Муковисцидоза или муковисцидоза
Общ преглед
Кистозната фиброза е заболяване, при което лигавичните секрети на тялото имат повишена консистенция, са сухи и лепкави. Тази подобна на лепило слуз се втвърдява и причинява симптоми, засягайки много органи, особено белите дробове и панкреаса.
Хората с муковисцидоза могат да имат проблеми с дишането и увреждане на белите дробове. Те могат да имат проблеми с храненето или храносмилането, растежа и развитието. Няма лечение за муковисцидоза и болестта се влошава с течение на времето.
Средната продължителност на живота на хората с муковисцидоза постоянно се увеличава през последните 40 години. Средно хората с муковисцидоза живеят до 30 години, въпреки че новите лечения позволяват удължаване на живота до около 40 години.
Бъдете информирани за развитието на епидемията от коронавирус в Румъния! Защитете себе си и защитете другите, като следвате мерките за превенция, препоръчани от властите.
Съдържание на статията
- Общ преглед
- причини
- Рискови фактори
- симптоми
- Патофизиологичен механизъм
- Консултация със специалист
- Бдителни очаквания
- Препоръчани специалисти
- разследвания
- Диагностична
- Лечение
- Профилактика
- Пречиствателни съоръжения
причини
Муковисцидозата възниква, когато детето наследява ген от двамата родители. Той се нарича трансмембранен ген на муковисцидоза и кодира трансмембранен регулационен протеин на муковисцидоза (CFTR). CFTR е причината за дисбаланса в регулирането на трансмембранното преминаване на вода и соли, което води до секрецията на по-суха слуз с по-плътна консистенция. Тези секрети предотвратяват прочистването и поддържането на органите в добро състояние, особено белите дробове.
Ако детето наследява гена CFTR от самотен родител, детето няма да развие муковисцидоза, но ще бъде носител. Това означава, че може да предаде болестта на децата.
Много хора не знаят, че имат гена CFTR. Родителят на дете с муковисцидоза трябва да е наясно, че не е виновен за болестта на детето.
Рискови фактори
Муковисцидозата е генетично заболяване. По-конкретно, муковисцидозата е автозомно-рецесивно заболяване. Това означава, че за да се развие болестта, е необходимо да се наследи генът и от двамата родители.
Ако човек наследи гена от самотен родител, той няма да развие болестта, но ще бъде носител. Носителите могат да предадат гена на муковисцидоза на децата си.
Ако кавказка (бяла) личност планира бременност, тя трябва да говори с лекаря си за генограма, която ще определи шансовете й да има дете с муковисцидоза. Заболяването е много по-често при бели хора, отколкото при други раси.
Не водя до муковисцидоза, диета, упражнения, пушене, среда на живот. Фактът, че човек има муковисцидоза, променя поведението към обкръжението (не е свързано с пушачи) или поведението (като балансирана диета) и може да помогне за по-добър живот.
симптоми
Симптомите на муковисцидоза се дължат на производството на лепкава слуз, с повишена консистенция. Симптомите варират от човек на човек и не са често очевидни в детството.
Симптомите на муковисцидоза при кърмаче или малко дете включват:
- обструкция на тънките черва, наречена мекониев илеус или мекониева обструкция
- солена и влажна кожа
- загуба на апетит (липса на апетит), астения или загуба на тегло. Това се нарича неуспех да процъфтява
- необичайни движения на червата. Може да включва постоянна диария, големи, мазни изпражнения (стеаторея), лош дъх или запек.
Ако възникне чревна непроходимост, коремът на детето може да изпъкне и не се случват движения на червата
- затруднено дишане или ранна умора по време на игра
- постоянна кашлица или хрипове
- мокра кашлица с лигави храчки, а понякога и с кръв (хемоптиза)
- затруднено упражняване или невъзможност за упражнения
- ректален пролапс, когато част от ректума пролабира през ануса.
Свързаните симптоми могат да се появят в края на детството или в ранна възраст:
- дигитален хипократизъм (деформация на върховете на пръстите, изпъкналост и сплескване)
- назални и синусови полипи (туморни образувания)
- безплодие (невъзможност за раждане на деца).
