гена CF. Тази мутация се открива в около 4% от случаите на муковисцидоза.
Пренатална диагностика на муковисцидоза
Поради повишената честота на здрави носители (хетерозиготни), се препоръчва техният скрининг преди зачеване.
Те са описани, както споменах около 1600 мутации. Най-сложният скринингов комплект тества 97 мутации, отговорни за 98% от случаите на муковисцидоза. Ако и двамата родители са здрави носители на мутация в гена CF, тогава се препоръчва пренатална диагностика (на хорионни ворсинки, околоплодни води), за да се удостовери дали плодът е засегнат или не.
Неонаталният скрининг за муковисцидоза е задължителен в много страни - първата стъпка е тестът за имунореактивен трипсиноген (IRT). Ако има високо ниво, се извършва ДНК тест, за да се удостовери наличието или отсъствието на мутации.
Постнатална диагностика за пациенти с ранна чревна непроходимост. В допълнение, приблизително 80% от мъжете с двустранно вродено отсъствие на семепроводи (клинично проявено от азооспермия) имат мутации в CF гена.
Управление на пациенти с муковисцидоза
Пациентите с муковисцидоза се нуждаят от грижи от мултидисциплинарен екип. От момента на потвърждаване на диагнозата пациентът трябва да бъде оценен и след това да започне терапия. Освен това той трябва да получи съвет за овладяване на правилните техники за освобождаване на дихателните пътища, включително обучение за използване на специални устройства, които ще му помогнат да го направи.
Пациентите ще бъдат наблюдавани на редовни интервали от около 2-3 месеца, ако не се появят усложнения (особено нарушена дихателна функция).
Основните цели на терапията на пациенти с муковисцидоза са:
- поддържане на белодробната функция възможно най-близо до нормалното чрез контролиране на респираторни инфекции и чрез флуидизиране и елиминиране на вискозна слуз (клирънс на дихателните пътища).
- Хранителна терапия (ензимни добавки, мултивитамини, минерални добавки) за поддържане на адекватен хранителен статус за осигуряване на правилен растеж.
- Управление на усложненията
Лекарства, използвани от пациенти с муковисцидоза:
- панкреатични ензимни добавки
- мастноразтворими витамини
- отхрачващо
- антибиотици (прилагани чрез инхалация, перорално, интравенозно)
- бронходилататори
- възпалително
- лекарство, което коригира генния дефект - Kalydeco (ivacaftor) (само за тези с мутация G551D). Използва се Ivacaftor за мутации, различни от G551D, е в процес на проучване.