Муковисцидоза при деца
Муковисцидоза при деца
Муковисцидозата е сериозно генетично заболяване, което засяга предимно белите дробове и храносмилателната система, така че децата с болестта са по-изложени на повтарящи се белодробни инфекции. През последните 10 години изследванията върху всички аспекти на муковисцидозата помогнаха на лекарите да разберат по-добре болестта и да разработят нови терапии, а продължаващите изследвания може един ден да доведат до откриването на лечение за лечение на болестта.
Поради съвременното лечение в европейските страни и в Северна Америка приблизително 50% от пациентите достигат 40-годишна възраст. Ето съветите от Desprecopii.
Муковисцидоза, много сериозно генетично заболяване
Муковисцидозата е сериозно генетично заболяване, което засяга предимно белите дробове и храносмилателната система, така че децата с болестта са по-изложени на повтарящи се белодробни инфекции. Въпреки че сега заболяването се счита за нелечимо, благодарение на технологичния напредък във фармацевтиката и генетиката, децата, родени с муковисцидоза, могат да се надяват на по-дълъг и лесен живот, отколкото в миналото.
През последните 10 години изследванията върху всички аспекти на муковисцидозата помогнаха на лекарите да разберат по-добре болестта и да разработят нови терапии, а продължаващите изследвания може един ден да доведат до откриването на лечение за лечение на болестта.
Благодарение на съвременните лечения в европейските страни и в Северна Америка приблизително 50% от пациентите достигат до 30-годишна възраст, но някои могат далеч да надхвърлят тази възраст.
В Румъния над 500 деца и юноши с муковисцидоза се нуждаят от допълнителна помощ, за да направят живота си по-дълъг и по-добър, както и пациентите със същото състояние в Централна и Западна Европа, особено над 80 години. % от децата с муковисцидоза на местно ниво идват от семейства с ограничени материални възможности, които полагат усилия да ги водят при специалист веднъж месечно.
И това е така, защото в Румъния има най-много 10 лекари, специализирани в тази болест. А тези, които я познават, често нямат какво да правят.
Тъй като заболяването засяга предимно белите дробове и способността за дишане, кампанията за набиране на средства, организирана от Асоциацията за муковисцидоза на Румъния, подчертава болезнена истина: дете с муковисцидоза се ражда с ограничен брой вдишвания.
Какво е муковисцидоза?
Муковисцидозата, заболяване, което в момента засяга повече от 30 000 деца и млади възрастни в САЩ, нарушава нормалното функциониране на епителните клетки - клетки, които изграждат потните жлези в кожата и дихателните пътища на белите дробове, черния дроб, панкреаса и храносмилателната и репродуктивната системи.
Знаете ли, че.
Понякога муковисцидозата ли се нарича болест на 65 рози? Името е измислено от момче, което е чуло майка му да говори по телефона за болестта му. На английски името на болестта е муковисцидоза, а произношението наподобява израза 65 рози (шестдесет и пет рози).
Поради наследения ген на муковисцидоза, епителните клетки на тялото произвеждат дефектна форма на протеина, наречена CFTR (трансмимбранна регулаторна проводимост на муковисцидоза), която се намира в клетките, покриващи белите дробове, храносмилателния тракт, жлезите. и пикочно-половата система.
Когато протеинът CFTR е дефектен, епителните клетки не могат да регулират начина, по който хлорът (който е част от солта, наречена натриев хлорид) преминава през клетъчните мембрани. Това нарушава основния баланс на сол и вода, необходим за поддържане на нормална тънка лигавица от течност и слуз в белите дробове, панкреаса и пътищата в други органи. Слузта става гъста, лепкава и трудно се движи.
Обикновено слузът в белите дробове улавя микроби, които след това се елиминират от белите дробове. Но ако болестта е налице, плътната, лепкава слуз и микробите, които е уловила, остават в белите дробове, които по този начин са заразени.
В панкреаса дебелата слуз блокира каналите, които обикновено пренасят важни ензими към червата за смилане на храната. Когато това се случи, тялото не може да обработи или правилно да усвои хранителни вещества, особено мазнини. Децата с муковисцидоза наддават бавно, дори ако имат нормална диета и добър апетит.
Рискът от муковисцидоза в семейството
Хората имат 23 двойки хромозоми, изградени от дезоксирибонуклеинова киселина (ДНК), която е генетично наследена. Генът на муковисцидозата е на хромозома номер 7. Необходими са два такива гена на муковисцидоза - по един от всеки родител, за да може детето да прояви симптоми на заболяването.
