Муковисцидоза - Какво трябва да знаят родителите за това

какво

Вашето дете има Кистозна фиброза или се подозира. Вероятно сега сте неуредени и загрижени. Тази информация има за цел да ви помогне да се запознаете с това рядко състояние.

С един поглед

Около 8000 души в Германия живеят с това вродено метаболитно заболяване. Жлезите в тялото образуват гъста слуз. Органи като белите дробове или панкреаса са трайно увредени. Признаците могат да бъдат: постоянна кашлица, задух, повтарящи се инфекции, поднормено тегло, болки в стомаха, мазни изпражнения, забавен растеж.

Тестът за муковисцидоза при скрининг на новородено е на разположение от 2016 г. Така нареченият тест за пот обикновено доказва заболяването.

Понастоящем муковисцидозата не се лекува. Поради широкия спектър от симптоми, експертите препоръчват грижи през целия живот в специализирано заведение за муковисцидоза. Възможностите за лечение са: висококалорична диета, инхалации, физиотерапия, медикаменти, упражнения.

Болестта

Муковисцидоза - също Кистозна фиброза (къс: CF) - е наследствено метаболитно заболяване, което продължава цял живот. Всяка година се среща в около 3300 новородени в Германия. Родителите обикновено не са болни. Освен здравия генетичен грим, те винаги носят и болния. Ако и двамата родители предават болния човек едновременно, детето ще развие муковисцидоза. От чисто математическа гледна точка е засегнато 1 на 4 деца на родители с болен генетичен състав.

Обикновено жлезите в органи като белите дробове или панкреаса образуват тънка течна слуз. При муковисцидозата е различно: слузта е жилава и лепкава. Той запушва жлезите и вече не се оттича. Възниква повтарящо се възпаление. Органите вече не могат да работят правилно.

Признаци и оплаквания

Симптомите са различни при дете. Също така е невъзможно да се предскаже как ще протича болестта. Някои новородени имат запушване на червата от лепкав стол. Понякога, когато родителите целуват детето си, те забелязват, че потта има солен вкус от обикновено. Повечето деца развиват аномалии през първите няколко години от живота. Децата често са склонни към инфекции. Те са с поднормено тегло, не растат толкова добре и са по-малко физически издръжливи. Често пъти те също имат проблеми с храносмилането. Следното може да се случи в детайли:

    Бели дробове и бронхи: постоянна кашлица, храчки, повтарящи се респираторни инфекции, пневмония

Панкреас и черва: Коремна болка, лошо храносмилане, мазен стол, недостиг на витамини, поднормено тегло, забавено физическо развитие

Потни жлези: необичайно солена пот; Умора поради загуба на сол, особено при висока температура и упражнения

  • Нос и синуси: често възпаление, нарушено дишане

    • Болестта прогресира с течение на времето. С добро лечение днес мнозина достигат зряла възраст и живеят до 40 години и повече. Фертилитетът е намален при жените, но те обикновено могат да забременеят. Мъжете често не могат да се възпроизвеждат. Муковисцидозата не засяга интелигентността на хората. Освен това не е заразно.

    Разследвания

    От есента на 2016 г. експертите препоръчват теста за муковисцидоза напреднал скрининг за новородено. Ако резултатът е забележим, се осъществява т.нар Тест за пот, за откриване на муковисцидоза. Това трябва да се прави и при по-големи деца със съмнение за муковисцидоза. При теста за пот лекарството, което обикновено се прилага върху предмишницата, стимулира образуването на пот. След около половин час прекомерното съдържание на сол в потта може да бъде надеждно определено. Ако нивото на солта се повиши, тестът се повтаря като контрол.

    За да потвърдите диагнозата, кръвта на детето ви може да бъде изследвана за променения генетичен състав. Понякога лекарите правят допълнителни изследвания, за да проверят функциите на белите дробове и панкреаса или дали са колонизирани от патогени.

    Лечения

    Досега болестта не е била лечима. Различни лечения могат да облекчат или забавят симптомите. Ранното започване на лечението може да подобри физическото развитие на децата. Това увеличава перспективата за по-дълъг и здравословен живот. В резултат на това продължителността на живота на пациентите с муковисцидоза се увеличава непрекъснато.

    Множеството здравословни проблеми изискват цялостни грижи през целия живот. Експертите препоръчват грижата от екип от няколко специалисти в център за муковисцидоза. Въпреки всичко, трябва да се опита детето да живее и да расте възможно най-нормално.

    Някои лечения се извършват според нуждите. Много от тях са разположени веднъж или няколко пъти на ден и са включени в ежедневието, доколкото е възможно:

      Висококалоричната диета с много мазнини и протеини и витамини е важна. По време на хранене лекарствата помагат на храносмилането по-добре.

    Ежедневните инхалации с лекарства и дихателни упражнения поддържат белодробната функция.

    Редовните упражнения и спорт спомагат за по-нататъшно подобряване на здравето.

    При заразяване може да са необходими лекарства като антибиотици.

  • Има и други възможности за лечение, в зависимост от това кои органи все още са засегнати. Понастоящем проучванията изследват различни лекарства за специфично лечение на причината за муковисцидоза. Някои вече са одобрени. Попитайте лекуващия екип.

    • Какво можете да направите сами

    • Нека детето ви се грижи в специализирано заведение за муковисцидоза. Посещавайте обучения, консултации и контролни срещи там.

    Получавате много информация. Попитайте - също многократно - дали нещо не ви е ясно. Нека информацията ви бъде дадена в писмена форма.

    Обменът на идеи с други засегнати хора често е полезен. Можете да се свържете с други родители чрез организации за самопомощ.

  • Ако имате някакви въпроси относно наследяването на болестта или искате да изследвате кръвта или детето си за промени в наследственото разположение, можете да научите повече в център за генетично консултиране на хора.