Morbus Gierke (гликогеноза I.A, болест на Gierke, болест на Gierke)

Синоними на името на болестта:

Гирке-кер
Гликогеноза I/a
Болест за съхранение на гликоген I/a
Болест на Фон Гирке
Хепаторенална гликогеноза
Болест на Гирке
Болест за съхранение на гликоген тип I
Дефицит на глюкоза-6-фосфатаза
Дефицит на глюкоза-6-фосфатаза (G6PD)
Ненормално натрупване на гликоген от тип I в черния дроб и бъбреците

Основни данни:

Мъже: от 2 години до 24 години
N: от 2 години до 24 години

Описание на заболяването:

Нарушаването на генетичните ензими при разграждането на глюкозата води до натрупване на необичайно срещащ се гликоген в черния дроб и бъбреците.

Курс на заболяване:

Гликогенозата е метаболитно заболяване, свързано с повишено съхранение и натрупване на гликоген (съхраняван въглехидрат) с нормална или променена структура., На фона на който има генетичен дефект на определени ензими. Въз основа на естеството на ензимния дефект могат да се разграничат 19 вида. Гликогенозите са рядко заболяване с честота от 1: 20 000 до 40 000.

При автозомно-рецесивна гликогеноза тип I/тип (кръг на Гирке) в бъбреците метаболизмът на глюкозата Липсва активността на глюкозо-1-фосфатазата, ключов ензим в нейното разграждане. (При I/b и I/c заболяване липсва функционална активност на ензима поради мутации в различни транспортни протеини.). Липсата на ензима води до натрупване на глюкозо-6-фосфат в организма, което води до повишен синтез на гликоген, натрупване на лактат (следствие). Тежка метаболитна ацидоза) и повишен синтез на мастни киселини и триглицериди.

Клиничната картина е вече ранна "babarc", забавяне на растежа в юношеството, хипогликемично гадене деменция, объркване, спазми), метаболитна ацидоза след глад (гадене, повръщане, коремни спазми, s, апнея: обезцветяване на дишането, кома), характеризиращо се с увеличаване на корема и бъбреците. Психичното развитие може да е нормално, може да се забави (поради ранните ниски нива на захар).

В зряла възраст разширяването не е толкова често.

Gierke не засяга водни мускули, мускули на тъканите или бели кръвни клетки.

Повишеният синтез на мастни киселини може да бъде свързан с повишена честота на аденоми и карциноми при пациентите. В резултат на хиперлипидемия по кожата и над сухожилията се появяват жълти възли (ксантоми). Дисфункция може да възникне поради неизправност на функцията на тромбоцитите.

Могат да се появят кървене от носа, кухини, камъни и евентуално злокачествени чернодробни заболявания.

Лабораторните резултати включват ниска кръвна захар, лактатна ацидоза, високи нива на солна киселина и триглицериди. В пробата за чернодробна биопсия, ензимно-дефицитната активност може да бъде установена с обогатяване. Адреналинът, прилаган подкожно, и глюкагонът, прилаган интрамускулно (мускулно), не повишават нивата на кръвната захар. Прилагането на галактоза, фруктоза не предизвиква повишаване на кръвната захар, но може да се появи тежка ацидоза.

За да се предотвратят епизодите на хипогликемия по всяко време, за да се преодолеят метаболитните отклонения, е необходимо правилно разреждане на композиционната сонда, за да се осигури нормално развитие. В по-късен живот трябва да се използва втвърдяваща диета, която забавя отделянето и усвояването на захарта от стомашно-чревния тракт. Ако диетичните опити не дадат резултат, може да се обмисли чернодробна трансплантация.