Мукополна захаридоза - Начало
Съдържание
За да не се повтарям на този етап, ви насочвам към уебсайта на MPS-Gesellschaft e.v. 1), който вече предоставя много информация в Интернет.
Мукополизахаридозите (съкратено MPS) са редки, наследствени метаболитни нарушения. Пациентите, родени с това заболяване, не могат да произвеждат ензими, отговорни за метаболизма на някои компоненти в тялото (мукополизахариди). Патологично повишените метаболитни продукти се натрупват в тъканите и увреждат различни органи (скелет, мозък, сърце, черен дроб). Има ли терапия? Под кои имена са мукополизахаридозите по-известни ?
Има 6 основни форми, всяка причинена от дефект на различен ензим. По медицина те са разделени на MPS I, II, III, IV, VI и VII, но често са по-известни като Хърлер, Scheie, Hunter, Sanfilippo, Morquio, Maroteaux-Lamy и Sly болест. В много случаи те се съчетават с нарастващи интелектуални увреждания, които могат да варират по тежест. Повечето мукополизахаридози показват все по-тежък ход и често водят до смърт в юношеството.
Тип III (болест на Sanfilippo)
нашите наблюдения (през 2000 г.)
Това, което наблюдавахме сами: голям корем wg. Увеличаване на черния дроб и далака, забавяне на езиковото развитие, нарастващо безпокойство, ингвинална херния, пъпна херния, кифоза, постоянни респираторни инфекции, малко сън, - по-скоро нетипично: рефлукс. За някои има и чревни проблеми (постоянна диария). Понастоящем наблюдаваме загубата на някои умения в Jonas (5) (чистота: Jonas не е готов да отиде до тоалетната, сега той може отново да използва голяма гърне, поради което почти не пикае повече). Това, което е трудно да се оцени при децата, са причините за тяхното развитие или поведение: какво всъщност е нормално и какво е причинено от болестта. Промените в настроението са друг пример за това: много е трудно да се прецени как нещо „ново“ ще бъде прието от Джонас. Той може да се побърка много бързо, ако нещо му се струва страшно или не му се иска (добре, така е и със здравите деца, но както казах).
Лечение на мукополизахаридози.
На първо място, трябва да се посочи, че в момента не е възможно да се лекува причината за мукополизахаридозите (няма така наречената "причинно-следствена терапия"). Дефектът в генетичния материал (ген) не може да бъде коригиран.
Когато причината за лизозомните заболявания на съхранението (включително мукополизахаридози) беше призната, първата мисъл беше, разбира се, да се замести липсващият ензим по различни начини: чрез кръвопреливане, чрез прехвърляне на плацентна тъкан (което не се отхвърля) или от Предаване на цели органи (напр. Черен дроб). Тези опити за лечение не могат да отговорят на очакванията, положени в тях, тъй като протеиновите вещества (ензими), въведени в тялото, бързо губят своята ефективност или органите са отхвърлени от реципиентите.
Трансплантацията на костен мозък, която е много рискова процедура, може да осигури облекчаване на симптомите, но не и пълно излекуване. При мукополизахаридоза тип III (болест на Sanfilippo) и тип IV (болест на Morquio) тя определено е неефективна.
Генното инженерство направи възможно производството на ензимите, отговорни за мукополизахаридозите, в големи количества. Тук може да има шанс за ефективно лечение. Например, друга болест на лизозомното съхранение (болест на Гоше) може да бъде излекувана чрез снабдяване на пациента с липсващия ензим.
Според съвременните познания би могъл да се постигне пробив в изцелението, ако беше възможно да се прехвърлят гените, които са дефектни при определена мукополизахаридоза, на пациента с помощта на определени "вектори" (напр. Вируси) и да се остави да влязат в сила там . В допълнение към няколко други нерешени проблема в биохимичните изследвания, възникват опасения срещу използването на вируси като вектори: Въпреки че разбира се трябва да се използват само „безвредни“ вируси (от които е наличен неограничен брой), последният не може да се използва Може да се изключи сигурността, че те се променят чрез генетични манипулации, така че в крайна сметка те да са заболявания като Причиняват рак.
Съхранението на мукополизахариди в чревната стена често води до диария, която често не може да бъде отстранена само чрез диета. Поради това е оправдано да се опитат лекарства, които отслабват дефекацията. За да се предотврати силно огъване на гръбначния стълб, опорните корсети трябва да бъдат адаптирани относително рано. За да се предотврати животозастрашаваща параплегия, подрастващите пациенти с мукополизахаридоза тип IV (болест на Morquio) се нуждаят от хирургично втвърдяване на горната част на шийните прешлени. При други ортопедични коригиращи интервенции върху скелета трябва да се отбележи, че костната система като цяло е засегната и в по-нататъшния курс могат да възникнат нови проблеми.
Активна и пасивна физиотерапия се препоръчва при всички форми на мукополизахаридоза; втвърдяването на ставите (контрактурите) може да се забави, но не и да се предотврати. Непрозрачността на роговицата може да бъде премахната чрез трансплантация на чужда тъкан, въпреки че трябва да се има предвид, че симптомите от страна на окото могат да се върнат скоро след тази операция. Деца, при които симптомите на централната нервна система са на преден план, развиват спастичност в крайния стадий на заболяването, което причинява големи проблеми с кърменето. Лекарствата могат да намалят спастичността и ако пациентите вече не могат да дъвчат и преглъщат самостоятелно, те трябва да се хранят през сонда.
Проблемите, които хроничните заболявания като мукополизахаридозите носят със себе си, изискват родителите да работят непрекъснато, за да се грижат за децата си, което изисква много умствена и физическа сила. Изглежда още по-важно родителите да се опитат да не пренебрегват напълно собствените си интереси, за да съберат сили за тази трудна задача. Лекарите са призовани да помагат на децата с търпение и съпричастност, за да им помогнат да понесат съдбата си.