Мукополизахаридоза тип I или синдром на Хърлер

Мукополизахаридоза тип I е част от категорията на метаболитните заболявания, причинени от дефицит на лизозомни ензими, необходими за разграждането на важна съставка на извънклетъчния матрикс, ставната течност и съединителните тъкани. Наричано още синдром на Хърлер, състоянието причинява висцерален (орган), кост и неврологичен дистрес.

Бебетата, родени с мукополизахаридоза тип I, изглеждат здрави при раждането и първоначално се развиват нормално. Въпреки че диагнозата може да бъде поставена на възраст от 6 до 24 месеца, аномалии могат да се наблюдават късно.

причини

Синдромът на Хърлер е рядко, генетично наследено заболяване, причинено от мутация в гена, която причинява образуването на лизозомния ензим върху хромозома 4. Лизозомата е клетъчен орган, който съхранява над 40 ензима, които стават активни, след като бъдат освободени в тялото.

Генетичният дефект, лежащ в основата на мукополизахаридозата от тип I, е неспособността на организма да произвежда лизозомни ензими (алфа-L-идуронидаза), които метаболизират гликозаминогликан (основният структурен компонент на ставния, гръбначния и колагеновия хрущял).

Следователно гликозаминогликанът се натрупва в излишък в лизозомите, което в крайна сметка причинява дисфункция на клетките, тъканите и органите в тялото. Болестта се среща при 1 на 100 000 новородени.

симптоми

От първите 3 месеца от живота бебетата, родени със синдром на Хърлер, могат да имат ингвинална и пъпна херния, ринит или рецидивиращ отит. До 12-годишна възраст симптомите на заболяването се проявяват напълно:

• деформации на лицето: инфилтрирани черти, изпъкнало чело, увеличаване на обема на езика;

• нисък ръст, с къс багажник и врата;

• деформации на костната система (скованост на пръстите, дисплазия на тазобедрената става и др.);

• проблеми със сърцето, белите дробове и черния дроб;

• чести дихателни нарушения (апнея);

• непрозрачност на роговицата, глаукома;

• слаб слух;

• неврологични разстройства: умствена изостаналост, лош език и др

Лечение

Традиционната медицина използва трансплантацията на костен мозък като вид лечение, но резултатите са несигурни и високорискови. В момента съществува и вариантът на ензимно-заместителна терапия (TSE), прилаган ежеседмично чрез инфузии.

Контролът на симптомите се извършва според клиничните прояви на заболяването: слухов апарат, кислородна терапия, лечение на херния и специфични ортопедични лечения.

Предотвратяването на болестта е възможно преди раждането, чрез ензимна или мелокуларна диагностика, ако са известни мутациите, съществуващи в медицинската история на семейството.

---