Хората, които са родени само с един ген на муковисцидоза (наследен само от един родител) и нормален ген са само носители на муковисцидоза. Носителите не показват симптоми на заболяването, но могат да предадат гена на децата си. Учените изчисляват, че в момента около 12 милиона американци са носители на муковисцидоза. И двамата родители са носители на болестта, детето има 1 на 4 или 25% риск от муковисцидоза.
Близо 1400 различни мутации в гена на муковисцидоза могат да доведат до заболяването (някои мутации причиняват по-леки симптоми от други). Около 70% от хората с муковисцидоза имат заболяването, защото са наследили мутантния ген Delta F508 от двамата родители. Това може да бъде установено чрез генетично тестване, което може да се извършва на деца както преди, така и след раждането, както и на възрастни, които възнамеряват да имат деца.
Сред етническите групи кавказците имат най-висок наследствен риск от муковисцидоза, а азиатците имат най-нисък процент. Понастоящем в Съединените щати около 1 на 3600 кавказки деца се раждат с муковисцидоза, в сравнение с 1 на 17 000 афроамериканци и само 1 на 90 000 азиатци. Въпреки че рискът от развитие на болестта може да варира, муковисцидозата присъства във всички географски области на света и при всички народи.
Учените не знаят точно защо генът на муковисцидозата се е развил при хората, но те имат доказателства, че е помогнал на древните поколения да се борят с бактериите, причиняващи холера, сериозна чревна инфекция.
Как се проявява муковисцидоза при деца
Диагнозата муковисцидоза се поставя все по-рано, обикновено в ранна детска възраст. Около 15% от хората с болестта обаче се диагностицират по-късно (понякога дори в зряла възраст). Симптомите обикновено присъстват в белите дробове и храносмилателните органи и могат да бъдат повече или по-малко тежки.
Малко деца с муковисцидоза започват да имат симптоми от раждането си. Някои се раждат с болест, наречена мекониум илеус. Въпреки че всички новородени премахват мекония - онова дебело, тъмно, подобно на замазка вещество, което те обикновено отстраняват през ректума през първите няколко дни от живота - в случай на муковисцидоза, меконият може да е твърде дебел и лепкав за преминава през ректума, като напълно блокира червата.
Прочети: Тревожни признаци при новороденото
Но по-често децата, родени с муковисцидоза, не напълняват нормално. Те не се развиват нормално, въпреки че имат нормална диета и здравословен апетит. При тези деца слузта блокира пътищата на панкреаса и предотвратява навлизането на храносмилателните сокове на панкреаса в червата. Без храносмилателни сокове червата не могат напълно да абсорбират мазнини и протеини, така че хранителните вещества се елиминират от тялото, без да се използват, вместо да помагат на тялото да расте.
Прочети: Бебешки гастроентерит
Лошото усвояване на мазнини прави изпражненията мазни и компактни и увеличава риска на детето от недостиг на мастноразтворими витамини (витамини A, D, E и K). Неабсорбираната мазнина може също да причини прекомерно движение на червата, необичайно подуване на корема или коремен дискомфорт и болка.
Тъй като кистозната фиброза засяга и епителните клетки в потните жлези на кожата, децата с болестта могат да имат подобна на сол отлагания по кожата си, а родителите могат да усетят солен вкус, когато ги целуват. Те също могат да загубят необичайно големи количества сол от тялото, когато се потят в горещите дни.
Муковисцидозата е най-честата причина за панкреатична недостатъчност при деца, а болестта, наречена синдром на Швахман-Даймънд (SDS) е втората най-честа причина. Синдромът на Швахман-Даймънд е генетично заболяване, което води до намаляване на способността на организма да смила храната, тъй като храносмилателните ензими не работят правилно. Някои от симптомите на синдрома на Швахман-Даймънд са подобни на тези при муковисцидоза, така че двете заболявания могат да бъдат объркани. Въпреки това, при деца със синдром на Shwachman-Diamond тестът за пот е нормален.
Тъй като муковисцидозата произвежда гъста слуз в дихателните пътища, дете с болестта може да страда от симптоми на запушване на носа, проблеми със синусите, хрипове и астма. С напредването на муковисцидозата детето може да развие хронична кашлица, която произвежда дебели, дебели, обезцветени глобули на слуз. Те също могат да страдат от многократни белодробни инфекции.