Патофизиологичен механизъм
Муковисцидоза (муковисцидоза) - Скрининг на носители на генетични аномалии
Основните симптоми на муковисцидоза (муковисцидоза)
Вроден имунитет срещу придобит имунитет
Средна продължителност на живота
Средната продължителност на живота на хората с муковисцидоза постоянно се увеличава през последните 40 години. Средно хората с муковисцидоза живеят до 30 години, въпреки че новите лечения позволяват удължаване на живота до около 40 години и повече. Хората с лека форма на муковисцидоза могат да имат нормална средна продължителност на живота. Няма лечение за муковисцидоза. Експертите обаче се надяват, че откриването на гена, който води до муковисцидоза, ще помогне за разкриването на лечение.
Консултация със специалист
Ранното диагностициране и лечение на муковисцидоза е много важно. Препоръчително е да попитате лекаря дали детето има:
- чести белодробни инфекции (пневмония), настинки, упорита кашлица, диспнея или хрипове
- кашлица с кървави секрети
- той не наддава или не може да поддържа теглото си
- има обемни изпражнения, с високо съдържание на мазнини или диария
- има солена или влажна кожа
- уморява се лесно при умерени усилия
- дигитален хипократизъм (деформирани и сплескани пръсти).
Препоръчва се консултация със специалист, ако състоянието на дете с диагноза муковисцидоза се влоши. Типични епизоди:
- има тежка или влошена кашлица
- показва de novo или влошено хрипове
- има повече дихателни проблеми от обикновено
- загубили тегло или не са наддали без никакво обяснение
- има симптоми, които показват наличието на сериозен проблем, който родителят е обсъдил с лекаря.
Бдителни очаквания
Бдителното очакване е период от време, в който лекарят и родителите наблюдават симптомите без лекарства. Не е добра идея за хора, които имат муковисцидоза. Ако детето прояви някакви признаци на муковисцидоза, дори и да изглежда леко, трябва да се заведе при специалист.
Препоръчани специалисти
Следните здравни специалисти могат да диагностицират и лекуват муковисцидоза:
- педиатър
- семейният лекар
- Пневмология
- интернистът
- гастроентеролог.
В грижите за детето може да участва и друг медицински персонал:
- белодробният терапевт
- физиотерапевт
- диетолог
- социалният работник
- психолог
- центрове, специализирани в муковисцидоза, предлагат най-доброто лечение, най-съобразено със ситуацията на пациента, като се отнасят до медицинските, хранителни и емоционални нужди на хората с муковисцидоза.
разследвания
Тестовете за муковисцидоза могат да се правят по всяко време преди бременността, по време на детството, детството или зрелостта. Генограмите за двойки, които планират бременност или ще имат дете, могат да помогнат да се определи родителят носител на гена, който е причина за муковисцидоза. Новородените могат да бъдат изследвани за муковисцидоза малко след раждането, особено ако имат симптоми или са изложени на риск от наследяване на гени. Повечето хора познават болестта от детството.
Диагностична
Мекониум илеус - форма на чревна оклузия на новороденото
Вродени малформации
Първите признаци на менопауза върху кожата: съвети и средства за защита
Мониторинг на муковисцидоза
Някои тестове могат да помогнат на Вашия лекар да наблюдава муковисцидозата на Вашето дете.
Тези тестове включват:
- изследване на изпражненията, за да се види колко добре усвоява и абсорбира мазнини и други хранителни вещества
- изследване на храчките за изследване на лигавичните секрети и бактериите, които дават инфекции
- рентгенова снимка на гръдния кош, снимка на гръдния кош, която включва сърцето и белите дробове
- анализ на кръвните газове (ASTRUP) за измерване на нивото на кислород и въглероден диоксид в кръвта, което отразява функционирането на белите дробове
- дихателни тестове за определяне на увреждане на белите дробове чрез определяне на движението на въздуха при издишване и вдишване
- компютърна томография за идентифициране на специфични заболявания на белите дробове, панкреаса или други органи
- кръвни тестове като кръвна захар и чернодробни тестове за идентифициране на някои усложнения на муковисцидозата.
Ранна диагностика
Скрининг за наличие на гена, който причинява муковисцидоза, може да се направи както при новородени, така и при възрастни. Тестовете включват:
- скрининг на новородени. Нивото на имунореактивен трипсин, храносмилателен ензим, се измерва в кръвта. Повишените нива на IRT предполагат муковисцидоза, въпреки че надеждността на този тест все още се обсъжда.
