Може да причини интелектуални затруднения на 5-годишна възраст, ако не се лекува със специфично метаболитно заболяване -
За съжаление, техните симптоми не са добре известни, въпреки че болестта PKU, ако не се лекува, може значително да увреди нервната система до една година и да причини интелектуални увреждания до петгодишна възраст.
С диета - по-строга в детска възраст, по-малко в зряла възраст - проблеми могат да бъдат избегнати едновременно.
Какво причинява PKU заболяване?
Това е грешката на всеки 50 души ген, които могат да причинят това заболяване. От 1975 г. насам всички новородени трябва да се подложат на PKU скрининг, по време на който проста кръвна проба хвърля светлина върху проблема. В Унгария наличието на болестта се диагностицира при всяко 10-15 хилядно новородено, в други страни в по-голяма пропорция, в някои страни честотата му може да бъде до три пъти.
Това е нелечимо нарушение на метаболизма на аминокиселините. При човек с PKU заболяване в тялото се натрупва неразграден фенилаланин, който причинява мозъчно увреждане.
Какви са симптомите?
Следните симптоми се появяват при пациенти с PKU:
- може да има мирис на ацетон
- кожа с мирис на ацетон
- нарушения на движението
- хиперактивност
- бледа, суха кожа, екзема
- емоционални изблици
- епилептични припадъци