Тъй като хроничните инфекции намаляват ефективното функциониране на белите дробове, способността за дишане често е нарушена. Човек с муковисцидоза може да изпита задух, дори когато си почива. Въпреки агресивното медицинско лечение, почти всички хора с муковисцидоза развиват белодробно заболяване, което е често срещана причина за тяхното увреждане и кратка продължителност на живота.
Как да се определи дали детето има муковисцидоза
След генетични тестове по време на бременност родителите вече могат да разберат дали бебето в утробата може да има муковисцидоза. Но дори ако генетичните тестове потвърдят заболяването, няма единствен начин да се предскаже преди раждането дали симптомите на муковисцидоза, които бебето ще има, ще бъдат тежки или леки. Генетично изследване може да се направи след раждането на детето и може да се извърши върху родители, братя и сестри или други роднини, които искат да имат деца.
Тест за изпотяване за откриване на муковисцидоза
След раждането стандартният диагностичен тест за муковисцидоза е тест за пот - точен, безопасен и безболезнен начин за диагностициране на заболяването. В този тест слаб електрически ток се използва за транспортиране на химикал, наречен пилокарпин, в кожата на предмишницата. Това вещество стимулира потните жлези в района да образуват изпотяване. За период от 30-60 минути изпотяването се събира върху филтърна хартия или марля и се изследва за хлор.
За диагностициране на муковисцидоза обикновено се правят два теста за пот в лаборатория. Нивото на хлор, открито при два отделни теста, трябва да бъде над 60 за диагностициране на муковисцидоза. Нормалните стойности на теста за пот са при деца под 60 години.
Има много други тестове, които са част от стандартната рутина за проследяване на муковисцидоза при деца:
- Белодробна рентгенография
- Кръвни тестове за оценка на хранителния статус
- Бактериални изследвания, които потвърждават развитието в белите дробове на бактерии като Pseudomonas aeruginosa, Staphylococcus aureus или хемофилен грип (тези бактерии са често срещани при муковисцидоза, но може да не засегнат здрави хора, които са изложени на муковисцидоза)
- Тестове за белодробна функция (PFT) за измерване на ефектите от муковисцидоза върху дишането (направени веднага след като детето е достатъчно голямо, за да си сътрудничи по време на процедурата за изследване; проучва се възможността за извършване на подобни тестове при бебета).
Веднага след като детето ви бъде диагностицирано с муковисцидоза, може да се наложи да остане известно време в болницата, в зависимост от състоянието му. В този случай той ще направи диагностични тестове, особено основни измервания на дишането (за определяне на степента на функциониране на белите дробове) и ще му бъде дадена хранителна оценка. Преди да напусне болницата, лекарят ще се увери, че дробовете му са свободни и че спазва диета с храносмилателни ензими и витамини, които ще му помогнат да наддава нормално. Тогава вероятно ще се връщате на лекар за прегледи поне веднъж на 1-3 месеца.
Основната програма за ежедневна грижа варира от дете на дете, но обикновено включва белодробна терапия (лечения за поддържане на белодробната функция) и хранителна терапия (диета с високо съдържание на калории, мазнини и витамини). Деца с муковисцидоза могат да получават перорални дози панкреатични ензими, за да им помогнат да усвоят храната по-добре.
Понякога се нуждаят от антибиотици, прилагани през устата или инхалаторно за лечение на белодробни инфекции, както и муколитични лекарства (лекарства, които разреждат слузта), за да поддържат слузната течност.
Ново лечение за муковисцидоза, което все още се разследва, е инхалаторен спрей, който съдържа нормални копия на гена на муковисцидоза. Тези нормални гени освобождават правилното копие на гена на хостична фиброза в белите дробове на засегнатите от болестта. От 1993 г. насам по този начин са лекувани над 100 пациенти с муковисцидоза и тестовете все още продължават в повече от девет различни медицински центрове в САЩ и други центрове по света.
Друга нова терапия, наречена протеинова възстановителна терапия, има за цел да възстанови дефектния CFTR протеин. Тестват се и множество лекарства, включително подправка, наречена куркумин.
Грижата за дете с муковисцидоза понякога може да бъде трудна, но не бива да се чувствате сами, ако сте в тази ситуация. На форума Desprecopii ще намерите подкрепа и подкрепа в рамките на общността от родители, чиито деца имат муковисцидоза.
редактор: D. S. - редактор на Desprecopii - 2018
Референции: Американски педиатричен вестник WEBMD - 2018