- генетично тестване. Тези тестове идентифицират най-често срещаните дефекти или мутации в гена, който кодира регулирането на трансмембранния транспорт на муковисцидоза (CFTR). Генетично изследване може да се направи и по време на бременност чрез биопсия на хорионни ворсинки или амниоцентеза. Също така някои двойки, които планират дете, се подлагат на генетични тестове, за да установят дали някой от бъдещите родители има CFTR. Генограмата може да помогне за определяне на рисковете, ако решат да имат деца.
Ако и двамата родители имат гена, има 25% шанс да зачене дете без генетични проблеми. Съществува обаче 25% шанс да имате дете с муковисцидоза и 50% шанс да имате дете, което ще бъде носител. Това означава, че детето няма муковисцидоза, но може да предаде болестта на децата си.
Ако само един родител е носител на гена за дефицит на CFTR, детето няма да има муковисцидоза и има 50% шанс това дете да бъде носител.
Ако човек се интересува от генограма за скрининг на муковисцидоза, той трябва да се консултира с лекар. Скринингът трябва да включва генетично консултиране, за да се разберат резултатите от теста.
Лечение
Лечение - общи положения
Повечето хора са диагностицирани с муковисцидоза преди навършване на една година. След диагностициране на заболяването при дете, екип от лекари ще препоръча план за лечение въз основа на специфичните проблеми на детето. Лечението е различно за всеки, но обикновено включва определена комбинация от лекарства и определено лечение у дома. Домашното лечение включва премахване на слуз, здравословно хранене и упражнения за предотвратяване на инфекции и усложнения. Може да е взискателно да се следва лечение по план, но ако се спазва, това ще помогне за удължаване на живота на детето и ще го подобри.
Най-доброто лечение на муковисцидоза се извършва в специализирани центрове. Тези центрове са насочени към медицинските, хранителни и емоционални нужди на хората с муковисцидоза.
Много хора с муковисцидоза и техните семейства се нуждаят от емоционална подкрепа, за да живеят с това нелечимо генетично заболяване, което скъсява живота на пациента. Групите за подкрепа за консултиране и самообразование по отношение на заболяването могат да бъдат полезни.
Първоначално лечение
Кистозната фиброза обикновено засяга дихателната система и храносмилателния тракт, но може да засегне само едното или другото. Може да засегне други части на тялото. Тестове като копрокултура, култура на храчки или функционални дихателни тестове могат да помогнат на лекаря да разбере ситуацията и степента на развитие на болестта. Лекарят ще се интересува от имунизациите на детето и необходимите ваксинации. Децата с муковисцидоза трябва да имат актуални всички препоръчителни ваксини в допълнение към пневмококови и грипни ваксини. Лекарят ще иска да се увери, че пациентът се храни правилно и наддава с нормална скорост. Лекарят ще записва стойностите на измерванията на тегло, височина и периметър на главата, за да знае еволюцията на детето във времето.
Поддържащо лечение
Амбулаторно лечение (у дома)
Домашното лечение играе важна роля за успеха на лечението на муковисцидоза и за подобряване на качеството на живот. По-конкретно, домашното лечение е важно за:
- дрениране на дихателни секрети (клирънс на дихателните пътища)
- предотвратяване на инфекции
- подобряване на храненето и увеличаване на издръжливостта
- Грижата за дете с муковисцидоза може да бъде доста взискателна. Нормално е родителят да се чувства виновен и съкрушен от ограничението във времето и засилените емоции от грижите за дете с нелечимо дългосрочно заболяване, което съкращава продължителността на живота. Родителите трябва да потърсят помощ за справяне с тези проблеми чрез консултации и психическа подкрепа, самообразование за болестта и грижи за собственото си здраве. Ако родителят се чувства силен психически и емоционално, той може да даде на детето възможно най-доброто лечение.
Методи за респираторен клирънс
Здравните специалисти, родителите, братята и сестрите или други лица, които се грижат за тях, могат да прилагат тези методи при дете с муковисцидоза. Юноши и възрастни с муковисцидоза могат да се научат да правят тези маневри самостоятелно:
- постурален дренаж и гръдна перкусия. Дренажът и перкусията помагат да се предотврати залепването на секретите по дихателните пътища, така че лесно да се елиминира чрез кашлица.
- упражнения за дълбоко дишане. Тези дихателни техники помагат да се извърши пълно издишване чрез укрепване на коремните мускули, използвани за дишане.
