Муковисцидоза, към все още ефективно лечение Препоръчано - Дестинация Santé

Откритие относно механизма на муковисцидозата може да проправи пътя за лечение на всички пациенти. Изследователите на Inserm току-що са предприели по-нататъшна стъпка към възстановяване на дихателните функции. Надежда за пациенти, които днес имат средна продължителност на живота от 40 години.

ефективно

Муковисцидозата е сериозно генетично заболяване, засягащо храносмилателните и белодробните функции. Той е свързан с дефицита на нестабилен ген, кодиращ протеина CFTR (трансмембранен регулатор на проводимостта на муковисцидоза).

Когато този протеин е дефицитен от гена, обменът на хлоридни йони между вътрешната и външната част на клетките не се извършва. В резултат на това „на белодробно ниво дисфункцията предизвиква цикли на инфекция и хронично възпаление, което ще доведе до разрушаване на белодробния епител“, обясняват учените от Inserm. По този начин причинява симптомите на муковисцидоза.