Молекулярна диагностика на триметиламинурия (синдром на миризма на риба)

>> Молекулярна диагностика на триметиламинурия (синдром на миризма на риба)

При никакви обстоятелства не можем да извършваме прегледи без лекарско предписание.

синдром

Следователно е наложително да се консултирате с лекар, ако е възможно, със специалист по дерматология (близка университетска болница и в тази CHU консултация по дерматология, където можете да си уговорите среща), който след клиничен преглед ще прецени необходимостта от вас. Допълнителни анализи, търсещи триметиламинурия и възможен синдром на рибна миризма.

Телефонни контакти за допълнителна информация: 03 20 44 48 01.

Триметиламинурия (или синдром на миризма на риба, наричан още синдром на миризма на гнила риба) е метаболитно нарушение, чиято основна характеристика е миризмата на рибено тяло. Причинява се от дефект в активността на ензим, флавин 3 монооксигеназа (FMO3). Когато активността на този ензим е нарушена, тялото вече не е в състояние да метаболизира триметиламин без мирис (TMA) от храна до триметиламин оксид без мирис (TMAO) чрез процес на N-оксигенация. След това триметиламинът се натрупва в тялото и накрая се елиминира чрез пот, урина и издишване със силна рибна миризма.

Дефицитът на FM03 е най-често от генетичен произход, свързан с наличието на мутации и/или аномалии в структурата на локуса на гена за този ензим. Честотата на заболяването е слабо оценена, но може да достигне 1% от някои популации.

Понастоящем няма лечение за триметиламинурия. Възможно е обаче хората с това състояние да живеят нормално. Лечението му се основава главно на диета с нисък хранителен прием на триметиламин и неговите прекурсори (холин, лецитин и триметиламин N-оксид).

Много в нашата лаборатория се предлагат тестове, позволяващи молекулярна диагностика на "синдром на рибна миризма".

Основният тест обикновено се състои от вземане на проба от урина от първото сутрешно уриниране (приблизително 10 ml замразени за изпращане до звеното за генопатии и фармако/токсикогенетика, Център по биология и патология, CHRU de Lille, Bd J Leclercq, 59037 Lille Cedex) и до измерване чрез ядрено-магнитен резонанс на съдържанието на триметиламин (ТМА) и триметиламин N-оксид (ТМАО).