Муковисцидоза правителство на Квебек

На тази страница:

Описание

Муковисцидозата е генетично заболяване, което засяга главно дихателната и храносмилателната системи. Той причинява образуването на плътни секрети, които пречат на белите дробове и панкреаса да функционират правилно. Няколко варианта на болестта, от лека до тежка, ще засегнат човека по различни начини.

В Квебек се смята, че 1 на 2500 деца се раждат с муковисцидоза.

Симптоми

Симптомите на муковисцидоза и тяхната тежест могат да варират от човек на човек.

Ето основните симптоми:

• постоянна кашлица с дебели секрети;
• хрипове и задух, дори тежки проблеми с дишането;
• лошо усвояване на храната, което може да причини:
  • ниско наддаване на тегло,
  • отслабване,
  • забавен растеж,
  • недостиг на витамини;
• повтарящи се респираторни инфекции, като пневмония, които могат да се влошат от време на време;
• проблеми с червата като запушване на червата и чести, мастни изпражнения;
• проблеми с плодовитостта.

Предаване

Муковисцидозата е рецесивно наследствено заболяване, предадено на деца от двама родители, които носят един и същ дефектен ген. Следователно засегнатото лице е родено с това заболяване. За повече информация вижте страницата Предаване на рецесивно наследствено заболяване.

Диагноза с тест за пот

Като част от Квебекската програма за скрининг на кръв и урина за новородени, кръвна проба от петата на вашето бебе може да се използва за откриване на определени заболявания, включително муковисцидоза. Когато резултатът е ненормален за това заболяване, трябва да се направи допълнителен преглед. Този изпит, наречен тест за пот, помага да се определи дали детето ви има муковисцидоза или не и дали е необходимо проследяване.

Тестът за пот включва събиране на малко количество от потта на детето ви, за да се измери нивото на солта. Потта на хората с муковисцидоза има по-висока концентрация на сол.

Процедура за изпитване

Тестът за пот се извършва в център за препоръки. Безболезнено е и трае около 30 до 40 минути.

Потта на детето се събира на ръката му. Ето стъпките:

1. Устройство, стимулиращо производството на пот, е прикрепено около ръката на детето с каишка и е задържано на място за няколко минути.
2. Устройството се отстранява и с лепяща лента парче филтърна хартия се залепва към стимулираната зона.
3. Поставя се пластмасова обвивка, за да се запази топлината на ръката и да се натрупа пот върху филтърната хартия за около 30 минути. Можете да задържите детето си, за да го успокоите и успокоите и дори можете да го кърмите или да го храните на шише.
4. Филтърната хартия се отстранява и за 5 до 10 минути персоналът проверява дали има достатъчно събрана пот. Ръката може да е малко зачервена, но това е нормално и не боли.
5. Филтърната хартия се изпраща в лабораторията за анализ.

---