Муковисцидоза, която симптоми; моя, особено; гранясал

Муковисцидозата е наследствено генетично заболяване, отговорно по-специално за затрудненото дишане. Няма лечебно лечение. Какви са другите му симптоми? Как се диагностицира бебето? Каква продължителност на живота? Обяснения.

която

  • Определение
  • Разпространение
  • Причини: генетично заболяване
  • Симптоми
  • Свързани заболявания
  • Диагностична
  • Лечения
  • • Нови лечения
  • • Белодробна трансплантация
  • Продължителност на живота

В Франция, 1 на 4500 новородени, т.е. около 200 деца, се раждат всяка година с муковисцидоза. Около 80% от муковисцидозата се диагностицира преди навършване на една година.

Определение: какво е муковисцидоза ?

Кистозна фиброза (или муковисцидоза) е наследствено генетично заболяване. „Засяга клетъчното функциониране на почти всички органи като белите дробове, УНГ системата, храносмилателната система, панкреаса, черния дроб и жлъчните пътища, както и репродуктивните органи“, обяснява д-р Наташа Ремус, отговаряща за Централна справка и компетентност за муковисцидоза на CHI Créteil.

Какво разпространение във Франция ?

Във Франция, 1 на 4500 новородени или около 200 деца, се раждат всяка година с муковисцидоза. Цифрите варират значително в отделните региони, ситуация, свързана с местните генетични бази. Около 80% от муковисцидозата се диагностицира при новородено преди навършване на една година и 10% се диагностицира по-късно при малки деца, юноши и възрастни. „Днес, това заболяване се управлява по-добре: правим повече превенция, така че пациентите да живеят по-добре “, уточнява здравният специалист.

Какви са причините ?

Причината за муковисцидозата е генетична. Всъщност нашето генетично наследство, присъстващо в нашите хромозоми, определя характеристиките и функционирането на нашето тяло. Пациентите, страдащи от това заболяване, обаче имат зле кодиран ген: това е CFTR, разположен в хромозома 7. Тази мутация причинява дисфункция на протеин, който транспортира сол и хлор в тялото. Тази дисфункция променя производството на секрети: "пациентите с муковисцидоза губят много повече сол от нормалното. Изведнъж липсва в органите и именно тази липса на сол ще направи слузта твърде суха, твърде вискозна в цялото тяло и ще промени функционирането на органите (бронхи, дебело черво, матка и др.) ", детайлизира специалистът. Това причинява дихателни увреждания (инфекции) и храносмилателни разстройства (от увреждане на панкреаса) и др. В зависимост от мутацията се засягат други органи. Смята се, че около два милиона души са носители на гена на муковисцидоза във Франция.

"Пациентите с муковисцидоза губят много повече сол от нормалното: този дефицит засяга функционирането на органите"

Какви симптоми според възрастта ?

„Има различни форми на муковисцидоза, които се променят с възрастта“, обяснява Наташа Ремус.

  • „При малките бебета симптомите често са храносмилателна. Те имат хранителна малабсорбция, не смилат правилно, ядат много, но са много подути. След като се лекуват, се справят доста добре! ", Подчертава специалистът.
  • Пораствайки, детето има много секрети в носа и ушите. Трябва да се правят клизми, защото ако детето е по-слабо чуващо, "това може да доведе до забавяне на речта", обяснява тя. Подобно на други деца, те могат да настинат или бронхит, но „тъй като секретът им е по-интензивен, бронхитът често е суперинфектиран от бактерии, с мазна кашлица, дискомфорт по време на натоварване, загуба на апетит ...“, обяснява тя. Но в нормални времена "ние не разпознаваме дете с муковисцидоза от други деца. Те имат нормален живот!".
  • Тази първа фаза продължава до юношеството. „Днес имаме все по-малко подрастващи, които имат големи инфекции и които се нуждаят от интравенозно лечение, става все по-рядко“, уточнява професионалистът.
  • Веднъж възрастен обаче, муковисцидозата засяга до известна степен всички органи. В зависимост от формата си причинява различни симптоми:

→ Хипервискозитет или удебеляване на секретите, излъчвани от тялото.

→ УНГ нарушения, със секрети в носа или ушите, които могат да продължат и да доведат до хроничен синузит в някои случаи.

→ В белите дробове, появата на постоянна кашлица, податливост на бронхит, след това в напреднал стадий, хронична дихателна недостатъчност.

→ В панкреаса „панкреатична недостатъчност, която причинява храносмилателни затруднения, с изобилна диария, която днес знаем по-добре за лечение, за да се избегне забавяне на растежа“, настоява Наташа Ремус.