Муковисцидоза - причини, симптоми, лечение, диагностика

  1. AT
  2. Б.
  3. СРЕЩУ
  4. д
  5. Е
  6. F
  7. G
  8. З.
  9. Аз
  10. J
  11. К
  12. L
  13. М
  14. НЕ
  15. О
  16. P
  17. Въпрос:
  18. R
  19. С
  20. т
  21. U
  22. V
  23. W
  24. х
  25. Y.
  26. Z.

Описание

Кистозната фиброза (CF) е наследствено (генетично) заболяване. Той причинява образуване на прекомерна слуз, която запушва белите дробове, предотвратява храносмилането и уврежда репродуктивната система. Сред наследствените животозастрашаващи заболявания това е най-често срещаното заболяване, засягащо деца и млади възрастни. Честотата на МВ е приблизително 1 на 3600 живородени в Канада.

симптоми

При CF се получава ненормален протеин, наречен CFTR. Този протеин променя начина, по който хлоридът навлиза и излиза от клетките (хлоридът е компонент на сол или натриев хлорид). Това променя баланса между солта и водата в тялото, което прави слузта, която покрива белите дробове, панкреаса и други органи, да стане по-плътна.

Болестта засяга всички жлези екзокринни, тоест жлезите, които синтезират и отделят химичните съединения, необходими за осигуряване на правилното функциониране на тялото. Панкреасът например е екзокринна жлеза, която доставя храносмилателни ензими в стомаха. Потните жлези произвеждат течности, които охлаждат кожата. Хората с муковисцидоза имат определени жлези, които произвеждат ненормални вещества. Потните жлези например отделят високи концентрации на сол. Други жлези, като панкреаса, се запушват със слуз. Тъй като това заболяване атакува голям брой органи и благодарение на новородения генетичен скрининг (при новородени), то обикновено се диагностицира още в детството, преди детето да навърши 1 година в повече от последната година. Половината от случаите.

Благодарение на качеството на изследванията, по-голямата ефективност и по-голямото количество лекарства и благодарение на ранната диагностика, хората с муковисцидоза живеят по-дълго и водят по-пълноценен живот.

Причини

CF не може да се „хване“ като настинка или грип. Това е генетично заболяване, което се причинява от предаването на 2 копия на един и същ дефектен ген от всеки родител. Хората, които получават 1 дефектно копие и 1 нормално копие на този ген, са "носители" на CF гена. Носителите нямат CF, но имат ненормален ген, който могат да предадат на децата си.

Ако и двамата родители са носители, децата имат шанс 1 на 4 да имат заболяване, шанс 1 на 2 да бъдат носители и шанс 1 на 4 да бъдат нормални. Момчетата и момичетата са изложени на еднакъв риск да получат МВ.

Таблиците по-долу показват риска от носител на CF в зависимост от етническия ви произход. Семейната история също влияе на този риск. Хората със засегнати членове на семейството са изложени на висок риск от мутация на CF.

Риск да бъдете превозвач

Бели (европейски произход)

Изследователите отбелязват необичайно ниво на есенциални мастни киселини при хора с CF. Ролята на тези мастни киселини все още не е определена.

Симптоми и усложнения

CF причинява големи количества гъста слуз. Тази слуз запушва белите дробове, храносмилателната система и репродуктивната система. Симптомите на МВ варират от леки до много тежки в зависимост от човека и могат да се появят от раждането или няколко години по-късно.

Тъй като CF причинява необичайно голямо количество сол в потта, родителите понякога забелязват, че кожата на децата има солен вкус.

В белите дробове слузът запушва дихателните пътища на детето, което води до хрипове и кашлица, което затруднява дишането. Детето също е изложено на повишен риск от инфекция на белите дробове и синусите. Бактериите, открити в дихателните пътища на хора с МВ, могат да ускорят процеса на увреждане на белите дробове.