- доброволна кашлица. Доброволната кашлица е специфичен метод за дишане и кашлица, който помага за оттичането на секрета от белите дробове. Лекуващият лекар или терапевт може да научи родителя или детето как да правят тези упражнения
- Алтернативните методи за освобождаване на дихателните пътища използват устройства или други устройства за отстраняване на секрети
- подобряване на храненето и силата
- препоръчва се хранителна и висококалорична диета
- повишен прием на течности
- добавянето на сол към храната, особено през горещия период
- упражнения.
Опции за медикаменти
Лекарствата за муковисцидоза помагат за поддържането на белите дробове във възможно най-добро състояние, намаляват и контролират белодробния секрет, заместват храносмилателните ензими.
Лекарствата за муковисцидоза включват:
- лекарства за лечение на инфекции
- антибиотици (като азитромицин, Keflex или Кипър и TOBI-тобрамицин)
- бронходилататори (торналат, албутерол, метапрел)
- антихолинергици (Atrovent)
- лекарства за контрол на количеството и вискозитета на секретите
- дезоксирибонуклеаза (пулмоза)
- муколитици (Mucomyst)
- лекарства, които намаляват възпалението
- нестероидни противовъзпалителни средства (НСПВС) (Motrin)
- мембранни стабилизатори (Intal или Tilade)
- кортикостероиди (Deltasone, Medrol или Flovent)
- лекарства, които заместват храносмилателните ензими
- ензимна заместителна терапия (Креон или Панкреаза).
Някои лекарства действат по-добре на някои хора от други. Лечение, което работи за един човек, може да не е ефективно за друго лице. Може да отнеме повече време, за да се намери лечение, което отговаря най-добре на възрастния или детето.
Хирургично лечение
Може да се наложи хирургично лечение за коригиране на усложненията от муковисцидоза.
Методите за лечение могат да включват:
- гръден дренаж през тръба или торакоскопия за лечение на белодробен колапс (пневмоторакс)
- белодробна трансплантация. Трансплантация на белия дроб може да се направи при хора, които имат тежки заболявания на дихателната система
- разрешаване на срутено черво или резекция на чревната непроходимост
- абдоминално или перинеално хирургично разрешаване на ректален пролапс
- резекция на полипи в носа.
Ако детето не може да получи хранителните вещества, необходими на тялото от храната, е необходима сонда за хранене.
Хората, които са продължили лечение с интравенозни антибиотици, могат да получат бранюла (полупостоянна игла), за да не повторят интравенозната пункция с игла.
Един от вариантите на хирургично лечение е белодробната трансплантация.
Белодробната трансплантация обикновено се препоръчва само за хора с тежки белодробни заболявания, тъй като рисковете от извършване на такава операция могат да надвишат ползите. Ако пациентът е кандидат за белодробна трансплантация, той ще трябва да чака донор на белия дроб дълго време (от 6 месеца до над 4 години).
Други лечения
Наскоро откритите лечения са фокусирани върху лечението на причината, както и върху симптоматичното лечение на муковисцидоза. В момента учените работят върху терапия за генно прехвърляне, която се стреми да разреши генетичния дефект, който дава муковисцидоза. Терапията за генно прехвърляне включва вмъкване на здрави гени в белите дробове на хора с муковисцидоза. Изследователите също изучават лечение, основаващо се на възстановяващ протеин или терапия с подпомагащ протеин. Тази терапия включва прилагане на лекарства, които помагат на дефектните гени да функционират по-добре, за да позволят на малко количество сол и вода да преминат през мембраната.
Терапиите, базирани на трансфер на ген или възстановяване на протеини, все още са в експериментални етапи и текат клинични изпитвания.
Профилактика
Кистозната фиброза е генетично заболяване, което не може да бъде предотвратено. Въпреки това, хората с муковисцидоза могат да предотвратят по-сериозни състояния от белодробните инфекции, като:
- текуща имунизация. Децата с муковисцидоза трябва да имат актуални всички препоръчителни ваксини в допълнение към пневмококови и грипни ваксини.
- избягвайте пушенето и цигарения дим
- използване на методи за дихателен клирънс като постурален дренаж и перкусия на гръдния кош
- питателна и висококалорична диета
- редовен контрол, чести тестове и спазване на лечението.
Ако е възможно, се препоръчва специализирано лечение в специализирана клиника.
В заключение, родителите на новородено с диагноза муковисцидоза трябва да лекуват детето у дома и да избягват поставянето му в детската стая поне до първите шест месеца, ако е възможно.