Муковисцидоза - причини, симптоми и рискове PortalMed

Имунология | 26 май 2020 г. | 2020-05-26 16 септември 2020

симптоми

Муковисцидозата е известна още като "болест на 65 рози". Твърди се, че малко момче е чуло майка му да говори на английски за болестта си. Името на това заболяване на английски е муковисцидоза. Произношението на „шестдесет и пет рози“ (65 рози) е много подобно на това на болестта, което направи момчето объркано и по този начин даде ново име на болестта. В европейското и северноамериканското население честотата на муковисцидозата е 1 на 2500 новородени.

Кистозна фиброза това е генетично заболяване. Предава се на около 25% от децата на засегнатите от този здравословен проблем. На свой ред децата ще бъдат носители на това заболяване в 50% от случаите. Муковисцидозата засяга дихателната система, храносмилателната система и репродуктивната система. Болестта се характеризира с производството на прекомерно количество слуз в организма. Тази плътна слуз засяга функциите на белите дробове, причинява храносмилателни проблеми и увеличава концентрацията на сол в изпотяване.

Обикновено течностите в човешкото тяло са тънки и хлъзгави. Те действат като смазка. В случай на муковисцидоза течностите са плътни и лепкави. Те се натрупват в големи количества и блокират проходите, което води до инфекции. Най-засегнатите органи са панкреасът и белите дробове.

причини

Отговорни за муковисцидозата са мутациите в гена CFTR (регулатор на трансмембранната проводимост на кистозната фиброза). Болестта е наследствена.

симптоми

Някои деца, макар и родени с муковисцидоза, не проявяват симптоми до юношеството или дори до зряла възраст. Други започват да имат симптоми на възраст около 1-2 години. Около 10% от децата имат симптоми на муковисцидоза от раждането си. Възрастните с муковисцидоза могат да получат симптоми като безплодие, панкреатит или рецидивираща пневмония.

Храносмилателни симптоми на муковисцидоза

  • бавно увеличаване на ръста и теглото;
  • изпражненията се отстраняват с трудност и лоша миризма;
  • чревна блокада;
  • Панкреатит.

Респираторни симптоми на муковисцидоза

  • хрипове;
  • постоянна кашлица с гъста слуз;
  • невъзможност за упражнения;
  • повтарящи се белодробни инфекции;
  • усещане за запушен нос;
  • хроничен синузит.

Рискове и усложнения

Тежкият запек при деца може да причини ректален пролапс (краят на дебелото черво излиза извън ануса). Понякога лекарят препоръчва операция за тези случаи.

Поради резистентността към антибиотици, това може да доведе до разрушаване на белодробната тъкан и белодробна недостатъчност. Ако се повлияе чернодробната функция, може да възникне билиарна цироза. Хората с муковисцидоза имат повишен риск от развитие на диабет.

Терапевтични подходи

Тестът за пот е един от първите методи за диагностициране на муковисцидоза.

Бебето може да бъде тествано и преди раждането, в случай че има съмнения за генетични мутации. За съжаление, муковисцидозата не лекува. Лечението има за цел да намали риска от усложнения и да облекчи симптомите, пред които са изправени пациентите.

Лечението има за цел:

  • предотвратяване на инфекции, които могат да възникнат в белите дробове;
  • освобождаване на слуз бели дробове;
  • предотвратяване на чревни блокажи.

препоръки

Пациентът с диагноза муковисцидоза трябва да следва точно инструкциите на лекаря. Личната хигиена е много важна за предотвратяване на инфекции. Отказването от тютюнопушенето е необходимо. Диетата, препоръчана от лекаря, трябва да се спазва, помагайки на организма да се бори с болестта.