Муковисцидоза Техниците

Вискозната слуз, която блокира дихателните пътища и храносмилателната система, е основната характеристика на муковисцидозата - известна още като муковисцидоза. Въпреки че метаболитната болест все още не може да бъде излекувана, възможностите за лечение и качеството на живот на засегнатите постоянно се подобряват. Продължителността на живота също се увеличава.

Най-често муковисцидозата се проявява в следните симптоми:

Ако дихателните пътища са засегнати, болните трябва да кашлят постоянно, да затрудняват дишането и често страдат от респираторни инфекции. Бактериите и гъбите могат да се заселят в слузта и по този начин да причинят трайни инфекции.
Когато храносмилателната система е нарушена, хората често изпитват коремна болка или запек. Тъй като хранителните вещества от храната не могат да се използват достатъчно, засегнатите често са с поднормено тегло.
В хода на заболяването могат да възникнат различни вторични заболявания. Често това са предимно захарен диабет (т.нар. Диабет тип 3) и остеопороза.
Колко тежки са симптомите и как протича заболяването зависи от точния характер на основния генетичен дефект.

Дефект на гена като причина

Муковисцидозата се причинява от генетичен дефект в така наречения CFTR ген. Поради това секретите на жлезата не се сглобяват правилно - те са твърде жилави и не могат да текат също. Това засяга особено дихателните пътища, червата, панкреаса и, при мъжете, семенния канал.

Муковисцидозата се наследява по автозомно-рецесивен начин: детето ще се разболее само ако и двамата родители предадат дефектен ген. Около четири процента от германското население носи този ген.

Поради увеличената продължителност на живота и с помощта на различни лечения, хората с муковисцидоза вече могат сами да станат родители. Тъй като в този случай поне един дефектен ген винаги се предава на децата, експертите препоръчват на засегнатите да потърсят генетичен съвет преди възможна бременност.

Сол в пот - диагнозата

В днешно време муковисцидозата обикновено се диагностицира като част от скрининг за новородено, при който се изследва кръвна проба от детето. Обикновено първо се извършва т. Нар. Тест за пот, ако има съмнение за муковисцидоза. Повишеното съдържание на сол в потта показва муковисцидоза. Ако е необходимо, диагнозата може да бъде потвърдена и дефектният ген да бъде определен чрез генетичен тест.

Колкото по-рано се постави диагнозата, толкова по-добре това се отразява на по-нататъшния ход на заболяването. Ако семейството има случай на муковисцидоза, експертите препоръчват роднините също да се прегледат.

Заслужава си да се знае: муковисцидоза в историята

Въпреки че клиничната картина на муковисцидозата не е описана подробно до 30-те години на миналия век, генетичните анализи могат да покажат, че CTFR мутациите вече са съществували в каменната ера. В по-късната литература също има многократни казуси, които в ретроспекция могат да се интерпретират като муковисцидоза - някои изследователи подозират, че композиторът Фредерик Шопен например е страдал от муковисцидоза. От 50-те години на миналия век болестта все повече се насочва към фокуса на науката, което отваря нови начини за лечение.

Заедно срещу болестта

Засега не е възможно лечение на муковисцидоза. Благодарение на напредъка в терапията обаче, продължителността на живота на засегнатите се е увеличила средно до петдесет години през последните години. Качеството им на живот също се е подобрило значително през последните петдесет години.

След поставяне на диагнозата, Вашият лекар обикновено ще Ви насочи към сертифициран център за муковисцидоза. Лекар, специализиран в муковисцидозата, ще обсъди с вас всичко важно и ще изготви дългосрочен план за лечение с вас.

Поемете дълбоко въздух с лекарства

За лечение на муковисцидоза се използват различни видове лекарства с различни цели:

Отхрачващите лекарства помагат за изчистването на дихателните пътища и контролираното изкашляне на гъстата слуз. Много от тези лекарства се вдишват, така че да отидат направо в белите дробове.
Ако детето ви има бактериална инфекция, Вашият лекар може да предпише антибиотици. Той обикновено предписва противовъзпалителни лекарства за възпаление.
Така наречените бронходилататори разширяват бронхите. Те също така улесняват вдишването на други активни вещества.
Тъй като пациентите с муковисцидоза са по-склонни към инфекции и по-често страдат от усложнения, Постоянната ваксинационна комисия (STIKO) препоръчва засегнатите да се ваксинират срещу морбили, грип и пневмококи.
Така наречените CTFR модулатори, които имат за цел да подобрят функцията на белите дробове и панкреаса, предлагат нов терапевтичен подход. Въпреки това, CTFR модулаторите обикновено могат да се използват само при определени пациенти, тъй като те работят само върху някои от много разнообразните мутации на CTFR гена. Изследванията продължават да позволяват на повече хора да се лекуват с CTFR модулатори.

Движението укрепва

Специалните дихателни техники могат да помогнат на засегнатите да разхлабят храчките и е доказано, че подобряват белодробната си функция. Ако детето ви научи тези техники в ранна възраст, то обикновено може да провежда ежедневната си терапия независимо през юношеството.
В допълнение към физическата терапия, упражненията и упражненията също могат да помогнат за подобряване на белодробната функция и да повишат самочувствието на вашето дете. Независимо дали футбол, балет или гимнастика - кой спорт спортува детето ви, е от второстепенно значение. Важно е движението да е забавно. Вашият лекар за муковисцидоза също може да ви посъветва за това. Няколко общи съвета:

Уверете се, че детето ви пие достатъчно, докато тренира. Пациентите с муковисцидоза често имат слабо чувство на жажда.
Когато е много горещо, децата се потят повече и са по-малко продуктивни. Следователно през лятото трябва да се преместите в по-хладните сутрешни или вечерни часове или в климатизирана стая.
Рискът от инфекция се увеличава при много ниски температури. Дайте на детето кърпа, която да носи извън устата си, или преместете упражнението на закрито.

Храна за повече мощност

Оптимизираното хранене може да подобри качеството на живот на вашето дете. Специални курсове за обучение, предлагани от центровете за муковисцидоза, предлагат добро въведение. Общи съвети:

Докато детето ви е с нормално тегло, диетолозите препоръчват балансирана, смесена диета. Пациентите с муковисцидоза често имат повишена енергийна нужда - затова се уверете, че детето ви се храни достатъчно.
Ако имате поднормено тегло, можете също да обогатите храната си с мазнини като сметана или масло. Висококалоричните и богати на мазнини закуски като ядки могат да помогнат за поддържане на теглото. Можете също така да включите специални, висококалорични храни за пиене в менюто си - попитайте центъра си за муковисцидоза за това.
Ако панкреасът работи само в ограничена степен, ензимите помагат. Те се приемат с всяко хранене и гарантират, че особено мазнините се усвояват по-добре. Обсъдете точната употреба и дозировката с Вашия лекар за муковисцидоза.
Включете детето си в планирането на храненето на ранен етап. Обичайните часове на хранене и фиксираните ритуали помагат на детето ви да се справя с храната по здравословен и спокоен начин.

Не се бийте сами

В момента около 8000 души страдат от муковисцидоза. Много засегнати хора и родители на болни деца са се събрали в групи за самопомощ, за да обменят информация, здравни истории и съвети за ежедневието с муковисцидоза. Чрез Вашия лекар или чрез уебсайта на муковисцидозата д. V. можете да намерите регионална група за самопомощ. Там ще намерите и допълнителни информационни материали.